et maladies neuromusculaires - Steinert DM1 DM2 - AFM
Qu'est-ce que la maladie de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) fait partie des dystrophinopathies liées à un défaut de synthèse de la dystrophine, une protéine sous membranaire des fibres musculaires.
La DMB est liée à des mutations du gène DMD qui entraînent un déficit partiel en dystrophine ou la production d'une dystrophine tronquée.C'est quoi DM2 ?
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2 ou PROMM pour proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire rare d'origine génétique.
Elle est due à une répétition anormale d'une petite séquence d'ADN (quadruplet de nucléotides CCTG) au niveau du gène ZNF9 (aussi appelé CNBP), sur le chromosome 3.Il existe plusieurs formes de dystrophie musculaire, incluant :
Il existe plusieurs formes de dystrophie musculaire, incluant :
la dystrophie musculaire de Duchenne;la dystrophie myotonique;la dystrophie musculaire de Becker;la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale;les myopathies des ceintures;la maladie d'Emery-Dreifuss;la dystrophie musculaire oropharyngée;
C'est quoi la maladie de Steinert ?
(Maladie de Steinert)
La dystrophie myotonique est une dystrophie musculaire rare.
Ce trouble affecte la capacité à relâcher les muscles à volonté.
La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire.
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Dans la maladie de Steinert
21 Jun 2022 Myologie Institut de Myologie |
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La maladie de Steinert
11 Feb 2005 La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires ... DM1 et DM2 réunit des personnes concernées par les dystrophies myotoniques. |
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