tipi di malattie genetiche
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LEZIONE-1-PATOLOGIE-GENETICHE-E-CONGENITEpdf
7 jui 2018 · Alterazioni genetiche Malattie da accumulo lisosomico (Mucopolisaccaridosi) Mucopolidosi di tipo I e II Che cosa sono le Malattie |
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Mutazioni e malattie genetiche
Le malattie genetiche sono la conseguenza di alterazioni del patrimonio genetico dell'in- dividuo rappresentato dal DNA dei cromosomi Tali alterazioni possono |
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Patologia genetica
☞Le malattie genetiche possono essere ereditarie quando consentono all'individuo malato di riprodursi Cause e tipi di mutazioni al DNA e loro conseguenze |
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Dispense genetica III 0708
Solo poche malattie da alterazioni del DNA mitocondriale sono caratterizzate dalla presenza della stessa mutazione in tutte le cellule (omoplasmia) Le |
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Malattie genetiche e mutazioni
Esempi di patologie legate a traslocazione cromosomica sono: LINFOMA di BURKITT (t 8;14); 1) Spostamento del proto-oncogene c-Myc dal cromosoma 8 al 14 |
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Malattie genetiche umane
Le cellule staminali adulte o somatiche derivano da tessuti adulti e sono pluri- o multi-potenti Entrambi i tipi di cellule possono essere coltivati in vitro e |
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MALATTIE GENETICHE
Esempi di malattie autosomiche recessive sono la β –TALASSEMIA o l'ANEMIA Le malattie genetiche dominanti sono più rare perché spesso l'individuo muore |
Quali malattie genetiche esistono?
- mutazioni cromosomiche per rielezione; - mutazioni cromosomiche per duplicazione; - mutazioni cromosomiche per traslocazione.
Quali sono i tre tipi di mutazioni genetiche?
L'analisi citogenetica rappresenta un importante strumento di diagnosi di molte malattie.
Essa consiste nell'analisi al microscopio ottico del cariotipo (cromosomi che rappresentano il nostro patrimonio genetico).
Questa tecnica permette di identificare le alterazioni del DNA di una certa entità.Come si scopre una malattia genetica?
Mentre un disordine genetico viene ereditato dai genitori, una malattia congenita non è trasmessa necessariamente dai genitori alla prole.
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Malattie-genetiche-ereditarie-e-mutazioni_2.pdf
NON CAMBIA IL NUMERO DEI CROMOSOMI MA. CAMBIA. LA. DISPOSIZIONE. DEI. GENI. SUL. CROMOSOMA O NE VIENE PERSO UN TRATTO. Esistono 4 tipi principali di mutazione |
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ANEUPLOIDIE ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI E MALATTIE GENETICHE FETALI I principali tipi di anomalie strutturali sono:. |
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Malattie genetiche multifattoriali
Malattie genetiche e malattie multifattoriali dei fattori genetici e ambientali. ... tipi di diabete la malattia di Crohn |
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Il sequenziamento del DNA di nuova generazione: indicazioni per l
Tale rate può inoltre variare in base al tipo di patologia in esame ed al disegno genetica oppure per patologie genetiche su base mendeliana (o sospette ... |
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BREVE GUIDA alla DIAGNOSTICA MOLECOLARE delle MALATTIE
di screening) si occupa di alcune centinaia di malattie genetiche tipologia dei servizi offerti nel Mezzogiorno e riconosciuta come una delle ... |
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TEST GENETICO PREIMPIANTO PER MALATTIE GENETICHE
con una probabilità che varia in funzione del tipo di malattia. La coppia ha la scelta tra: - assumersi il rischio genetico per il nascituro e accettare la |
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LINEE GUIDA PER TEST GENETICI
19 mag 1998 In particolare a seconda del tipo di malattia genetica |
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Le malattie renali rare - Meyer
Tuttavia la maggioranza delle malattie rare è di tipo genetico Nella maggior parte dei casi si tratta di malattie genetiche e per. |
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Malattie genetiche del bovino
1.1.1 Malattie Da Anomalie Cromosomiche. Questo tipo di patologia è determinato dalla alterazione del numero o della struttura dei cromosomi. |
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Untitled
malattie genetiche fenotipicamente simili sono dovute a mutazioni diverse. Emofilia. Talassemia. Diabete di tipo 1 o 2. 36) [CODICE DOMANDA: 7118] Cosa |
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MALATTIE GENETICHE EREDITARIE E MUTAZIONI_2
GENI SUL CROMOSOMA O NE VIENE PERSO UN TRATTO Esistono 4 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi • duplicazione • inversione |
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1 Introduzione alle malattie genetiche - CusMiBio - Unimi
Il concetto stesso di malattia genetica è risultato molto più articolato a seguito di Nell'ambito della comprensione e del trattamento di questo tipo di malattie, |
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LEZIONE 1 - IsidoroLab
7 jui 2018 · LE BASI GENETICHE DI MALATTIA Malattie genetiche da singolo gene ereditate in modo mendeliano Tipi di MUTAZIONI GENETICHE |
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Ptologia genetica - AMS Acta
Patologia genetica 6 3 2 Mutazioni e patologie genetiche Figura 3 4 Cause e tipi di mutazioni al DNA e loro conseguenze Da Lakhani, (2003), modificato e |
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LE MUTAZIONI
manifestare con malattie più o meno gravi: le malattie genetiche LE MALATTIE Tipo di malattia: malattia genica non legata al sesso dominante Mutazione: la |
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Genetica pdf - EB-Haus
di illustrarvi le ripercussioni delle mutazioni genetiche all'origine dell'EB In base alle cause e al tipo di ereditarietà, le malattie di carattere genetico vengono |
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Le malattie genetiche - Online Scuola Zanichelli
Figura 2 – Nella sindrome di Klinefelter è frequente la ginecomastia, ossia uno sviluppo del seno (ghiandola mammaria) di tipo femminile Il tritest Un altro esame |
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Le malattie genetiche - Online Scuola Zanichelli
La sostituzione di una timina con un'adenina nel gene che codifica per uno dei due tipi di catene polipeptidiche dell'emoglobina determina il cambiamento di un |
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Malattie genetiche umane - Liceo Cuneo
Mancata incorporazione di un cromosoma nel nucleo di una delle cellule figlie Page 8 Gravità delle anomalie cromosomiche • La gravità è correlata al tipo di |
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Le basi delle malattie genetiche - Omero
ereditarie, non tutte le malattie genetiche sono congenite 12 duplicazione di PMP22: malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo IA delezione di PMP22: hereditary |
