La génétique humaine étudie les caractères héréditaires (¨gènes¨) de l'espèce humaine et tente de comprendre à quoi sert chaque gène dans l'être humain et de quelle façon, ceux-ci se transmettent entre générations.
Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Dans cette situation la maladie peut être monogénique (elle résulte de la mutation d'un seul gène) ou polygénique (plusieurs gènes sont en cause).
Le généticien biologiste réalise au sein du laboratoire de biologie-médicale les examens génétiques.
Il peut effectuer des analyses des chromosomes (cytogénéticien) ou des gènes (généticien moléculaire).