phénotype macroscopique drépanocytose


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PDF Le phénotype aux différentes échelles et sa détermination

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  • La drépanocytose homozygote est différenciée des autres hémoglobinopathies à drépanocytes par l'électrophorèse qui ne montre que de l'hémoglobine S avec une quantité variable d'Hb F.
    Chez les hétérozygotes, l'électrophorèse montre la présence de plus d'Hb A que d'Hb S.

Le Phénotype de la drépanocytose : La polymérisation se fait sous la forme désoxygénée (désoxyhémoglobine). Cette polymérisation entraîne une perte de la forme arrondie au profit de la forme en faucille (falciforme). La conséquence sera une vaso-occlusion.
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