[PDF] La polypose adénomateuse familiale ou syndrome de Gardner

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Journal of the Canadian Dental Association26January 2000, Vol. 66, No. 1 C

LINICA

LPRACTICE

La polypose adénomateuse familiale o

u syndrome de Gardner - Revue de l a littérature et présentation de deux cas clinique s (Familial Adenomatous Polyposis or Gardner Syndrome - Review of the Literatur e and Presentation of

Two Clinical Cases

)•Mona Karazivan,DMD, M.Sc. •

Kevork Manoukian

,DMD, MBA •

Benoît Lalonde

,DMD, MSD, FRCD(C) •Abstract

Gardner syndrome is a type of hereditary gastrointestinal polyposis. Dental professionals should be aware that thi

s

syndrome can present as multiple impacted teeth and sometimes as large osteomas in the head and neck area.

Following a brief review of literature, we present two cases of Gardner syndrome. One of these cases was dia

g-

nosed after a dental examination. The high incidence of malignant transformation of polyps into colorectal cance

r indicates the importance of early diagnosis and follow-up

MeSH Key Words:

Gardner syndrome; jaw neoplasm; tooth abnormalities

Can Dent Assoc 2000; 66:26-3

0novodans un tiers des cas. La transmission est autosomique

dominante, la pénétrance, très élévée (de 80 à 100 %) et l'e x- pressivité, très variable. Le syndrome de Gardner est très rare touchant 1 sur 14,000 personne s

9.Manifestations cliniques

Au cours des années 1950, Gardner nota que plusieur s patients souffrant de polypose familiale du colon étaient auss i atteints de lésions extracoliques (p. ex., ostéomes multiples e t tumeurs des tissus mous). O r , on définit maintenant mieux se s signes et ses symptômes cliniques .Neurologie Au niveau du système nerveux central, on remarque che z certains patients des degrés variables de retard mental

Faciè

s Des ostéomes de dimensions variables peuvent apparaîtr e au visage, soit à la mandibule, au maxillaire ou au niveau de s os frontaux et des sinus éthmoïdes. Certains patients peuven t souffrir d'une fissure palatine et labiale ou d22une luette bifide .Le syndrome de Gardner ou polypose adénomateuse familiale (PAF) représente une forme de polypose c o- lique. Entre 1950 et 1954, Gardner et ses collabor a- teur s 1,

2décrivaient un syndrome associant des ostéomes mul-

tiples (surtout des os faciaux), des kystes épidermoïdes, de s fibromes de la peau, des polypes intestinaux et des tumeur s desmoïdes. Plus tard, on associa également à ce syndrome l a possibilité de lipomes, de léiomyomes et d'odontome s3.

Étiologi

e Le syndrome de Gardner est causé principalement par un e mutation du gène Adenomatous polyposis coli (APC). C e gène, identifié au début des années 90 par plusieurs équipes d e chercheurs (Groden et coll., Joslyn et coll., Kinzler et coll. Nishisho et coll.), se trouve sur le bras long du chromosom e numéro 5 4-

7. Jusqu'à présent, plus de 200 mutations ont été

rapportées. La position de la mutation au niveau de l a séquence du code du gène APC peut influencer l'expression d u phénotyp e 8. Ces mutations ou anormalités génétiques sont habitue l- lement transmises par un des parents, mais peuvent survenir de

January 2000, Vol. 66, No. 1

2

7Journal of the Canadian Dental AssociationLa polypose adénomateuse familiale ou syndrome de GardnerDermatologie

Au niveau cutané, environ la moitié des patients souffran t du syndrome de Gardner présentent des kystes épidermoïdes qui peuvent apparaître n 'importe où sur la tête, le visage, l e tronc et même les jambes. La présence de tels kystes devrai t susciter un examen de dépistage du syndrom e

9. Ces kystes

apparaissent généralement vers l'âge de 13 ans, soit avant l'a p- parition des polypes intestinaux. Enfin, de nouveaux kyste s peuvent apparaître périodiquement En plus des polypes intestinaux, on observe l'apparition d e tumeurs fibreuses de la peau, comme les fibromes et le s tumeurs desmoïdes. La tumeur desmoïde, retrouvée chez e n- viron 10 % des patients souffrant du syndrome de Gardne r survient en grande partie au niveau de la cicatrice abdominal e lorsq u 'il y a eu résection du colon. Elle peut par contre surveni r en l'absence de chirurgie. Des lipomes ou lipofibromes de l a peau peuvent aussi être observés chez ces patient s 7,1 0. Système gastro-intestinal et structures environnante s La maladie est caractérisée par la présence de polype s adénomateux au niveau du colon et du rectum. On peut e n noter aussi peu qu'une centaine et autant que quelques mi l- lier s7 . Ces polypes ont définitivement le potentiel de progresse r en carcinome du colon, ce qui nous porte à croire que le gèn e APC joue un rôle inhibiteur important dans le développemen t du cancer du colon. La portion terminale déficiente du chr o- mosome 5, où se retrouve le gène APC, expliquerait la prope n- sion à développer un cancer chez les patients souffrant du sy n- drome de Gardne r . Cette propension pourrait très bien s'expl i- quer par le fait que ces patients ont un nombre très élevé d e polypes adénomateux et seraient donc jusq u 'à quelques mi l- liers de fois plus à risque q u 'un individu n 'en ayant q u 'u n11. Les polypes extracoloniques sont fréquemment observé s sous forme de polypes du système gastro-intestinal supérieu r (exception faite de l'oesophage 1

