L'analyse par FISH est une technique qui permet de voir une zone spécifique d'un chromosome, contrairement au caryotype qui permet de tous les analyser.
Elle est proposée lorsque les signes cliniques orientent l'examen génétique vers un chromosome précis.
Cet examen est généralement plus rapide.
La différence entre le caryotype de l'homme et celui de la femme réside dans la paire de chromosomes sexuels (XY pour un homme et XX pour une femme), ils ne portent pas de numéro puisqu'il n'existe que cette paire de chromosomes sexuels.
Un gène est un segment d'ADN qui code pour une protéine ou une unité fonctionnelle particulière, alors qu'un génome est l'ensemble du matériel génétique contenu dans une cellule ou un organisme.