Qu'est-ce qui déclenche la leucémie ?
L'anomalie chromosomique n'est pas héritée des parents, elle survient pour une raison inconnue dans les cellules souches de la moelle osseuse, entrainant l'apparition du cancer.
Il s'agit d'un chromosome hybride, résultant de la fusion de deux morceaux de chromosomes différents : 9 et 22.Est-ce que la leucémie est une maladie génétique ?
Certaines affections sont liées à une hausse du risque de cancer, dont la leucémie, attribuable à une mutation génétique héréditaire, soit un changement dans un gène.
Ces affections portent le nom de syndromes du cancer familial ou de syndromes du cancer héréditaire.Qu'est-ce que la LAL ?
La leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est de nature cancéreuse.
Elle est liée à la multiplication incontrôlée de lymphoblastes qui envahissent la moelle osseuse.
Celle-ci ne peut alors plus fonctionner correctement et, notamment, assurer la production des cellules sanguines normales.- Enfin, les leucémies peuvent entraîner des douleurs au niveau de la rate, du foie ou des os.
Les traitements de la maladie peuvent réduire ces manifestations.
Mais si des douleurs persistent, il est parfois possible de les soulager par des traitements médicaux ou, dans certains cas, par une radiothérapie.
Les outils de diagnostic pan-génomiques : Caryotype ACPA Exome
Analyses chromosomiques par puce à ADN
43e Congrès
Généralités en cytologie
CONTRIBUTION DE LA CYTOLOGIE AU DIAGNOSTIC DES
Organisation générale de la cellule : 1 La cellule eucaryote
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Cours de Cytologie & Physiologie cellulaire
41 Objectifs et contenus 4 Module chimie
Journal Identification = ABC Article Identification = 1155 Date: September 14, 2016 Time: 10:19amdoi:10.1684/abc.2016.1155535Pour citer cet article : Luquet I, Bidet A, Cuccuini W, Lafage-Pochitaloff M, Mozziconacci MJ, Terré C.
Place de la cytogénétique dans la prise en charge des leucémiesaiguës myéloïdes : actualisation par le Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH).Ann Biol Clin2016 ; 74(5) : 535-46 doi:10.1684/abc.2016.1155SynthèseAnn Biol Clin 2016 ; 74 (5) : 535-46Place de la cytogénétique dans la priseen charge des leucémies aiguës myéloïdes :actualisation par le Groupe francophonede cytogénétique hématologique (GFCH)Cytogenetics in the management of acute myeloid leukemia: an updateby the Groupe francophone de cytogénétique hématologique (GFCH)Isabelle Luquet1Audrey Bidet2Wendy Cuccuini3Marina Lafage-Pochitaloff4Marie-Joëlle Mozziconacci5Christine Terré61Laboratoire d"hématologie,Génétique des hémopathies,IUCT-O, Toulouse, France
Tous les chromosomes peuvent être remaniés, certainesanomalies chromosomiques sont récurrentes et sont dans certains cas associéesà un type cytologique bien défini.
Dans environ 40 % des cas, le caryotype estnormaletlebilandiagnostiquedoitalorsêtrecomplétépardesétudesenbiologiemoléculaire qui permettent d'affiner le pronostic de ces patients.
La place ducaryotypeestpluslimitéedanslesuividesLAMdufaitd'unesensibilitélimitéemais il garde tout son intérêt lors de la prise en charge des rechutes.
Depuis2001laclassificationOMS(Organisationmondialedelasanté)deshémopathiesintègrelesdonnéesdelacytogénétique.Lapriseenchargeoptimaled'uneLAMne peut donc pas être adéquate sans les résultats du caryotype éventuellementcomplétés par de la cytogénétique moléculaire (FISH).Mots clés :leucémie aiguë myéloïde, caryotype, FISH, classification cytolo-gique, pronosticAbstract.The karyotype is critical for the evaluation of acute myeloid leuke-mia (AML) at diagnosis.
Cytogenetic abnormalities detected in AML are oneof the most powerful independent prognostic factors.
