[PDF] Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale avec instabilité de l

Quels sont les effets phénotypiques associés au séquençage génomique?

• Mutations et mise en évidence des effets phénotypiques associés Le séquençage génomique à grande échelle partout dans le monde a mis au jour plusieurs nouveaux variants du SARS-CoV-2 qui partagent des mutations communes ou des constellations (c’est-à-dire des combinaisons de mutations) qui sont apparues indépendamment.

Qu'est-ce que le séquençage génomique?

• Le séquençage génomique à grande échelle partout dans le monde a mis au jour plusieurs nouveaux variants du SARS-CoV-2 qui partagent des mutations communes ou des constellations (c’est-à-dire des combinaisons de mutations) qui sont apparues indépendamment.

Quels sont les avantages de l’étude des mutations virales ?

• L’étude des mutations virales dans le temps et dans l’espace peut également aider à suivre la propagation de l’agent pathogène et à mieux comprendre les voies de transmission potentielles et la dynamique de la transmission. Les analyses phylogénétiques permettent de reconstituer la chronologie de l’évolution des agents pathogènes.

Quel est le taux de substitution nucléotidique de la mutation acquise ?

• Si une mutation acquise n’est pas désavantageuse en termes d’évolution, elle peut s’introduire durablement dans les populations de SARS-CoV-2. Le taux de mutation évolutive du SARS-CoV-2 est actuellement estimé à 1x10-3 substitution nucléotidique par site par an (34).