[PDF] Trouble du spectre de lautisme – Signes dalerte repérage

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iagnostic et évaluation Méthode Recommandations pour la pratique clinique

TEXTE DES RECOMMANDATIONS

Février 2018

RECOMMANDATION DE BONNE PRATIQUE

Les recommandations de bonne pratique (RBP) sont définies dans le champ de la santé comme des

propositions développées méthodiquement pour aider le praticien et le patient à rechercher les soins les

plus appropriés dans des circonstances cliniques données. de faire preuve de discernement dans sa prise en charge du patient, plus appropriée, en fonction de ses propres constatations et des préférences du patient. scientifique et décrite dans le guide méthodologique de la HAS disponible sur son site : " Élaboration de recommandations de bonne pratique Méthode Recommandations pour la pratique clinique ».

Les objectifs de cette recommandation, la population et les professionnels concernés par sa mise en

scientifique.

Ce dernier ainsi que la synthèse de la recommandation sont téléchargeables sur www.has-sante.fr.

Ce document a été examiné par le Collège de la Haute Autorité de santé en février 2018.

© Haute Autorité de santé 2018

ur www.has-sante.fr

Haute Autorité de santé

Service communication information

5, avenue du Stade de France F 93218 Saint-Denis La Plaine Cedex

Tél. : +33 (0)1 55 93 70 00 Fax : +33 (0)1 55 93 74 00

Grade des recommandations

A

Preuve scientifique établie

Fondée sur des études de fort niveau de preuve (niveau de preuve 1) : essais comparatifs randomisés de forte puissance et sans biais majeur ou méta-analyse sur des études bien menées. B

Présomption scientifique

Fondée sur une présomption scientifique fournie par des études de niveau intermédiaire de preuve (niveau de preuve 2), comme des essais comparatifs randomisés de faible puissance, des études comparatives non randomisées bien menées, des études de cohorte. C

Faible niveau de preuve

Fondée sur des études de moindre niveau de preuve, comme des études cas-témoins (niveau de preuve 3), des études rétrospectives, des séries de cas, des études comparatives comportant des biais importants (niveau de preuve 4). AE ne signifie pas que les recommandations ne sont pas pertinentes et utiles. Elle doit, en revanche, inciter à engager des études complémentaires.

TSA - S

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 3

Sommaire

Abréviations et acronymes ................................................................................................................................. 4

Préambule ...................................................................................................................................... 5

Recommandations .......................................................................................................................... 8

1. Des signes ..................................... 8

1.1 ...................................................................................................... 8

1.2 ......................................................... 11

2. .................................... 14

2.1 Diagnostic de TSA .......................................................................................................................... 14

2.2 ........................................................................... 16

2.3 Diagnostic des troubles associés ................................................................................................... 17

2.4 Diagnostic différentiel ..................................................................................................................... 20

3. Procédures à suivre du repérage au diagnostic - Parcours ........................................... 21

3.1 .................................................................................... 21

3.2 Organisation territoriale .................................................................................................................. 22

3.3 Suivi médical et réévaluation .......................................................................................................... 22

4. Annonce du diagnostic médical et information des familles .......................................... 23

5. Conditions pour une appropriation des recommandations et perspectives ................. 25

5.1 Sensibilisation des parents ............................................................................................................. 25

5.2 Information et formation des professionnels .................................................................................. 25

5.3 .......... 25

5.4 Tarification spécifique pour consultation longue ou très complexe ............................................... 26

5.5 Suivi de cohortes ............................................................................................................................ 26

Annexe 1. : critères diagnostiques du DSM-5 ............................................. 27 Annexe 2. ............................................................... 28 Annexe 3. ........................................................................ 29 Annexe 4. ......................................... 31 Annexe 5. ........................................................ 35

Annexe 6. Procédures à suivre pour le diagnostic de TSA Parcours .......................................................... 40

Participants ................................................................................................................................... 41

Remerciements ............................................................................................................................. 43

Fiche descriptive ........................................................................................................................... 44

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HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 4

Abréviations et acronymes

ALD ....... affection de longue durée

ARS ...... agence régionale de santé

CRA ...... centre de ressources autisme

DSM-5 ... diagnostic and statistical manual of mental disorders 5ème edition MDPH ... maison départementale pour les personnes handicapées PMI ........ (service public de) protection maternelle et infantile

TND ....... troubles neurodéveloppementaux

TSA ......

