Le caryotype constitutionnel correspond au dénombrement, à l'identification et à l'étude morphologique des chromosomes.
Le caryotype constitutionnel est réalisé à partir d'un prélèvement de sang total sur les lymphocytes circulants (caryotype post-natal) ou sur cellules fœtales (caryotype prénatal) à partir de liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal.