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Quel bilan sanguin pour hémochromatose ?
Le diagnostic de l'hémochromatose repose d'abord sur des examens sanguins visant à mesurer la quantité de fer présente dans l'organisme (ce qu'on appelle le « bilan martial »).
Le taux de fer dans le sang (fer sérique) est considéré comme anormalement élevé lorsqu'il est supérieur à 30 µmol/l.
Quelle est le test pour diagnostiquer hémochromatose ?
Pour affirmer la cause génétique d'une surcharge en fer ainsi mise en évidence, le médecin fait ensuite pratiquer un test génétique capable de déceler l'anomalie du gène HFE responsable d'environ 90 % des cas d'hémochromatose héréditaire : la mutation C282Y.
C'est quoi le gène HFE ?
L'hémochromatose HFE (hémochromatose de type 1) est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminée (génotype C282Y homozygote), de transmission autosomique récessive, de pénétrance incomplète et d'expressivité variable.
Un taux inferieur à 45 % permet quasiment d'écarter le diagnostic.
Lorsqu'il dépasse 45 %, un second dosage est nécessaire.
La ferritinémie est, quant à elle, proportionnelle au stock martial (en fer) de l'organisme (< 300 microg/L chez l'homme et < 200 microg/L chez la femme pour les valeurs normales).

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Quel bilan sanguin pour hémochromatose ?
Le diagnostic de l'hémochromatose nécessite un bilan du fer dans le sang par mesure du « coefficient de saturation de la transferrine » et de la « ferritinémie ».
Comment diagnostiquer l'hémochromatose ?
Le test le plus précoce de l'hémochromatose génétique est l'augmentation de la saturation de la transferrine. L'augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45 % nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45 %, il faut rechercher une hémochromatose.
Quel taux de ferritine pour une hémochromatose ?
L'objectif du traitement est d'obtenir un taux de ferritine de l'ordre de 50 microgramme/L. En effet, comme le fer dans l'organisme sert majoritairement à fabriquer des globules rouges, le traitement consiste en un prélèvement de sang régulier (« saignées » ou « soustractions sanguines » ou « phlébotomie »).
Diagnostic de l'hémochromatose
Les tests génétiques sont recommandés pour les personnes atteintes d'hémochromatose, et tous leurs proches au premier degré (frères et sœurs, parents et enfants) doivent faire des examens sanguins qui mesurent le taux de fer pour dépister l'hémochromatose.

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Quelle est le test pour diagnostiquer hémochromatose ?

Le diagnostic de l'hémochromatose repose d'abord sur des examens sanguins visant à mesurer la quantité de fer présente dans l'organisme (ce qu'on appelle le « bilan martial »).
. Le taux de fer dans le sang (fer sérique) est considéré comme anormalement élevé lorsqu'il est supérieur à 30 µmol/l.

Quelle prise de sang pour hémochromatose ?

Une simple prise de sang suffit : une élévation du taux de fer dans le sang (supérieur à 30 µmol/l) associée à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine (protéine assurant le transport du fer dans le sang) supérieur à 50 % permet de faire le diagnostic de la maladie.

Quel taux de ferritine pour une hémochromatose ?

L'objectif du traitement est d'obtenir un taux de ferritine de l'ordre de 50 microgramme/L.
. En effet, comme le fer dans l'organisme sert majoritairement à fabriquer des globules rouges, le traitement consiste en un prélèvement de sang régulier (« saignées » ou « soustractions sanguines » ou « phlébotomie »).

Quel est le taux de ferritine inquiétant ?

En cas de doute, mieux vaut donc confier à un médecin l'interprétation de ses résultats avant de s'alarmer. Si la ferritine est élevée on parle d'hyperferritinémie (pour un taux supérieur à 300 ng/l) et dans le cas inverse d'hypoferritinémie (à partir d'un taux inférieur à 30 ng/l).

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