Si la maladie survient quand un seul gène est muté, elle est dominante, • Si la maladie survient seulement quand les deux exemplaires sont mutés, elle est récessive.
Chaque enfant hérite des gènes transmis par ses parents.
L'enfant reçoit 2 copies de chaque gène : une copie transmise par sa mère; une copie transmise par son père.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc transmise par les deux parents à la fois.
Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7.
Les parents d'un enfant atteint sont porteurs d'une seule mutation, sans conséquence pour leur propre santé.