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Les outils de diagnostic pan-génomiques : Caryotype ACPA Exome

C'est quoi ACPA ?
La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l'
Quels sont les différents types de test génétique ?
Il existe trois principaux types de tests ADN généalogiques : autosomique et ADN X, ADN-Y et ADNmt.
Les tests ADN autosomiques portent sur les chromosomes 1 à 22 et X.
Les autosomes (chromosomes 1 à 22) sont hérités des deux parents et de tous les ancêtres récents.
Le chromosome X suit un modèle d'héritage particulier.
Comment faire une analyse d'un caryotype ?
Un caryotype normal contient 46 chromosomes classés en 23 paires dont 22 paires de chromosomes identiques (deux à deux), et 1 paire de chromosomes sexuels XX ou XY.
La formule s'écrit : 46, XX pour une femme saine et 46, XY pour un homme sain.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang.
Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).

Le caryotype, l'analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et le séquençage de l'exome sont des approches dites «pan-génomiques», utilisées pour le diagnostic de maladie génétique. En effet, ces techniques ne ciblent pas une anomalie précise dans le génôme. Chaque technique a sa limite de résolution.

Les outils de diagnostic pan-génomiques : Caryotype ACPA Exome

Les outils de diagnostic pan-génomiques : Caryotype ACPA Exome

C'est quoi ACPA ?

Quels sont les différents types de test génétique ?

Comment faire une analyse d'un caryotype ?