2. Ces polypes sont de deux

types histologiquement distincts : les polypes glandulaire s fundiques et les polypes adénomateux. Bien que plus co m- muns, les polypes glandulaires fundiques sont en fait de s hamartomes et n 'ont aucun potentiel malin. Par contre, le s polypes adénomateux gastriques, plus rares, sont potentie l- lement malins et tendent à toucher davantage les Japonai s7. Les polypes apparaissent habituellement entre 13 et 25 an s et sont associés à un risque extrêmement élevé (presqu e

100 %) de transformation maligne s'ils ne sont pas traité

s 1 3 Une autre particularité du syndrome de Gardner est l a présence de tumeurs desmoïdes, qualifiées de fibromatose s agressives. Celles-ci découlent principalement des cellule s mésenchymateuses comme celles situées au niveau de s aponévroses musculaires et des fascias. Malgré une infiltratio n destructrice des tissus environnants, les tumeurs desmoïde s sont généralement considérées comme des tumeurs fibreuse s bénignes qui ne produisent pas de métastases. Elles sont co m- posées de cellules fibroblastiques matures et n 'ont pas de ca p- sule véritable. La pathogenèse de ces tumeurs demeure ince r- taine. Par contre, des facteurs traumatiques, génétiques e tendocriniens ont été identifiés comme pouvant jouer un rôl e14. Les tumeurs desmoïdes peuvent apparaître à différent s endroits du corps, mais se trouvent principalement dans l a région abdominale, à savoir le mésentère du petit intestin ou l a cavité abdominale. Malheureusement, malgré des caractéri s- tiques histologiques bénignes, les récidives locales son t fréquentes (65 %) après une excision chirurgical e 1

5. Si on ne

les traite pas, ces tumeurs, trois fois plus communes chez le s femmes que chez les hommes, peuvent mener à une morbidit locale voire à la mort Enfin, on a observé des léiomyomes dans la régio n rétropéritonéale et au niveau de l'estomac chez les patient s atteints du syndrome de Gardne r

Système endocrinie

n L 'incidence précise des néoplasies endocriniennes chez le s patients souffrant du syndrome de Gardner est inconnue, ca r celles-ci peuvent être non fonctionnelles ou occultes. Le carc i- nome papillaire de la thyroïde est la néoplasie la plus co m- mune chez ces patients. Le ratio femme/homme dans ces ca s est de 17 pour 1. La détection se fait habituellement vers l'âg e de 30 ans. Enfin, ces tumeurs sont souvent multifocale s 1 6.

Système bucco-dentair

e Comme nous l'avons déjà mentionné, des ostéomes mult i- ples (exostoses et énostoses) peuvent apparaître un peu partou t au visage, affectant surtout l'os frontal, le maxillaire, l'angle d e la mandibule et le bord inférieur de la mandibule. Un ostéom e localisé à l'angle de la mandibule est hautement caractéristiqu e du syndrome de Gardne r

7. Au microscope, cet os est mature et

consiste en des systèmes de Havers bien développés. Ce sy n- drome est aussi associé à de multiples dents surnuméraire s incluses et à des odontomes complexes (surtout près de s racines des prémolaires). Souvent, l'analyse de ces tissu s montre des cellules au stade actif. Enfin, on observe parfois de s kystes dentifères (ou folliculaires), de l'hypercémentose et de s dents surnuméraires. Quant à la protéine APC, on la trouve différents stades du cycle de formation de l'odontoblast e 1 7. T outes ces anomalies bucco-dentaires sont de 10 à 20 plus communes chez les patients souffrant du syndrome d e Gardner que dans la population en général, et 50 % de ce s patients développeront au moins l'une de ces anomalie s 7.

Système oculair

e Une dernière caractéristique des patients souffrant du sy n- drome de Gardner est la présence d'hypertrophie congénital e de l'épithélium pigmentaire de la rétin e 1

8. L'examen du fond

de l'oeil révèle q u 'environ 90 % de ces patients en souffrent Ces lésions maculaires sont bilatérales et multiples (de 1 à 30 et constituent un marqueur clinique spécifique et sensible d u syndrome de Gardne rquotesdbs_dbs22.pdfusesText_28

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