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HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 5

Préambule

La recommandation de bonne pratique sur le thème " : diagnostic cent » a été élaborée à la demande de la ministre des

Affaires s

Personnes handicapées et de la Lutte contre lxclusion qui ont saisi conjointement la HAS en vue e actualisation des " Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de

» qui avaient été élaborées en 2005 par la Fédération française de psychiatrie (FFP) en

partenariat avec la HAS1. et des parcours depuis

10 ans dans le domaine de la détection, du diagnostic et des interventions précoces pour les

2015 de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5).

Cette recommandation

selon leur mode et leur . Ce document distingue : les professionnels de 1re ligne :

 professionnels de la petite enfance (auxiliaires de puériculture, assistantes maternelles,

éducateurs de jeunes enfants, éducateurs spécialisés, etc.),  professionnels enseignants, infirmiers, psychologues et médecins de

 professionnels de santé exerçant en libéral, en service de protection maternelle et infantile (PMI)

ou structures de type maison pluridisciplinaire de santé, notamment médecins généralistes,

pédiatres, professionnels paramédicaux (infirmiers, puéricultrices, orthophonistes, psychomotriciens,

masseurs-kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthoptistes) et psychologues ; les professionnels de 2e ligne

 professionnels coordonnés en équipe pluriprofessionnelle constituée de professionnels

spécifiquement formés aux troubles

équipes de pédopsychiatrie (services de psychiatrie infanto-juvénile dont centres médico-

psychologiques - CMP), services -sociale précoce (CAMSP),

centre médico-psycho-pédagogique (CMPP), réseaux de soins spécialisés sur le diagnostic et

ou praticiens libéraux coordonnés entre eux par un médecin,  médecins spécialistes en oto-rhino-laryngologie (ORL) et ophtalmologie (OPH) ; les professionnels de 3e ligne :  professionnels exerçant en centre ressources autisme ou en centre hospitalier pour des avis

médicaux spécialisés complémentaires, notamment en neuropédiatrie, génétique clinique et

imagerie médicale.

1 FFP, HAS, Baghdadli A. Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l'autisme. Paris; Saint-

Denis La Plaine; 2005.

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HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 6

Enjeux et objectifs de la recommandation

Chez les plus jeunes enfants présentant des signes de développement inhabituelprincipal adaptées au TSA, globales, personnalisées et 2,

dans le but de favoriser leur développement et leurs apprentissages dans les domaines concernés

par le TSA et de réduire les surhandicaps. concourir à épanouissement de et à son bien-être et celui de sa famille. Les es pratiques professionnelles du diagnostic des TSA sont de : améliorer le parcours diagnostique, notamment réduire les dél ; articuler dans les délais les plus courts diagnostic et projet s précoces. et adolescents présentant des signes de TSA ou de développement inhabituel les pratiques et procédures initial de TSA moins de 18 ans. il vise prioritairement à améliorer les pratiques de repérage et de TSA, et vient compléter les recommandations de 2005 sur le diagnostic et de 2012 sur les interventions

thérapeutiques, éducatives et pédagogiques, de sorte à favoriser avec leurs familles un

parcours cohérent et fluide pour les enfants et adolescents concernés ; l outils ; la forte hétérogénéité selon les territoires des compétences disponibles sur le neurodéveloppement implique en effet que les ARS en

lien étroit avec les acteurs territoriaux puissent choisir les organisations et stratégies

plus pertinentes en fonction des diagnostics territoriaux et des besoins identifiés.

