nouveau traitement phenylcetonurie

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Médecine/sciences 2020 ; 36 : 725-34 La phénylcétonurie

médecine/sciences 2020 ; 36 : 725-34 > Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phényl alanine Ce traitement doit être suivi toute la vie durant ce qui pose des problèmes de com-pliances importants

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PHÉNYLCÉTONURIE : QUELLES NOUVELLES PERSPECTIVES DE TRAITEMENT

PERSPECTIVES DE TRAITEMENT ? Presque un siècle L’identification de la phénylcétonurie (PCU) la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme (EIM) date de 1934 – grâce aux travaux du médecin et biochimiste norvégien Asbjørn Fölling (1888-1973) Son traitement par l’instauration d’un régime pauvre en

Comment traiter la phénylcétonurie ?
En pratique Dès que le diagnostic de phénylcétonurie est fait (et avant même d’avoir le résultat du test de charge en BH4), l’alimentation habituelle du nouveau-né (sein ou biberon) est interrompue et l’enfant reçoit un mélange d’acides aminés sans phénylalanine, enrichi en sucres (glucides), lipides, vitamines, minéraux.
Quels sont les signes cliniques de la phénylcétonurie à la naissance ?
L’enfant phénylcétonurique ne présente aucun signe clinique décelable à la naissance, ni pendant les toutes premières semaines de vie. La maladie peut néanmoins être détectée à la naissance, en dosant la phénylalanine à partir d’une goutte de sang séchée. Quelle est la fréquence à la naissance ? de phénylcétonurie ?
Comment évaluer la qualité de vie dans la phénylcétonurie ?
Ce paramètre concerne l’adaptation scolaire, professionnelle, sociale et familiale. La passation du questionnaire conçu pour évaluer spécifiquement la qualité de vie dans la phénylcétonurie (questionnaire PKU-QOL©) est recommandée en parallèle de l’évaluation neuropsychologique. Annexe 1.
Qu'est-ce que le dépistage néonatal de la phénylcétonurie ?
Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir « Le d�agnost�� ») qui permet d’identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement après leur naissance, vers le 10e jour de vie.

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Comment traiter la phénylcétonurie ?
Le traitement repose principalement sur un régime pauvre en phénylalanine (ce qui limite, voire exclut les aliments les plus riches en protéines comme la viande, le poisson et les œufs). Parfois, des aliments spéciaux sont prescrits pour permettre de couvrir les besoins nutritionnels.
Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie ?
A haute dose, la phénylalanine est toxique pour le cerveau, tout particulièrement chez le fœtus, le bébé et le jeune enfant dont le cerveau est encore en pleine croissance. L'accumulation de phénylalanine peut ainsi entraîner un retard mental irréversible, une épilepsie ou d'autres problèmes neurologiques.
Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l'eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.
Le diagnostic est établi gr? au dépistage néonatal systématique de la PCU basé sur le dosage de la Phé à partir d'un prélèvement sanguin réalisé sur un carton buvard entre 48 et 72h de vie. Lorsque le taux de Phé est compris entre 180 et 360 µmol/L [3 – 6mg/dL], un prélèvement de contrôle est réalisé.

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Le traitement consiste en un régime alimentaire très restreint en phénylalanine, en combinaison avec une mixture des autres acides aminés pour éviter une malnutrition protéique.

Comment traiter la phénylcétonurie ?

La majorité des patients atteints de cette maladie sont traités par un régime alimentaire pauvre en phénylalanine.
. L'objectif est de strictement contrôler l'apport en phénylalanine de manière à ne pas être toxique.
. Ce régime est débuté dès le diagnostic, et doit être poursuivi toute la vie.

Comment vivre avec la phénylcétonurie ?

Cette maladie est traitée par un régime pauvre en protéines permettant de réduire le taux de phenylalanine dans l'organisme du patient et de limiter les dommages cérébraux.
. Un traitement précoce de la maladie permet, généralement, d'éviter le développement des symptômes.

Comment éviter la phénylcétonurie ?

Prévention et traitement de la PCU Pour éviter le retard mental, l'apport de phénylalanine doit être réduit dès les premières semaines de vie (mais non supprimé puisque de faibles quantités de phénylalanine sont indispensables à la vie).

Qu'est-ce que le phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels.
. La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.

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