A partir de la prise de sang, le laboratoire procède à une analyse de biologie médicale sur votre matériel génétique ADN (ou chromosomes).
Le but ? Rechercher et identifier d'éventuelles anomalies génétiques à l'origine de dysfonctionnements, selon l'indication de prescription.
Le généticien biologiste réalise au sein du laboratoire de biologie-médicale les examens génétiques.
Il peut effectuer des analyses des chromosomes (cytogénéticien) ou des gènes (généticien moléculaire).
Plusieurs situations justifient de consulter un généticien, le spécialiste des maladies génétiques et de l'hérédité : Diagnostiquer une maladie, en présence de symptômes ; Prédire le risque de développer une maladie, en l'absence de symptômes.
On parle de test présymptomatique.