LA MUCOVISIDOSE Correction du TP mucoviscidose 1) Les
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TP mucoviscidose TP : La mucoviscidose
TP mucoviscidose 1 TP : La mucoviscidose Introduction : Le phénotype d’un individu est l’ensem le de ses ara tères o servales Il se définit à l’é helle de l’organisme (phénotype macroscopique) à l’é helle des cellules (phénotype cellulaire) et à l’é helle des protéines (phénotype moléculaire) |
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TP 7 : La mucoviscidose
l'aide des informations du film mucoviscidose et des documents 1 à 3 p 281 expliquez les caractéristiques l'origine et le mode de transmission de la mucoviscidose – La prévision du risque Evaluez d'après l'arbre du doc 4p281 le risque qu'avait le couple I2-I3 d'avoir un enfant atteint |
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La mucoviscidose*
Dans les pays developpes la mucoviscidose est la cause la plus frequente chez les enfants et les jeunes adultes des affections pulmonaires progressives de l'insuffisance pancreatique chronique et de la cirrhose du foie Son role dans la frequence de ces maladies n'a pas ete etabli dans d'autres parties du monde Les progres dans la |
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Mucoviscidose
Synthèse à destination du médecin traitant - Mucoviscidose 3 Synthèse à destination du médecin traitant Cette fiche de synthèse a été élaborée à partir du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) disponible sur le site www has-sante La mucoviscidose est la plus fréquente |
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Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose
de la Mucoviscidose (CRCM) - liste disponible en annexe 2 du PNDS Une «Carte de soins et d’information mucoviscidose » lui est remise par le CRCM Le CRCM coordonne la PEC pluridisciplinaire du patient atteint de MV Le suivi au CRCM doit être régulier |
Objectifs pédagogiques
Connaître et traiter les anomalies pancréatiques (insuffisance pancréatique exocrine, pancréatite) au cours de la mucoviscidose ;Connaître et traiter les anomalies hépato-biliaires au cours de la mucoviscidose ;Connaître et traiter les anomalies gastro-intestinales (reflux gastro-oesophagien, syndrome d’obstruction intestinale distale, mucocèle appendiculaire, constipation, prolapsus rectal) au cours de l
Introduction
Avec une incidence de l’ordre d’un cas pour 4000 naissances, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques dans les populations d’origine européenne ; sa transmission est autosomique récessive. On compte 5000 à 6000 patients en France, dont la moitié sont adultes, et 200 nouveaux patients naissent chaque année. Le gène muté, situé
l’insuffisance pancréatique Exocrine
L’IPE est présente dès la naissance chez 70 à 80% des patients (3). Le dysfonctionnement de la protéine CFTR est responsable de l’hyperviscosité des sécrétions pancréatiques, qui obstruent les canaux pancréatiques et contribuent à la destruction secondaire des acinipar des phénomènes d’auto-digestion. Le tissu acineux est progressivement remplacé p
L’Atteinte Hépato-Biliaire
L’anomalie d’expression de la protéine CFTR dans les cellules épithéliales biliaires peut provoquer une augmentation de la viscosité de la bile et une obstruction des canalicules biliaires (8). Ces lésions, initialement en foyers (cirrhose biliaire focale), progressent pour aboutir à une cirrhose biliaire multilobulaire. L’incidence de l’atteinte h
Les Manifestations gastro-intestinales
Reflux gastro-oesophagien Le RGO est plus fréquemment observé chez les patients atteints de mucoviscidose que dans la population générale (11). Comme au cours de toute pathologie respiratoire, il est favorisé par la distension thoracique, la toux et la kinésithérapie. Des anomalies intrinsèques de la motricité oeso-gastrique ont également été décrites, avec une fréquence élevée d’épisodes de relaxation inappropriée du sphincter inférieur de l’œsophage et un ralentissement du péristaltisme oesophagien et de la vidange
Dénutrition
Physiopathologie de la dénutrition La dénutrition est fréquente au cours de la mucoviscidose, d’autant plus que le patient est adulte et qu’il existe une insuffisance respiratoire chronique (13). Elle accélère la dégradation de la fonction respiratoire et aggrave le pronostic vital. L’augmentation de l’appétit permet initialement de couvrir les besoins énergétiques. Les ingesta peuvent devenir ensuite insuffisants pour les raisons suivantes, qui peuvent s’associer : colonisation par le pyocyanique, responsable d’exacerbations
Références
Rabin HR, Surette MG. The cystic fibrosis airway microbiome. Curr Opin Pulm Med 2012; 18: 622-7.Rowe SM, Borowitz DS, Burns JL, Clancy JP, Donaldson SH, Retsch-Bogart G et al. Progress in cystic fibrosis and the CF Therapeutics Development Network. Thorax 2012; 67: 882-90.Gelfond D, Borowitz D. Gastrointestinal complications of cystic fibrosis. Clin Gastroenterol Hepatol 2012 Nov 8. doi:pii: S1542-3565(12)01308-0. 10.1016/j.cgh.2012.11.006 [Epub ahead of print].Murphy JL, Wootton SA, Bond SA, Jackson AA. Energy content of stools in normal healthy controls and patients with cystic fibrosis. Arch Dis Child 1991; 66:495-500. fmcgastro.org
Points Forts
La moitié des 5000 à 6000 patients atteints de mucoviscidose en France sont des adultes.La médiane de survie des patients atteints de mucoviscidose est actuellement de l’ordre de 40 ansUne prise en charge insuffisante des complications digestives au cours de la mucoviscidose contribue au risque d’apparition d’une dénutrition, qui peut jouer un rôle dans la dégradation de la fonc
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CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE Correction du TP
La mucoviscidose affecte trois fonctions : - respiratoire : accumulation d'un mucus visqueux qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent |
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TP : La mucoviscidose
TP mucoviscidose. 1. TP : La mucoviscidose. Introduction : Le phénotype d'un individu est l'ensemble de ses caractères observables. |
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Correction Bac blanc 2.
