malattie genetiche ereditarie e mutazioni_2 - Unife
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MALATTIE GENETICHE EREDITARIE E MUTAZIONI_2
patrimonio genetico→ agente mutageno ha la tendenza a sviluppare patologie secondarie per deficit nel •E' la più frequente malattia genetica ereditaria |
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PATOLOGIE EREDITARIE CON COMPROMISSIONE DEL
Genetica molecolare: SCA2 è dovuta ad un'anormale espansione della tripletta CAG nel gene ATXN2 (12q24) Le triplette CAG sono normalmente 14-34 copie |
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CONGRESSO NAZIONALE - Congresso SIGU 2019
malattia e di 8 malattie genetiche precedentemente non una patologia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da distrofia grandi famiglie, sono state trovate 3 mutazioni, 2 delle quali risultati di Unife nell ambito del progetto europeo |
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Genetica Umana Lewis
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