Etude de caryotypes

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Caryotype

Définition Le terme caryotype désigne l’analyse numérique et structura le le l’ensemble des chromosomes d’une cellule ou d’un individus Il est spécifique d’une espece donnée III Réalisation du caryotype Le caryotype humain se réalise dans des laboratoires de cytogénétique à partir de différents tissus ;

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Caryotype humain : Technique Indications

Après la phase de multiplication des cellules celles-ci sont bloquées au stade de métaphase afin de pouvoir observer les chromosomes Pour se faire on ajoute de la colchicine produit dérivé du colchique Cette substance empêche la polymérisation de la tubuline et donc la formation du fuseau mitotique La mitose est bloquée au stade de métaphase

PDF	I Le caryotype humain Le caryotype est la représentation obtenue par microphotographie de l‘aspect morphologique de l‘ensemble des chromosomes d‘une cellule en métaphase C‘est dons la configuration chromosomique d‘un sujet

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2ème leçon : chromosome caryotype Plan

1- Qu’est ce qu’un chromosome ? a Origine du mot Le premier biologiste à les observer a mis beaucoup (trop) de colorant et observe au microscope ce qui ressemble à des filaments qu’il appelle « corps colorés » A cette époque les scientifiques sont imprégnés deculture greco-latine

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RE 2 CARYOTYPE

Le caryotype est une technique qui permet l’étude des chromosomes d’un individu Il s’agit d’une représentation sous forme de photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule classés d’après leurs tailles et leurs formes 1 Réalisation du caryotype La réalisation d’un caryotype passe par les étapes suivantes :

PDF	Caryotype Caryotype Le caryotype consiste en l’étude des chromosomes Les chromosomes ne sont visibles que dans les cellules en division au stade métaphasique On fait donc appel soit à des tissus riches en divisions cellulaires spontanées soit à des cellules en culture

Comment calculer le caryotype ?
Lorsqu'on classe ces chromosomes par taille et par forme (on leur attribue même un « numéro »), on réalise le caryotype. On peut établir le catalogue des chromosomes que contient une cellule, ce catalogue s’appelle « caryotype ». Caryotype : catalogue de chromosomes. Du grec caryo = noyau, et type = catalogue. Ce caryotype s'exprime par un nombre.
Comment savoir si on a un caryotype fœtal ?
Le diagnostic de sexe pour les maladies monogéniques liées à l’X n’est plus une indication de caryotype fœtal car il est dorénavant possible dès la 10e SA, par génoty-page à partir de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, méthode non invasive supprimant le risque de fausse couche dû au prélèvement de cellules fœtales.
Qu'est-ce que le caryotype ?
Le terme caryotype désigne l’analyse numérique et structura le le l’ensemble des chromosomes d’une cellule ou d’un individus .Il est spécifique d’une espece donnée. III. Réalisation du caryotype a-Pré levement ; dépend de l’indication du caryotype. Du liquide amniotique (amniocentèse) entre la 15ème et 17ème SA.
Quels sont les chromosomes du caryotype humain ?
Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et une paire de gonosomes: en général, deux chromosomes X dans le sexe féminin ; un X et un Y dans le sexe masculin. Le caryotype normal s'écrit : 46,XX ou 46,XY. Attention, il existe des situations particulières.

I.2 OBTENIR DES MÉTAPHASES NOMBREUSES ET DE BONNE QUALITÉ

Après la phase de multiplication des cellules, celles-ci sont bloquées au stade de métaphase afin de pouvoir observer les chromosomes. Pour se faire, on ajoute de la colchicine, produit dérivé du colchique. Cette substance empêche la polymérisation de la tubuline et donc la formation du fuseau mitotique. La mitose est bloquée au stade de métaphase

Les techniques spécifiques

Quelques colorations sont spécifiques de segments chromosomiques précis: les bandes C pour l'hétérochromatine constitutive (centromères et constrictions secondaires), l'imprégnation argentique pour les organisateurs nucléolaires (régions contenant les gènes des ARN ribosomiques ou NOR). Les bandes Q (QFQ) par coloration à la quinacrine et observati

III INDICATIONS DU CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL

Il convient de distinguer les indications du caryotype en période anténatale et en période postnatale. archives.uness.fr

III.2.1 Patient présentant

● phénotype évocateur d’un syndrome chromosomique connu Le caryotype est proposé en première intention devant une association de signes suggérant fortement un syndrome chromosomique connu (par exemples : trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter

III.2.2 Couple présentant un trouble de la fertilité ou des avortements spontanés à répétition

la différence des puces à ADN, le caryotype permet de visualiser la morphologie des chromosomes et ainsi la mise en évidence des remaniements chromosomiques équilibrés. Le caryotype est par conséquent essentiel au bilan réalisé dans le cadre de troubles de la fertilité (azoospermie ou oligospermie sévère) ou d’avortements spontanées à répétition. I

III.2.3 Devant un remaniement de structure familial connu

Lorsqu’un remaniement de structure est connu au sein d’une famille (translocation réciproque ou Robertsonienne), le caryotype est indiqué chez toute personne à risque d’être porteuse du remaniement chromosomique à l’état équilibré. Si la translocation implique des fragments chromosomiques de grande taille, le caryotype peut suffire au diagnostic. E

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