origine du syndrome du cri du chat

Do people with Cri du Chat have a family history?
People with cri du chat typically have no history of the condition in their family. About 10 percent of people with cri du chat syndrome inherit the chromosome with a deleted segment from an unaffected parent.
How do I know if my child has Cri du Chat?
There are three genetic tests your child’s healthcare provider may use to diagnose cri du chat: Karyotype: A karyotype chromosomal analysis maps out your child’s chromosomes and lets you know if something is missing or added. FISH testing: FISH stands for fluorescence in situ hybridization.
Does loss of a Cri du chat critical region correlate with clinical features?
Loss of a small region in band 5p15.2 (cri du chat critical region) correlates with all the clinical features of the syndrome with the exception of the catlike cry, which maps to band 5p15.3 (catlike critical region). The results suggest that 2 noncontiguous critical regions contain genes involved in this condition's cause.
What is Cri du chat syndrome?
Cri du chat syndrome is a rare chromosomal disorder caused by a deletion of genetic material on part of chromosome 5. Other names for the condition are cat cry syndrome and 5p- syndrome. Symptoms can vary depending on the size and area of the deletion of chromosome 5. The most common symptom is a shrill, cat-like cry that newborns make.

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