IL ÉTAIT UNE FOIS LA TRISOMIE 21
enfants mongoliens ils en déduisirent que l'anomalie devait survenir dès la constitu- tion de l'embryon ce qui était en faveur d'un lien entre le mongolisme et
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de
La trisomie 21 ou syndrome de Down improprement appelé « mongolisme »
Histoire de la découverte dun chromosome surnuméraire chez les
L'histoire de la découverte de la trisomie 21 se situe à la fin de compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints de mongolisme déplorant.
Les Manifestations Oculaires des Maladies par Aberrations des
Trisomie 21 mongolisme (Fig.13). terons par sur le syndrome clinique de la trisomie 21 ... sont quasi constantes chez le mongolien a iris clair
Trisomie 21
La trisomie 21 appelée anciennement « mongolisme »
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Trisomie 21
Le diagnostic est suspecté via le dépistage organisé de la trisomie 21 : – Via l'analyse de marqueurs Atropine in mongolisme Lancet. 1959 2
Facteurs associés aux faibles scores de consommation et de
Mais le fait d'appeler un enfant : syndrome de Down trisomique 21
Connaissances Capacités Attitudes
11 Jul 2006 "regarde là-bas la tête qu'il a
Lannonce du diagnostic de trisomie 21 - ScienceDirect
7 Jul 2011 L'annonce de la trisomie 21 d'un enfant en prénatal ou en ... Ainsi les termes de “mongolisme” ou de “trisomique” sont à bannir (il ...
MARTHE GAUTIER
Ce chromosome supplémentaire explique l'origine de la mala- die désormais nommée trisomie 21 et non plus mongolisme. MARTHE GAUTIER. 1925 www.wax-science.org.
JournalofMedicalGenetics(1970).7,227.
H.SARAUX*
Summary
sontlaregle.LesAnomaliesduGroupeD(13-15)
aise. _r.f.....:o;.-e,.-... :: :::.o11 ,......_jEF. }....... ,... .s.X:...... :.:. ._.: .: \.. ..' -' °.:: .E.^ ,_................. .- : .:: ., ...-:.,, ---.;-!.,.-, '-'....................: ::.. .P. . .^ ^ ;T ' .'x im:.: .. | |. ' '. . .] O:C; _irA .: ., ./ ..................... :. ..... ..]
FIG.1.Trisomie1>15:aspectclinique.227copyright. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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228H.Saraux
.4. -E~~~~~- -h./FIG.4.Trisomie13-15:ladysplasieretinienne.-r--copyright. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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stantes.Lamicrocephalieetlaretractiondesunegrandefrequenceunepolydactylieavecparfoissyndactylie.AssezcaracteristiqueestI'attitudedelamainenflexion.Cettehyperflexionpermetce-pendantl'extensiondesdoigts.Quantauxpiedslaplanteestsouventconvexerealisantlepiedengondole.IIexistedesanomaliesimportantesdesdermatoglyphes:plipalmairetransverse,plidescebid's,triradiusenT'.Acot'decesdeuxtypesd'anomaliescaracteristiquesl'examencliniqueestsouventassezpauvre:hernieombilicale,cryptor-chidie,surtoutsoufflecardiaquetraduisantunemal-formation.L'evolutionestcependantrapidementfatale,lamortavantle100jourestlaregle.Lesanomaliesviscerales.L'autopsiepermetdeconstaterl'extremediffusiondeslesions.Celles-cisontsurtoutcerebralesetcardiaques.Laplusfrequentesembleetrel'agenesiedesbulbesolfactifsqu'ondesigneplusoumoinsheureusementsouslenomd'arhinencephalie;cetteagenesieestsou-ventassocieeauneabsenceplusoumoinscompletedelascissureinterhemispherique.LesanomaliescardiaquesquasiconstantessontdetypevariableCIA,CIV,canalarteriel,anomalied'implantationdesgrosvaisseaux.IIexisteegalementdesano-maliesdelalobulationpulmonaire,desratesecto-piques,desdefautsderotationdel'intestinetdesanomaliesdesvaisseauxhepatiquesourenaux.Lesanomaliesoculaires.Ellessontundesele-mentsessentielsdesanomaliesfaciales.Ellessontpratiquementconstantes(plusde90%descas)etonneconnaitque8observationsauthentiquesouiellesmanquaient.Cliniquementils'agitd'unemicrophtalmiebi-laterale.Cettemicrophtalmiepeutetreasymet-rique,unoeiletantplusmicrophtalmequel'autre.Danscertainscas(Smithetal.,1963;VijaAisters-BaueretKleinhenz,1969;Pfeiffer,1964;Blancketal.,1964;Conen,Phillips,etMauntner,1962)onapuparlerd'anophtalmie.Enrealiteils'agissaitsansdouted'unemicrophtalmieextremecarseulel'etudeencoupeseriedutissuorbitairepermetd'affirmerl'anophtalmie.Cettemicrophtalmies'accompagneenregled'uncolobomedel'uvee.Lecristallinestleplussouventtransparent,maisontrouvederriereluiunemasseblanchatreetl'exa-mendufondd'oeilestimpossible.Iln'yapasdanslesobservationspublieesdekystescolobo-mateux.Surleplanhistologiqueleslesionsoculairessontconnuesapartirde12observationsdontdeuxnoussontpersonnelles(Sarauxetal.,1964;SarauxetDhermy,1968).Parmicelles-cid'ailleursseuleslesetudesencoupeserieesper-mettentuneinterpretationexactedeslesions.Danslescastypiquesl'examenretrouve:unvastecolobomes'etendantdel'irisaunerfoptique,unepersistanceduvitreprimitif,etunedysplasieretinienne.Toutsepassecommesilefeuilletinternedelavesiculeoptique(celuiquidonnelaretinevisuelle)etaitattirealafaceposterieureducristallinparunbourgeonconjonctifayantpenetrecopyright. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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:::t..::.:..::.:.::.:::.................... ....... ....................... ................w.: t..................... .....; .........9.........H.Sarauxcopyright. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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>.a:' 8.1: f.:.;.y...:e-,,FIG.8.Chromosome13enanneau;lecaryotype.
FIG.7.Chromosome13enanneau.Notezleprofiltresparticulier.FIG.9.Chromosome13enanneau;aspectduglobe6nuck©right. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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H.Saraux
AnomaliesduGroupeE
Phenotype18q-.C'estlaperted'unepartiedubraslongd'unchromosomedugroupe18.Elleatbien'tudieepardeGrouchyetal.(1963)et232copyright. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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FIG.10.Trisomie18partielle.
iie18partiellc. ......t...:;Downloaded from
AnomaliesduGroupeG(21-22)
FIG.13.Trisomie21.Noterlaformedelafentepalpebrale,lestachesdeBrushfield.234H.Sarauxcopyright. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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asapartiesuperieurepouvaitegalementrealiserdesaspectsdecetordre.Dememeunysurnumerairepeutavoirunaspectvoisinetl'absencederetardimportantchezlesmaladespubliesestuneIementpourfairediscutercettehypothese.copyright. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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26.Saraux
TrisomieCou6-12
FIG.16et17.D61ktiondubrascourtduchromosome5.Notez1'hypert&lorismeet1'epicanthus.236copyright. on October 23, 2023 by guest. Protected byhttp://jmg.bmj.com/J Med Genet: first published as 10.1136/jmg.7.3.227 on 1 September 1970.
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R6sume
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