C'est quoi ACPA ?
La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l' 27 sept. 2019
Comment faire une analyse chromosomique ?
Le plus souvent, l'analyse est réalisée à partir d'une prise de sang.
Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par exemple de salive, de cellules de la peau ou de cellules musculaires.Quand faire une ACPA ?
L'ACPA est indiquée en cas de déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique et syndromes malformatifs.
Lorsqu'un déséquilibre est trouvé par ACPA, il est souvent nécessaire de réaliser un caryotype pour déterminer l'implication de la structure chromosomique en vue du conseil génétique.- Très utilisées en médecine, les puces à ADN permettent de diagnostiquer certaines maladies ou d'en disposer les prédispositions.
Il s'agit d'extraire l'ARN messager des cellules du patient (ADN cible) puis de les mettre en contact, sur une puce, avec l'ADN de la maladie (ADN sonde).
Analyses chromosomiques par puce à ADN
43e Congrès
Généralités en cytologie
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