syndrome de rubinstein taybi esperance de vie


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espérance de vie Cancers Problèmes vasculaires et cardiaques Deux ou plus parmi Nijmegen syndrome de Rubinstein-Taybi syndrome de Kabuki Taches Café-au 

  • C'est quoi le syndrome de Kabuki ?

    Il associe un retard de croissance postnatal progressif (pouvant relever d'un traitement par l'hormone de croissance) et un retard mental léger, une dysmorphie faciale, des anomalies cardiaques et squelettiques, et de nombreux autres signes qui ont été décrits de manière inconstante.

  • C'est quoi le syndrome de Rubinstein ?

    Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est une maladie génétique caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que par des signes physiques caractéristi- ques : pouces et gros orteils très larges, expression et traits du visage particuliers, petite taille…

  • Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une petite taille Déficit en hormone de croissance chez l'enfant , des malformations cardiaques.

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