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Quelles sont les maladies rares ?
Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc.
Comment faire reconnaître une maladie rare ?
Les malades et des professionnels de santé ont à leur disposition le numéro vert gratuit au 0 800 40 40 43 de Maladies Rares Info Services qu'ils peuvent également contacter par email ou via les réseaux sociaux.
Quelle est la maladie génétique la plus rare ?
Le syndrome de Rett concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 30 à 40 nouveaux enfants malades chaque année en France et 9 000 dans le monde.
Dans sa forme habituelle, les patients ont un développement normal jusqu'à ce que survienne une rapide régression des acquisitions, après 6 à 18 mois de vie.
Une maladie orpheline est une maladie rare pour laquelle il n'existe pas de traitement spécifique, c'est-à-dire qu'il n'y a pas encore de traitement permettant de guérir cette maladie.

Quelles sont les maladies rares ?