La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles Document 1 : arbre généalogique d'une famille présentant des cas de mucoviscidose. |
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1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé
1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé ex : mucoviscidose. 1. Objectif : compréhension des maladies génétiques - extraire et |
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Transmission des maladies génétiques
(mucoviscidose myopathie de Duchenne |
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DM n°1 - correction
A l'échelle cellulaire la mucoviscidose se caractérise par la présence d'un mucus visqueux |
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Poly-genetique-medicale.pdf
I.1 Application de la loi de Hardy-Weinberg à l'estimation des fréquences des pour la mucoviscidose ; les porteurs hétérozygotes de la mutation ?F508 ... |
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BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
4 oct. 2016 Des exemples sont fournis dans le tableau 1. •. Mutation « CF » (A). Mutations associées à des formes classiques de mucoviscidose et dont ... |
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TP 2 : Les analyses génétiques au sein dune famille
Thème 1 : La Terre la vie et l'organisation du vivant : 1.1 Génétique et évolution 1.1.1 A :Du génotype au phénotype : cas de la mucoviscidose. |
| TP : La mucoviscidose - SVT Versailles |
| Correction-TP-mucoviscidose-bilanspdf |
| CORRIGE DE LACTIVITE C14_1 (m+//m+) (1/4) [m+] |
| Correction Bac blanc 2 |
| TP14 : correction Étape 1 : - Ce que je fais - SVT-Erlich |
| TP14– La mucoviscidose une maladie génétique - SVT-Erlich |
| 1ère S SVT 05-06 1/1 DM n°1 - correction La mucoviscidose |
| Thème 1A TD22 corrigé Activité 1: La mucoviscidose à différentes |
| Lexemple de la mucoviscidose - SVT à Feuillade |
| Les mutations de la mucoviscidose : du génotype au phénotype |
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1 CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE Correction du TP mucoviscidose 1) Les phénotypes de la mucoviscidose a) Phénotype macroscopique |
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Correction Bac blanc 2
La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux d'un gène du chromosome 7, le gène CFTR Deux formes allèliques du même |
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La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas, est Le gène responsable de la mucoviscidose – le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis |
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Correction de lexercice sur la mucoviscidose ( notion de gène ) A
Correction de l'exercice sur la mucoviscidose ( notion de gène ) A Hypothèse 1 : “ Un nombre anormal de chromosomes est responsable de la mucoviscidose |
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La mucoviscidose - Orphanet
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout ? La mucoviscidose touche un enfant sur 4500 naissances en France, |
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Correction TP mucoviscidose + bilans
En déduire du tableau la probabilité pour le fœtus du couple II4 et II5 d'être atteint de la mucoviscidose • ¼ donc 25 de risque d'être malade 4 Donner la |
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Thème 1A TD22 corrigé Activité 1: La mucoviscidose à - SVT
des conséquences sur le phénotype de l'individu à différentes échelles Dans le cas de la mucoviscidose, une mutation du gène CFTR (parfois un seul nucléotide |
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Guide du Traam Du génotype au phénotype : lexemple de la
Comparer le phénotype d'un individu sain et atteint de mucoviscidose ; Être capable d'attitude critique face aux ressources documentaires 30 minutes Cliquer |
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Mucoviscidose
TP 10 : Mutations et santé ex : mucoviscidose 3 Correction Individu sain Individu malade Phénotype macroscopique Mucus normal Organisme : 3 grandes |
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Variation génétique et santé - Lycée dAdultes
Le mucus est alors trop épais et obstrue les canaux (par ex les bronches) • L' individu présente alors les symptôme de la mucoviscidose • Page 23 |
![SVT] 1SPE DM mutation et santé](http://www.vivelessvt.com/wp-content/uploads/2009/03/maladie-g%C3%A9n%C3%A9tique-SVT-mucoviscidose.jpg "SVT] 1SPE DM mutation et santé")