Définitions et généralités

sme varient énormément d'une personne à l'autre et couvrent un large spectre. La classification et en constante évolution et ont été l'objet de beaucoup de discussions. Le manuel diagnostique et statistique des troubles

mentaux communément appelé DSM (disponible en français depuis 2015 dans sa cinquième

version : DSM-5) et la classification internationale des maladies sont les deux classifications

médicales les plus communes. La classification médicale recommandée en France a été depuis

2005 la CIM--11. La classification la mieux actualisée est le

DSM- » remplace désormais

celle de " troubles envahissants du développement (TED) » qui dans le DSM-IV recouvrait

plusieurs catégories (trouble développement non spécifié ([TED-NS]Il maintenant dans le DSM-5 qupar deux

2 Pour les interventions éducatives et thérapeutiques co à la

recommandation suivante : HAS, Anesm. Autisme et autres troubles envahissants du développement : interventions

-Denis La Plaine; 2012.

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HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 7

dimensions symptomatiques : A. " Déficit persistant de la communication et des interactions

sociales observés dans les contextes variés » et B. " Caractère restreint et répétitif des

comportements, des intérêts ou des activités » (Annexe 1). Le TSA est positionné dans le DSM-5 parmi les troubles neurodéveloppementaux, au même titre aide requis au fonctionnement de la personnede

spécifier si les conditions suivantes sont associées : " déficit intellectuel, altération du langage,

pathologie médicale ou génétique connue ou facteur environnemental, autre trouble

développemental, mental ou comportemental, ou catatonie ». Les critères du DSM-5 ne se

substituent pas à l'évaluation du fonctionnement Le DSM-5 introduit également un nouveau diagnostic de " trouble de la communication sociale » qui s'applique aux personnes qui ont des problèmes de communication sociale verbale et non

verbale, entraînant des limitations dans la participation sociale et la réussite scolaire ou la

performance au travail, mais qui ne présentent pas les comportements stéréotypés ou répétitifs et

les intérêts restreints caractéristiques du trouble du spectre de l'autisme.

cerveau se développe, orchestrant les fonctions cérébrales (fonction motrice, langagière, cognitive,

dynamique, influencé par des facteurs biologiques, génétiques, socioculturels, affectifs, et

environnementaux. Il débute très précocement, dès la période anténatale, pour se poursuivre

développement ordinaire nent de façon fluide. La perturbation de ces processus de

développement cérébral conduit à un trouble neurodéveloppemental (TND) correspondant à des

difficultés plus ou moins grandes dans une ou plusieurs de ces fonctions cérébrales. Le TSA ayant

des points communs avec les autres TND concernant les signes cliniques et les facteurs de risque, la démarche diagnostique pluriprofessionnelle

recherche des troubles associés. Toutefois, l'inclusion justifiée du TSA parmi les troubles du

neurodéveloppement ne doit pas conduire à négliger ni sa sémiologie spécifique ni la nécessité

d'actions thérapeutiques et rééducatives qui lui sont adaptées. Dans la suite de ce document, " » désigne rédaction.

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Recommandations

1.

SULPDLUHV

La première étape du parcours de

1.1 Identification

est une action pouvant SDUHQWV SURIHVVLRQQHOV GH VDQWp RX QRQ (professionnels du secteur de la petite enfance, enseignants, psychologues, etc.). Cette action repérer, observer, déceler un (ou La recherche TSA est recommandée dans le cadre examen médical effectué à chaque examen obligato3 par le médecin qui assure le suivi habituel 4, ou par le médecin de PMI ou le médecin scolaire dans le cadre des visites systématiques effectuée.

Encadré 1 de TSA

Inquiétude des parents concernant le développement de leur enfant, notamment en termes de communication sociale et de langage

Chez le jeune enfant

communiquer à 12 mois et au-delà (faire coucou, au revoir, etc.)

