Les dystrophies musculaires progressives (DMP) Dr Sifl Y I/ Introduction: - Les DMP ferment un groupe de pathologie hereditaire d'etiologies diverses et d'evolution variable - Elles affectent les muscles qui ont atteint leur maturite structurelle et qui ont comme denominateur commun 1'aspect dystrophique bien mis en evidence a 1'examen
Dystrophies Musculaires Congénitales (DMC) Les DMC constituent un goupe d’affections musculaies hééditaies et génétiue ment déterminées, de transmission autosomique dominante Elles sont à révélation précoce, habituellement dès la naissance ou dès les 1ers mois de la vie
La prévalence globale des dystrophies musculaires combinées était de 16,14 (intervalle de confiance [IC] de 11,21 à 23,23) par 100,000 de population Les estimés de prévalence par 100,000 étaient de 8,26 (IC : 4,99 à 13,68) pour la dystrophie
dystrophies musculaires se réfère à toutes les maladies qui montrent une faiblesse progres-sive des muscles et ce terme général inclut, parmi d’autres, la dystrophie myotonique La plupart des patients avec une dystrophie musculaire auront d’autres types de maladie mais pas la dystrophie myotonique
On appelle dystrophies musculaires congénitales un groupe de maladies rares, pour la plupart héréditaires, dont les symptômes se manifestent au cours des deux premières années de la vie Les premiers symptômes comprennent notamment la faiblesse (hypotonie), des contractures, des problèmes respiratoires et des problèmes d’alimentation
les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD et BMD) Les bases moléculaires de l’atteinte cérébrale chez les patients atteints de DMD et BMD s’éclaircissent progressivement Nous comprenons maintenant que les symptômes cognitifs, comportementaux et psychiatriques peuvent toucher environ 50 des personnes atteintes de DMD, et
RÉSUMÉ: Contexte: les dystrophinopathies sont des dystrophies musculaires liées au chromosome X, caracterisées par la mutation pathogénique du gène de la dystrophine Les femmes porteurs symptomatiques de la dystrophinopathie peuvent présenter une perte de force musculaire proximale
• Dystrophies musculaires autosomiques récessives Survenue chez le sujet jeune (au cours de l’enfance ou de l’adolescence), Touche les deux sexes
Les myopathies sont des affections musculaires d'origine héréditaire, métabolique ou La biopsie musculaire : recherche des signes de dystrophie musculaire,
dystrophies musculaires
Neurologie Page 4 17-173-A-20 - Dystrophies musculaires congénitales Figure 2 Dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative par mutation du gène
$Dystrophies musculaires congenitales EMC
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC – “MDC” dans la classification d'origine musculaire, après les myopathies congénitales □ Les critères
SCARMD : severe chi ldhood autosomal recessive muscular dystrophy ( dystrophie musculaire de type " maghrébin ») DMC-M: dystrophie musculaire congénitale
On donne le nom de « dystrophies musculaires congénitales » (DMC) à un groupe de dystrophies musculaires faiblesse musculaire, apparaissent dès
DystophiesMusculairesCongenitales F
Examen clinique • Déficit musculaire permanent des dystrophies musculaires ( CK élevées) Douleurs musculaires à l'effort sans myolyse (30 patients)
myopathie metabolique
Les maladies se regroupant sous l'appellation «dystrophie musculaire» sont caractérisées par l'atrophie et l'affaiblissement progressif des muscles volontaires