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Comment se transmet le xeroderma pigmentosum ?
Le XP se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les personnes atteintes sont porteuses du gène défectueux (muté) en deux exemplaires (l'un transmis par le père, l'autre par la mère).
Les parents, eux, ne sont pas malades puisqu'ils ne portent qu'un exemplaire du gène muté (figure 2).
Quelles sont les causes de la xeroderma pigmentosum ?
Pour la majorité des patients, le XP résulte d'une anomalie d'un des systèmes de réparation de l'acide désoxyribonucléique (ADN), le système excision-resynthèse des nucléotides (NER).
Cette anomalie est à l'origine de 7 groupes différents de XP : XP-A, XP-B, XP-C, XP-D, XP- E, XP-F, et XP-G._{13 sept. 2021}
On les appelle les enfants de la Lune parce qu'ils ne doivent pas être exposés aux rayons ultraviolets.
Un joli nom pour une maladie génétique rare nommée : Xeroderma Pigmentosum.
En France, cette pathologie concerne 91 enfants.

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