It impacts on the choiceof treatment in clinical trials.All chromosomes can be targeted, common chro-mosomal abnormalities are recurrent and may be associated with a cytologicalwell-defined type.
In 40% of the cases, the karyotype is normal and must beassociated with molecular biology studies that can refine the prognosis.
Theusefulness of the karyotype is more limited during the follow-up of the patientdue to its limited sensitivity, but it is still useful in the clinical management ofrelapse.
Since 2001, the WHO (World Health Organization) classification ofhematological malignancies integrates cytogenetic data in the classification ofAML.
Karyotype is therefore mandatory in the diagnosis of AML.Key words:acute myeloid leukemia, karyotype, FISH, leukemia classification,prognosisTirés à part :I.
LuquetCopyright © 2016 John Libbey Eurotext.TÈlÈchargÈ par CENTRE DE DOCUMENTATION MEDICO PHARMA AGEPS le 07/10/2016.Journal Identification = ABC Article Identification = 1155 Date: September 14, 2016 Time: 10:19am536Ann Biol Clin, vol. 74, n◦5, septembre-octobre 2016SynthèseGénéralitésLes leucémies aiguës myéloïdes (LAM) constituentun ensemble de proliférations clonales aboutissant àl'accumulation dans la moelle, le sang et éventuellementd'autres organes, de progéniteurs ou de précurseurs héma-topoïétiques de nature myéloïde avec blocage à un stadeprécoce de leur différenciation.
L'incidence globale desLAM est d'environ 3,5 nouveaux cas pour 100 000 habi-tants par an en Europe et aux États-Unis.
Cette incidenceaugmente progressivement avec l'âge, surtout après 50 ans(de 1 cas pour 100 000 habitants/an avant 30 ans jusqu'àplus de 20 cas/100 000 habitants/an après 80 ans) avecune médiane de survenue autour de 65 ans.
La prévalencedes LAM est par ailleurs en progression constante en rai-son de l'allongement de la survie de certains sous-types deLAM.Beaucoup plus rares chez l'enfant avec une incidence de7 cas par million d'enfants de moins de 15 ans/an etune médiane d'âge de 6 ans, les LAM présentent un picd'incidence entre la naissance et l'âge de 2 ans.Le diagnostic de LAM repose avant tout sur des cri-tères cytologiques et cytochimiques des blastes de lamoelle osseuse définis dans la classification FAB (French-American-British) [1].
Dans les cas les plus indifférenciés,seul l'immunophénotypage permet d'affirmer l'originemyéloïde des blastes.
En 2001, l'Organisation mondialede la santé (OMS) propose une nouvelle classificationdes LAM prenant en compte les données cytogéné-tiques et moléculaires des blastes.
Cette classificationqui n'est plus seulement morphologique permet de défi-nir des entités distinctes dont la valeur pronostique,en termes d'évolution et de réponse au traitement, estmieux définie [2].
La révision 2008 de la classificationde l'OMS incorpore de nouvelles anomalies génétiquesrécurrentes et modifie la notion de dysplasie muliti-lignée en intégrant les données de la cytogénétique[3] :- LAM avec t(8;21)(q22;q22)RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO);- LAM avec t(15;17)(q24;q21)PML-RARA;- LAM avec inv(16)(p13.1q22) ou t(16;16)(p13.1;q22)CBFB-MYH11;- LAM avec t(9;11)(p22;q23)MLL(KMT2A)/MLLT3;- LAM avec t(6;9)(p23;q34)DEK-NUP214;- LAM avec inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2)RPN1(PSMD2)-EVI1(MECOM);- LAM avec t(1;22)(p13;q13)RBM15-MKL1;2 entités provisoires :- LAM avec mutation deNPM1;- LAM avec mutation deCEBPA.La cytogénétique des leucémiesaiguës myéloïdesUn caryotype anormal est observé chez près de 60 % despatients présentant une LAM au diagnostic.
Du fait d'unesensibilitéinférieureàlabiologiemoléculaire,lacytogéné-tique n'est pas l'outil de choix pour le suivi des LAM maiselle garde toute sa place dans le bilan des rechutes.Le caryotype étant le f