xeroderma pigmentosum wikipedia


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  • Quelle est l'origine de la maladie xeroderma pigmentosum ?

    Pour la majorité des patients, le XP résulte d'une anomalie d'un des systèmes de réparation de l'acide désoxyribonucléique (ADN), le système excision-resynthèse des nucléotides (NER).
    Cette anomalie est à l'origine de 7 groupes différents de XP : XP-A, XP-B, XP-C, XP-D, XP- E, XP-F, et XP-G.

  • Elle joue un rôle clé dans la réparation par excision de nucléotides ( NER ) de l'ADN en assurant une fonction de protéine d'échafaudage pour d'autres enzymes afin d'assurer la bonne réparation de l'ADN.

  • C'est quoi la maladie de lune ?

    Une maladie génétique transmise par les deux parents
    Outre les problèmes de peau, la maladie génère chez certains patients des troubles oculaires, et dans certains cas des atteintes neurologiques qui peuvent entraîner des pertes d'audition une microcéphalie, et parfois même des troubles du développement.

  • C'est quoi la maladie du soleil ?

    Cette maladie est caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets, et par une élévation considérable du risque de cancers cutanés si une photoprotection adéquate n'est pas mise en oeuvre.
    Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe.

  • Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un  Causes · Diagnostic de la maladie · Mesures de protection · Culture populaireAutres questions
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    Xeroderma pigmentosum

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