Il en existe deux principales catégories: 1)Transition - transversion 2) Insertion - délétion (ou indel) 1)Transition-transversion: Transition: Purine remplacée par une purine différente ou pyrimidine remplacée par une pyrimidine différente Exemple: A G, C T, etc
transversion (purine remplacée par une des deux pyrimidines, ou vice -versa), 8 types origine : tautomérisation des bases, ou altérations chimiques comme la désamination (ex C ® U, méthyl-C ® T), l’oxydation de bases par radicaux de l'0 2 (ex G ® 8-oxo-G, qui s’apparie préférentiellement à la base A) 10 Chaque base existe sous
de MUTYH entraîne l’accumulation de transversion G:C→T:A sur le gène APC, notamment au niveau des séquences GAA, ce qui conduit à un codon stop Ce sont ces transversions qui vont finir par inac-tiver somatiquement APC, entraînant l’apparition de polypes puis d’un cancer colique Les mutations les plus fréquemment observées dans
B - Faux : C’est la définition de la transversion Une transition est le remplacement d’une base purique par une autre base purique C - Vrai D - Faux DUP 11 pat = syndrome de Wiedeman-Beckwith, DUP 15 pat = syndrome d’Angelman E - Faux La monosomie X est bien les syndrome de Turner, mais il est caractérisé par 45, X et non 46,
Disease Repeat sequence Repeat number Mutation number Repeat location Huntington's disease (HD) CAG 9-35 37-100 Coding Mvotonic dystrophy (DM) CTG 5-35 50-4000 3' UTR
(transversion G ÆC) d’un gène de réparation de l’ADN par excision de bases, MUTYH Quand cette double mutation cause la perte ou la dégradation d’APC, le phénotype ressemble à une polypose adénomateuse familiale de phénotype atténuée Risque de 100 de cancer colorectal à 60 ans
1 Définition Le terme « mutation » désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de l’ADN Les mutations sont des changements permanents dans le matériel génétique À la différence de lésions de l’ADN qui peuvent être réparables On parle aussi de « variants »
I/ Définition et conséquences : Une mutation est une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un virus ou modification de la séquence d’ADN ou d’ARN cas d’un virus à ARN C'est une des causes principales de l’évolution des espèces et de la variabilité génétique
A) Définition: c'est Ilapparition dans une population donnée, dune bactérie présentant un caractère différent, qu'elle peut transmettre indéfiniment à toute sa descendance Cest donc une modification brusque d'un caractère transmissible héréditairement B) Mise en évidence: plusieurs expériences ont été menées
Définition : Passage d’un fragment d’ADN d’une bactérie donatrice ou male vers une bactérie réceptrice ou femelle, après contact direct grâce aux pili sexuels La bactérie male possède donc des pili sexuels codés par un gène appelé « facteur de fertilité » (FF)
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Mutation, réparation et recombinaison
1)Transition-transversion: Transition: Purine remplacée par une purine différente ou pyrimidine remplacée par une pyrimidine différente Exemple: A G, C T, etc Transversion: Purine remplacée par une pyrimidine ou pyrimidine remplacée par une purine Exemple: A C, A T, etc Taille du fichier : 1MB
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Chapitre 1 : Les mutations Définition
Une transversion : remplacement d’une base appartenant à une catégorie chimique par une base appartenant à l’autre catégorie chimique Une pyrimidine remplacée par une purine C par A, C par G, T par A et T par G ; une purine remplacée par une pyrimidine A par C, A par T, G par C et G par T
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MUTATIONS ET MUTAGENESE I/ Définition et conséquences
substitution est appelée transversion si les bases sont quelconques et transition lorsque les deux bases appartiennent à la même classe *Addition ou délétion : si dans la séquence nucléotidique, une ou plusieurs nucléotides sont additionnés ou éliminés *Inversion :
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Chapitre n°5 Chapitre n°5 : génétique bactérienne
une transversion est un remplacement d’une purine par une pyrimidine (ou l’inverse) • L’ addition ou la délétion d’un ou plusieurs nucléotides entraîne un décalage du cadre de lecture Ces mutations se produisent souvent lorsqu’une courte séquence nucléotidique est répétée
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Anomalies génétiques à l'échelle du gène
Une transversion correspond au remplacement d’une base purique par une base pyrimidique (C ou T) 20 des mutations concernent le nucléotide CG : on dit qu'il s'agit de ''hot-spots mutationnels'' b insertion et/ou délétion de quelque nucléotides III Conséquences des microlésions
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ℙ(transition) > ℙ(transversion) G T T A C G A G T T G - G A * * * : * * G T T A C G A G T T - G G A * * * * * >
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la promotion de la santé - IREPS BFC
de : transversion, d’inversion, de conversion de subversion, d’extraversion Ainsi, la fête devient-elle un nouveau mode d’être au monde où les individus et les groupes prédéterminés s’offrent à des jeux d’expérimentation de découverte de l’autre et de retour sur soi Aujourd’hui, la fête est marquée par XXIe siècle [3] Elle en reprend ses
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