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ACPA maladie

C'est quoi ACPA ?
La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l'
Quand faire une ACPA ?
L'ACPA est indiquée en cas de déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique et syndromes malformatifs.
Lorsqu'un déséquilibre est trouvé par ACPA, il est souvent nécessaire de réaliser un caryotype pour déterminer l'implication de la structure chromosomique en vue du conseil génétique.
Quel est le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires.
De façon plus variable d'autres manifestations telles que des anomalies du cœur et des reins, des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
La Trisomie 21 n'est pas une maladie.
Il croît avec l'âge maternel.
Le caryotype d'un trisomique 21 présente souvent 47 chromosomes (3 chromosomes 21), mais parfois 46 dans le cas de trisomie par translocation.

INDICATIONS CLINIQUES DE L'ACPA : En cas de maladie avec une forte probabilité de déséquilibre génomique, l'ACPA est l'examen de choix : sa résolution est 100X Autres questions

J GROSS Polyarthrite rhumatoïde ACPA-positive versus ACPA

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