phenylcetonurie medicaments interdits

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Liste des médicaments commercialisés en France contenant de

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PDF	Liste des Médicaments interdits 2006

Comment savoir si on a une phénylcétonurie ?
Un deuxième prélèvement de sang, effectué dans un centre spécialisé dans la prise en charge de la phénylcétonurie, est nécessaire pour confirmer le premier dosage et rechercher les maladies autres que la phénylcétonurie qui peuvent être à l’origine d’une augmentation de la phénylalaninémie.
Quand sont pris en charge les enfants phénylcétonuriques ?
Grâce au dépistage néonatal, systématique en France, les enfants phénylcétonuriques sont pris en charge dès la naissance. En 2006, ils le sont en moyenne au 14ème jour (prise en charge moyenne au 32ème jour dans les années 1970) 3.
Est-ce que la phénylcétonurie est dépistée à la naissance ?
C’est pourquoi, en France et dans d’autres pays, la phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance (dépistage néonatal, voir « Le d�agnost�� »).
Est-ce que la phénylcétonurie fait grossir ?
Depuis le dépistage systématique de la maladie mis en place dans les années 70, plus de 500 femmes atteintes de phénylcétonurie sont devenues adultes, le nombre de grossesses est donc en augmentation.

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Quel est la cause de la phénylcétonurie ?

Quelle est l'origine de la maladie ? La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels.
. La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.

Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie ?

A haute dose, la phénylalanine est toxique pour le cerveau, tout particulièrement chez le fœtus, le bébé et le jeune enfant dont le cerveau est encore en pleine croissance.
. L'accumulation de phénylalanine peut ainsi entraîner un retard mental irréversible, une épilepsie ou d'autres problèmes neurologiques.

Comment soigner la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l'eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.

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