[PDF] Thème 3A Variation génétique et santé Chapitre 1 : les

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Thème 3A

Variation génétique et santé

Chapitre 1 : les maladies liées au patrimoine génétique Dans aux mutations qui se sont produites au cours des générations successives et ont été conservées dans la population. Ces différences peuvent avoir des conséquences en matière de santé : Prédisposition à certains types de pathologies Sensibilités différentes aux agents pathogènes (allèle ccr532 conférant une résistance au VIH par exemple). médecine personnalisée et ouvre la voie à la thérapie génique Comment les mutations induisent-elles des dysfonctionnements à différentes échelles (organisme, cellules, molécules) et comment limiter leurs effets ? I.

1°) Des maladies génétiques héréditaires

Le caractère héréditaire de certaines mala ou moins graves (mucoviscidose, drépanocytose, myopathie de Duchenne, daltonisme Dans ces cas, un seul gène est impacté dans le génome et on parle de " maladie monogénique »

Exemple de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente qui se manifeste principalement par une grave insuffisance respiratoire. Elle est liée à la production du mal à et provoquent des infections chroniques qui détruisent progressivement les poumons.

2°) Les différents types de maladies génétiques et leur transmission

té par des chromosomes 1 à 22, on parle de maladie autosomale (gène porté par les autosomes). (gonosomes), on parle de maladie gonosomale. (remarque : il ne semble pas exister de maladie génétique liée au chromosome Y autre que concernant le développement des organes sexuels). dominant ou récessif. La plupart des maladies monogéniques sont récessives (mucoviscidose, drépanocytose) mais certaines sont dominantes (chorée de Huntington, ostéogénèse exemplaires dans leur génome : individus homozygotes maladie monogénique à transmission autosomique récessive. Les individus hétérozygotes possédant un allèle normal et un allèle muté sont des porteurs sains. Ils ne développent aucun symptôme.

3°) Les échelles de phénotype et les liens de causalité

2 si allèle récessif) portant une mutation.

anscription puis de la traduction. Cette protéine sera alors affectée de différentes manières : forme différent protéine plus courte ar exemple) protéine similaire mais présentant un dysfonctionnement. Ces défauts constatés sur les protéines ont des conséquences sur le fonctionnement des cellules et des organes. Les défauts ne sont pas toujours présents dans toutes les cellules car chaque cellule est spécialisée et exprime seulement certains gènes. Dans le cas de la mucoviscidose, la maladie a pour origine une mutation du gène CFTR localisé sur le chromosome 7. dans la protéine CFTR. Elle est présente chez environ 1 personne sur 40. Normalement, la protéine CFTR est un canal enchâssé dans la membrane qui expulse les ions chlorure hors des cellules épithéliales des bronches pour permettre la fluidification du mucus. et dans la membrane de la cellule. La non exportation des ions chlorures entraine

Les individus malades possè

Ainsi, le génotype (mutation de gène CFTR) détermine le phénotype moléculaire = protéique (altération du fonctionnement de la protéine CFTR) qui détermine le phénotype cellulaire x par les cellules épithéliales) qui détermine lui-même le phénotype macroscopique maladie).

II. PREVENIR OU SOIGNER LES MALADIES MONOGENIQUES

1°) Les dépistages

Un arbre généalogique ladie (autosomale, le risque de transmission de la maladie, c'est-à-dire le risque génétique. arbre généalogique -mucoviscidose lorsque les femmes et les hommes sont malade est situé sur un autosome.

Lorsque ce sont uniquement des personnes

de sexe masculin qui sont malades, alors, chromosome X systématiquement au moins un descendant malade, alors

2. Le couplteint par la maladie.

couple de porteurs sains Par exemple, dans le cas de la mucoviscidose, un enfant sur 4500 naît avec la maladie en France chaque année, ce qui permet de déterminer que 1 français sur 30 est hétérozygote (m+//m). incurable à sa descendance, on peut lui proposer un diagnostic pré-implantatoire. On réalise une fécondation in vitro et les embryons sont testés pour la présence de porteurs.

Cette procédure est très strictement encadrée par la loi (le risque doit être supérieur

5 centres hospitaliers en France (Clamart, Montpellier,

Strasbourg, Nantes et Grenoble). Seules quelques centaines de couples en bénéficient chaque année.

2. Prévention et traitement de la mucoviscidose

cohortes des gènes correspondants à une maladie. Pour la mucoviscidose, on a identifié plus de 1400 mutations différentes du gène CFTR. La plus fréquente est la mutation F508del, qui provoque la séquestration de cette protéine dans le cytoplasme de la cellule. Le traitement des maladies se fait principalement de façon symptomatique (on soigne les symptômes pour les diminuer) en modifiant " » : médicaments, régime alimentaire particulier, kiné respiratoire (mucoviscidose), oxygénothérapie Ces traitements visent à améliorer le phénotype macroscopique mais ils ne guérissent pas dans les cellules. Depuis 2002, on réalise un dépistage des nouveau-nés. Celui-ci permet de traiter rapidement les enfants malades par oxygénothérapie, antibiothérapie et kinésithérapie pour augmenter leur espérance de vie. - les thérapies protéiques utilisent des molécules qui interagissent avec la protéine altérée pour la rendre fonctionnelle (action sur le phénotype moléculaire) - La thérapie génique atteintes. (action sur le génotype) La technique CrisprCas9 semble prometteuse, en particulier dans le cas de maladies comme la drépanocytose.