Absence de mots à 18 mois et au-delà

ciation de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà

3 En France, les enfants sont soumis à 20 examens médicaux obligatoires entre 0 et 6 ans, dont 3 donnent lieu à un

certificat médical transmis aux autorités sanitaires. Ces examens ont pour objectifs " la surveillance de la croissance

staturo-pondérale (évolution du poids et de la taille en fonction de l'âge) et du développement physique, la surveillance

psychomoteur, la surveillance affective de l'enfant, le dépistage précoce des anomalies ou déficiences, et la pratique des

vaccinations » (cf. site service-public.fr : https://www.service-public.fr/particuliers/vosdroits/F967). Par ailleurs, des visites

(grande section de maternelle) et la visite médicale préalable à l'affectation de l'élève mineur aux travaux réglementés

(lycées professionnels). Les infirmières (iers) de l'Éducation nationale réalisent un dépistage infirmier lors de la

douzième année de l'enfant (classe de sixième au collège) (cf. http://www.education.gouv.fr/pid285/bulletin_officiel.html?cid_bo=91594). 4 services de protection maternelle et infantile (PMI).

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Inquiétude des parents

Toute inquiétude des parents pour le développement, et particulièrement celui du langage et des

(cf. encadré 1).

Elle doit

assurant son suivi habituel, au repérage TSA (cf. section 1.2).

Avant 18 mois

évolution vers un TSA.

nes suivants : le niveau de vigilance (" enfant trop calme ou irritable ») ; la diversification alimentaire (refus de ; la régulation des -postural (" » être pris dans les bras) ; le développement de son répertoire moteur ; objets lle que soit la modalité sensorielle mobilisée (par exemple pour aligner des objets ou

éteindre/allumer la lumière).

La persistance de tels indices, de même , nécessite communication sociale.

Autour de 18 mois

e peuvent être présents beaucoup plus tôt, dès environ 12 mois (cf. encadré 1). engagement relationnel (avec les parents et les pairs) ; adressé, sourire partagé, pointage à distance coordonné avec le regard) ; réactivité sociale (réponse au prénom) ;

langage réceptif (compréhension de consignes simples) et expressif (syllabes répétées, puis

utilisation régulière et adaptée de plusieurs mots) ; jeu socio-imitatif et symbolique ; réponses sensorielles (recherche ou évitement de sensations).

TSA - S

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 10 deux signes nécessite un examen clinique approfondi du développement Au-

enfant de plus de 18 mois, les signes précédents ou bien la présence de difficultés

relationnelles précoces et persistantes combinées à des particularités dans le comportement et les

intérêts prenant un caractère anormalement répétitifs, restreints et stéréotypés, doivent alerter sur

. Par difficultés relationnelles, on entend par exemple des difficultés à créer

des liens amicaux, à engager, suivre ou participer à une conversation, à prendre des initiatives

langagières, le second degré, etc. plus ou moins évocateurs peuvent apparaître : utilisation inappropriée du langage,

pauvreté du contact voire indifférence ou dans certains cas au contraire familiarité excessive,

et autres mouvements stéréotypés, résist comportement (agressivité, conduites oppositionnelles), etc. en particulier dans les cas où ne coexiste pas de ou

lorsque la symptomatologie autistique est de faible intensité. Ces signes apparaissent parfois plus

évidents lorsque les exigences de environnement social ou scolaire sont plus importantes (par

exemple lors des transitions scolaires, comme le passage au collège) et dépassent les capacités

adaptatives .

L également faire

rechercher un TSA

TSA - S

HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / février 2018 11 Ź Modalités de recherche des de troubles du neurodéveloppement (professionnels de 1re ligne)

En en cas de signes

5, il est recommandé parents vers le médecin

assurant le suivi habituel de , le médecin de crèche Éducation nationale, pour une

consultation médicale de repérage. Lors de cette consultation est programmée dans les

3 semaines une consultation dédiée en soins primaires (médecin généraliste, pédiatre ou médecin

de PMI) réalisé (cf. section 1.2). doit porter une attention particulière au développement de la communication sociale chez tous les enfants. démarche qui nécessite précoce et continue avec une vigilance et . Lors de chaque examen médical obligatoire dans le cadre du suivi de santé du nourrisson et de

5 ans), il est recommandé que l ,

otricité (globale et fine) et du langage.

Ź utils disponibles

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