Hérédité dominante liée à l'X Alors que la plupart des maladies liées à l'X sont récessives, très rarement les maladies liées à l'X peuvent se transmettre selon un mode dominant Ceci signifie que même si une femme hérite d'une seule copie du gène défectueux et d'une autre copie
La transmission peut ressembler à une transmission autosomique récessive dans certaines familles Exemple 1 : Rétinoblastome Plusieurs membres de la famille ci-dessous ont développé un rétinoblastome (tumeur embryonnaire de la rétine) Il s'agit d'une maladie autosomique dominante dont la pénétrance est de 90 Analyse de l'arbre
La transmission de la maladie peut se faire par les deux sexes Les transmissions père-fils sont pathognomoniques de l'hérédité AD Tout sujet porteur d'un allèle morbide AD a un risque de 50 (1/2) de le transmettre à ses enfants quelque soit leur sexe (figure 2)
La transmission héréditaire du trait est alors polygénique C’est le cas pour la prédisposition à certaines maladies Seuls quelques traits phénotypiques sont attribuables à une seule paire de gènes L’hérédité est alors dite monofactorielle Elle est alors plus facile à décrypter Hérédité dominante-récessive Figure 17 5
La transmission génétique n’est pas toujours aussi simple (1 gène 1 caract éristique, dominante ou récessive) Polygénie : plusieurs gènes différents peuvent participer à un caractère Ex de la couleur de la peau Un caractère génétique, de transmission dominante (un seul allèl e
Consanguinité des parents (suggérant une maladie à transmission autosomique réces-sive) Antécédents familiaux de lithiase chez les ascendants (suggérant une transmission autosomique dominante) ou dans la fratrie (frères, sœurs) ou chez les cousins germains (suggérant une transmission autosomique récessive)
Pôle transmission de la vie, hérédité (autosomique/gonosomique, récessif/ dominant/codominant) croisement pour évaluer la probabilité de transmission
BO TST S