D m d'espagnol 4ème Espagnol
C'est quoi la DMD ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD, myopathie de Duchenne, dystrophie musculaire liée à l'X) se manifeste par une faiblesse musculaire qui apparait dans l'enfance, de manière très progressive.
Cette maladie d'origine génétique touche d'abord les muscles squelettiques, ceux des membres, du tronc…5 déc. 2023Où se trouve le gène DMD ?
Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons.
Les femmes peuvent être porteuses d'une mutation affectant ce gène.Comment détecter la myopathie de Duchenne ?
Le diagnostic est réalisé en moyenne vers l'âge de 3 et 4 ans.
Le plus souvent, les parents consultent pour une difficulté motrice observée chez leur garçon âgé de 3 à 4 ans chutes fréquentes, difficultés pour courir, sauter ou monter les escaliers, fatigabilité et douleurs musculaires.- La cause de la DMD est une mutation du gène de la dystrophine, situé sur le chromosome sexuel X.
Cette mutation engendre l'absence totale de dystrophine, alors qu'elle remplit plusieurs fonctions notamment : La régulation du mouvement de l'ion calcium à l'intérieur de la cellule.
MARIE- CECILE B. Enseignante en Espagnol Collège Val dAdour
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