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Comment expliquer la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels.
La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.
Comment traiter la phénylcétonurie ?
Le traitement en est une restriction alimentaire en phénylalanine à vie.
Le pronostic est excellent sous traitement.
La phénylcétonurie peut être observée dans tous les groupes ethniques, mais elle est relativement moins fréquente chez les juifs Ashkénazes et les Noirs.
La transmission est autosomale récessive.
Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à l'accumulation progressive dans l'organisme d'un composé toxique pour le cerveau.
Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques.
Le dépistage est réalisé en dosant la phénylalanine dans le sang du bébé (phénylalaninémie).
Ce test est appelé test de Guthrie, du nom du médecin qui l'a mis au point dans les années 60.
Il est pratiqué au troisième jour de vie chez tous les enfants, y compris les prématurés.

Les patients PCU sont ceux dont les taux de Phé sont supérieurs à 360 µmol/L [6 mg/dL] et qui doivent être traités. Au sein des patients PCU, on pourra déterminer deux sous-groupes en fonction de la sensibilité ou non au BH4 (PCU BH4 sensibles ou non).

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Comment expliquer la phénylcétonurie ?
Quelle est l'origine de la maladie ? La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels. La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.
Comment dépister la phénylcétonurie ?
Le diagnostic est établi gr? au dépistage néonatal systématique de la PCU basé sur le dosage de la Phé à partir d'un prélèvement sanguin réalisé sur un carton buvard entre 48 et 72h de vie. Lorsque le taux de Phé est compris entre 180 et 360 µmol/L [3 – 6mg/dL], un prélèvement de contrôle est réalisé.
Pourquoi Est-il important de diagnostiquer la phénylcétonurie dès la naissance ?
Ce dépistage permet d'identifier très rapidement les nouveau-nés atteints et de les traiter, le plus souvent gr? à un régime alimentaire particulier, ce qui emp?he l'apparition des manifestations de la maladie et leur permet par la suite de mener une vie normale.
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.

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C'est quoi la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels.
. La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l'eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.

Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie ?

A haute dose, la phénylalanine est toxique pour le cerveau, tout particulièrement chez le fœtus, le bébé et le jeune enfant dont le cerveau est encore en pleine croissance.
. L'accumulation de phénylalanine peut ainsi entraîner un retard mental irréversible, une épilepsie ou d'autres problèmes neurologiques.