Le diagnostic des leucémies aigües nécessite généralement d'effectuer chez les patients une ponction biopsie de moelle osseuse en complément des analyses de base.
L'échantillon obtenu permet de réaliser tout d'abord un médullogramme, qui est une analyse microscopique nécessitant une expertise en morphologie cellulaire.
En cas de leucémie aiguë, elles restent immatures et se multiplient de façon anarchique.
Ces cellules cancéreuses, appelées blastes, ne remplissent plus leur fonction habituelle.
Elles envahissent la moelle osseuse, l'empêchant de fabriquer les cellules du sang normales.
Le plus souvent, la LLC est découverte par hasard grâce à une prise de sang.
Dans les autres cas, elle peut être révélée par la présence d'adénopathies, par une augmentation du volume de la rate et parfois, du volume des amygdales.