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Smith Magenis Syndrome

Smith-Magenis Syndrome by Dr Orlee Udwin

Smith-Magenis syndrome is a rare, genetically determined conditions with an assumed prevalence of 1 in 25 000 live births, an equal sex ratio and an association with learning disabilities, mostly in the mild to severe range

Le syndrome de Smith- Magenis - Orphanet

Le syndrome de Smith-Magenis La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur : Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndrome de Smith-Magenis Elle ne se substitue pas à une consultation médicale Elle a pour but de

Neurologic and Developmental Features of the Smith-Magenis

Smith-Magenis Syndrome (del 17p11 2) Andrea L Gropman, MD*† Wallace C Duncan, PhD‡ and Ann C M Smith, MA, DSc (Hon)§ The Smith-Magenis syndrome is a rare, complex mul-tisystemic disorder featuring, mental retardation and multiple congenital anomalies caused by a heterozy-gous interstitial deletion of chromosome 17p11 2 The

Smith-Magenis syndrome and growth hormone deficiency

Smith-Magenis syndrome and growth hormone deficiency Received: 16 October 2003/ Revised: 22 March 2004/ Accepted: 23 March 2004/Published online: 8 May 2004 Springer-Verlag 2004 Abstract Smith-Magenis syndrome (SMS) is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome including physical and neurobehavioural features The

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS B Gener Unidad de Genética Clínica Hospital de Cruces Baracaldo, Vizcaya Gener B, Síndrome de Smith-Magenis Protoc diagn ter pediatr 2010;1:37-43 INTRODUCCIÓN El síndrome de Smith-Magenis (SMS) (OMIM 182290) consiste en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con

121 RAI1, the Smith–Magenis, and Potocki–Lupski Syndromes

121 RAI1, the Smith–Magenis, and Potocki–Lupski Syndromes WEIMIN BI AND JAMES R LUPSKI S mith–Magenis syndrome (SMS; MIM 182290) is a multiple congenital anomalies/mental retardation disorder with character-istic craniofacial and neurobehavioral features including sleep dis-turbance, self-injurious behaviors, and stereotypical behaviors

[PDF] Le syndrome de Smith- Magenis - Orphanet

Le syndrome de Smith-Magenis se manifeste par l’association de plusieurs manifestations qui ne sont pas toutes présentes chez une même personne Les plus caractéristiques sont : - un déficit intellectuel ; - des troubles du comportement (hyperactivité, déficit de l’attention, agressivité envers

[PDF] :: Syndrome de Smith-Magenis - Orphanet

:: Syndrome de Smith-Magenis Synonymes : SMS Définition : Maladie génétique orpheline due à une délétion du chromosome 17 (17p11 2) survenant de novo Elle est responsable d’un retard mental modéré à sévère, d’un retard de langage, de troubles du comportement (hyperactivité, instabilité,

[PDF] Le syndrome de Smith-Magenis

Décrit pour la première fois par Ann Smith en 1982 [1], le syndrome de Smith Magenis (SMS) est responsable d’un retard mental sévère associé à des troubles du comportement Le diagnostic est évoqué cliniquement et confirmé par le caryotype haute résolution et par l’hybridation fluores-

[PDF] Smith Magenis Syndrome

Syndrome Overview Smith-Magenis syndrome (SMS) is a genetically determined condition, associ-ated with intellectual disability, developmental delay and a pattern of distinc-tive behaviours It was first described in the early 1980s in the United States by Anne Smith, a genetic counsellor & Ellen Magenis, a paediatrician and genetics expert

[PDF] Mise au point

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est une affection ge´ne´tique se manifestant essentiellement par une de´ficience intellectuelle asso-cie´e a` un important retard de langage, des signes morphologiques reconnaissables, des troubles du comportement et du sommeil Il est lie´ dans 90 des cas a` une microde ´letion localise´e sur le bras court

[PDF] TROUBLES DU SPECTRE DE L’AUTISME ET MALADIES

* Syndrome de Rett, syndrome de Smith-Magenis, syndrome d’Angelman, sclérose tubéreuse de Bourneville INTRODUCTION PRENDRE EN CHARGE LES TROUBLES DU SOMMEIL DES ENFANTS AVEC UN TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME OU UNE MALADIE NEUROGÉNÉTIQUE*, UNE PRIORITÉ À travers ce document synthétique, nous souhaitons permettre aux profes-

[PDF] Avis de la HAS pour la prise en charge à titre dérogatoire de

neurogénétique Au sein de ces maladies neurogénétiques, 82 patients (25 ) avaient un syndrome de Smith Magenis - 21 (5 ) présentaient une cécité - 18 (5 ) avaient subit une épiphysectomie II Etudes cliniques issues de la littérature Les troubles du sommeil chez les enfants ayant des troubles du développement secondaires

[PDF] COMMISSION DE LA TRANSPARENCE - Haute Autorité de Santé

trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou un syndrome de Smith-Magenis, après échec des mesures d’hygiène du sommeil seules L’instauration du traitement nécessite une surveillance régulière du patient afin d’évaluer l’effet sur le sommeil et d’envisager toute potentielle adaptation de traitement

[PDF] SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS - Asociación Española de

Protocolos •Síndrome de Smith-Magenis Sin duda uno de los síntomas más característi-cos y universales en los individuos con SMS es el trastorno del ritmo del sueño Padecen una inversión confirmada del ciclo circadiano de la melatonina que se traduce en una clara difi-cultad para conciliar el sueño, múltiples des-