La technologie dite du «séquençage» nous permet de lire tout ou partie du génome et d'identifier des variants génétiques.
Aujourd'hui, le séquençage complet ou partiel d'un individu est principalement effectué dans le cadre d'une participation à des projets de recherche.
Le séquençage de l'ADN constitue une méthode dont le but est de déterminer la succession linéaire des bases A, C, G et T prenant part à la structure de l'ADN.
La lecture de cette séquence permet d'étudier l'information biologique contenue par celle-ci.
Le séquençage à haut débit ou next-generation sequencing (NGS) est une méthodologie moléculaire qui permet le séquençage rapide de milliers à des millions de molécules d'ADN ou d'ARN simultanément, en déterminant l'ordre unique et spécifique des bases des acides nucléiques.