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Pourquoi le syndrome de Klinefelter est une trisomie ?
Le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y.
Les enfants atteints sont des garçons stériles.
Cette anomalie chromosomique est relativement fréquente, puisqu'elle toucherait 1 naissance sur 1 200.
Pourquoi le syndrome de Klinefelter induit une stérilité ?
La diminution de la production de testostérone entraîne une atrophie des tubes séminifères qui est à l'origine des problèmes de fertilité.
Symptômes du syndrome de Klinefelter
La plupart des garçons atteints ont un quotient intellectuel normal ou légèrement inférieur à la normale.
De nombreux garçons ont des troubles de la parole et de la lecture, ainsi que des difficultés organisationnelles.
Les capacités linguistiques sont souvent moindres.

Quelles sont les conséquences du syndrome de Klinefelter ?

Plus tard, un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement peuvent se manifester.
Chez les adolescents, une grande taille ou un retard pubertaire sont généralement observés.
Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.

L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Klinefelter est en moyenne diminuée de 2,1 ans par rapport aux sujets 46,XY eux-mêmes vivant moins longtemps que les sujets 46,XX.

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