dimère de thymine xeroderma pigmentosum PDF Cours,Exercices ,Examens


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PDF Chapitre 2

Une maladie génétique appelée Xeroderma pigmentosum rend les personnes affectées très sensibles à la lumière solaire et celles-‐ci souffrent de lésions de peau 

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Chez les sujets atteints de Xeroderma pigmentosum le gène qui permet de produire l'enzyme XPf réparatrice des dimères de thymine de l'ADN est modifié : un ou 

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Par exemple deux thymines consécutives sur le même brin d'ADN peuvent s'associer de manière anormale pour former un dimère Cela déforme l'ADN et perturbe l' 

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Les dimères de thymines sont des liaisons qui sous l'effet des UV s'installent entre deux thymines adjacentes et déforment la molécule d'ADN Ils peuvent 

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En tant que Professeur à l'Institut Médical Howard Hughes elle a mis au point et enseigne un ensemble de cours sur la dynamique du génome grâce auquel elle 

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Ces deux thymines liées par une liaison forte forment alors un dimère de thymine qui modifie la conformation de la molécule et perturbe le fonctionnement 

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capables de réparer les dimère T-T contrairement aux cellules d'un individu atteint de xeroderma Schéma-bilan : l'origine du xeroderma pigmentosum

  • Quelles sont les causes de la xeroderma pigmentosum ?

    Pour la majorité des patients, le XP résulte d'une anomalie d'un des systèmes de réparation de l'acide désoxyribonucléique (ADN), le système excision-resynthèse des nucléotides (NER).
    Cette anomalie est à l'origine de 7 groupes différents de XP : XP-A, XP-B, XP-C, XP-D, XP- E, XP-F, et XP-G.

  • Comment agit la protéine XPA ?

    Elle joue un rôle clé dans la réparation par excision de nucléotides ( NER ) de l'ADN en assurant une fonction de protéine d'échafaudage pour d'autres enzymes afin d'assurer la bonne réparation de l'ADN.

  • C'est quoi le xeroderma pigmentosum ?

    Cette maladie est caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets, et par une élévation considérable du risque de cancers cutanés si une photoprotection adéquate n'est pas mise en oeuvre.
    Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie qui touche un enfant né sur un million en Europe.

  • Le XP se caractérise par l'apparition, dès les premiers mois de vie, de rougeurs sévères (de type coup de soleil) après une exposition, même minime, au soleil.
    Ces brûlures ne cica- trisent pas bien et peuvent persister plusieurs semaines.
    De nombreuses « taches de rous- seur » apparaissent sur le visage et le cou.
Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine.
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