Vocabulaire :

ŹCohorte :

étude des problèmes de santé dans les populations humaines

Źdiagnostic pré-implantatoire :

mutations dans un embryon issu d

Ź individu homozygote

Ź individu hétérozygote : individu possédant d Ź maladie monogénique : déterminée par un seul gène

Ź maladie autosomale : le gène concerné

sexuels. maladie gonosomale : le gène concerné est situé dans un chromosome sexuel X

Ź risque génétique :

Ź thérapie génique : procédure qui consiste à implanter un allèle sain dans les

Thème 3A

Variation génétique et santé

CHAPITRE 1 : LES MALADIES LIEES AU PATRIMOINE GENETIQUE diffèrent les uns des autres suite aux mutations qui se sont produites au cours des générations successives et ont été conservées dans la population. Ces différences peuvent avoir des conséquences en matière de santé :

Dysfonctionnement de certains orga

Prédisposition à certains types de pathologies

Sensibilités différentes aux agents pathogènes (allèle ccr532 conférant une résistance au VIH par exemple).

Le développement de la génomique (étude des génom

à la thérapie génique

Comment les mutations induisent-elles des dysfonctionnements à différentes échelles (organisme, cellules, molécules)

et comment limiter leurs effets ?

S MALADIES GENETIQUES

1°) Des maladies génétiques héréditaires

dose,

Dans ces cas, un seul gène est impacté dans le génome et on parle de " maladie monogénique »

Exemple de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente qui se manifeste principalement par une grave insuffisance

2°) Les différents types de maladies génétiques et leur transmission

maladie autosomale (gène porté par les autosomes). chromosomes sexuels X (gonosomes), on parle de maladie

gonosomale. (remarque : il ne semble pas exister de maladie génétique liée au chromosome Y autre que concernant le

développement des organes sexuels). ar son caractère dominant ou récessif. Lorsque la maladie est récessive, les individus mal : individus homozygotes monogénique à transmission autosomique récessive.

Les individus hétérozygotes possédant un allèle normal et un allèle muté sont des porteurs sains. Ils ne développent

aucun symptôme.

3°) Les échelles de phénotype et les liens de causalité

mutation. transcription puis de la traduction. Cette protéine sera alors affectée de différentes manières : forme différent protéine plus courte protéine similaire mais présentant un dysfonctionnement.

Ces défauts constatés sur les protéines ont des conséquences sur le fonctionnement des cellules et des organes. Les

défauts ne sont pas toujours présents dans toutes les cellules car chaque cellule est spécialisée et exprime seulement

certains gènes.

Dans le cas de la mucoviscidose, la maladie a pour origine une mutation du gène CFTR localisé sur le chromosome 7.

environ 1 personne sur 40. Normalement, la protéine CFTR est un canal enchâssé dans la membrane qui expulse les ions

chlorure hors des cellules épithéliales des bronches pour permettre la fluidification du mucus. La protéine codée par

ions

Ainsi, le génotype (mutation de gène CFTR) détermine le phénotype moléculaire = protéique (altération du

fonctionnement de la protéine CFTR) qui détermine le phénotype cellulaire cellules épithéliales) qui détermine lui-même le phénotype macroscopique

II. PREVENIR OU SOIGNER LES MALADIES MONOGENIQUES

1°) Les dépistages

Un arbre généalogique

-à-dire le risque génétique. arbre généalogique -mucoviscidose lorsque les femmes et les hommes sont touchés par la autosome. Lorsque ce sont uniquement des personnes de sexe sur un chromosome X dominant. don maladie. notype dans la population. Par exemple, dans le cas de la mucoviscidose, un enfant sur 4500 naît avec la maladie en France chaque année, ce qui permet de déterminer que 1 français sur 30 est hétérozygote (m+//m). une maladie grave et incurable à sa descendance, on peut lui proposer un diagnostic pré-implantatoire. On réalise une fécondation in vitro et les embryons sont testés po porteurs. Cette procédure est très strictement encadrée par la loi (le

5 centres hospitaliers en France (Clamart, Montpellier,

Strasbourg, Nantes et Grenoble). Seules quelques centaines de couples en bénéficient chaque année.

2. Prévention et traitement de la mucoviscidose

cohortes entification des gènes correspondants à une maladie.

Pour la mucoviscidose, on a identifié plus de 1400 mutations différentes du gène CFTR. La plus fréquente est la mutation

F508del, qui provoque la séquestration de cette protéine dans le cytoplasme de la cellule.

Le traitement des maladies se fait principalement de façon symptomatique (on soigne les symptômes pour les diminuer)

en modifiant " » : médicaments, régime alimentaire particulier, kiné respiratoire (mucoviscidose),

oxygénothérapi Ces traitements visent à améliorer le phénotype macroscopique mais ils ne

Depuis 2002, on réalise un dépistage des nouveau-nés. Celui-ci permet de traiter rapidement les enfants malades par

oxygénothérapie, antibiothérapie et kinésithérapie pour augmenter leur espérance de vie.

- les thérapies protéiques utilisent des molécules qui interagissent avec la protéine altérée pour la rendre fonctionnelle

(action sur le phénotype moléculaire) - La thérapie génique action sur le génotype)

La technique CrisprCas9 semble prometteuse, en particulier dans le cas de maladies comme la drépanocytose.

Vocabulaire :

ŹCohorte : étude des problèmes de santé dans les populations humaines

Źdiagnostic pré-implantatoire :

FIV

Ź individu homozygote

Ź individu hétérozygote ène

Ź maladie monogénique : déterminée par un seul gène

Ź maladie autosomale

maladie gonosomale : le gène concerné est situé dans un chromosome sexuel X

Ź risque génétique : risque

Ź thérapie génique

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