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ROC : correction (très détaillée).

Synthèse sur l'origine de la diversité génétique. Qui fait un oeuf, fait du neuf ». Les organismes vivants se reproduisent afin d'engendrer une descendance et maintenir leur espèce. Nous avons pu voire dans une première partie qu'au fil des générations les caractéristiques caryotypiques restent constantes assurant ainsi la pérennité des caractères propres à une espèce et sa stabilité dans le temps. De nombreux organismes se reproduisent, au sens propre du terme, par reproduction asexuée, par division cellulaire (mitose) bouturage...mais cette reproduction engendre des clones dont le patrimoine génétique reste constant. Seule l'apparition de mutations

(relativement rares et aléatoires) peut alors être source de diversité et faire apparaître des

phénotypes alternatifs au sein d'une espèce, soumis à la sélection du milieu. Dans l'histoire de la

vie, assez rapidement, des mécanismes vont assurer un brassage des variants génotypiques, comme par exemple une " conjugaison génétique » chez les bactéries, embryon d'une pré sexualité. (hors programme) L'apparition de la sexualité a permis l'amplification de la diversité : chaque être produit

est unique car le résultat de plusieurs mécanismes qui en se combinant créent une infinité de

combinaisons génétiques, diversifiant ainsi les phénotypes d'une espèce et augmentant sa

capacité d'adaptation. Si ce processus éminemment complexe, coûteux en énergie (recherche du

partenaire, accouplement...) voire dangereux, (vulnérabilité pendant l'accouplement, la

production de oeufs ou juvéniles, soins aux jeunes...) a été sélectionné par l'évolution c'est qu'en

représentant une procréation, il est une véritable machine à créer du différent.

Ce sont les événements

- de la méiose, division cellulaire particulière qui engendre des cellules haploïdes, portant

la moitié du patrimoine génétique d'un individu, (gamètes) - puis de la fécondation, qui rétablit la diploïdie en unissant au hasard 2 gamètes, qui assurent cette procréation. Mais n'oublions pas que sans polymorphisme allèlique, point

de diversité, ainsi ce sont les mutations, sources d'innovations génétiques, qui représentent

un préalable indispensable à toute diversité. I/ Sans hétérozygotie, point de diversité.

1. Les mutations créent des versions différentes d'un gène...

Les mutations sont phénomènes relativement rares et aléatoires, elles modifient la séquence

nucléotidique d'un gène par accidents : adition, délétion, substitution. Elles créent, ainsi des versions différentes d'un gène : les allèles Chez l'homme, une grande proportion des gènes sont dits polymorphes, c'est-à-dire qu'ils existent sous de nombreuses versions allèliques, dont au moins 1 est > à 1%.

2. ...Et peuvent être à l'origine de phénotypes alternatifs au sein d'une espèce.

Un gène codant pour une protéine, toute modification de la séquence nucléotidique de ce

gène peut alors se répercuter sur la séquence en acides aminés de la protéine codée et engendrer

un phénotype différent pour le caractère concerné : phénotype alternatif. Ainsi, au sein des populations un même caractère peut se décliner selon plusieurs variants. (Soumis ainsi à la pression de sélection du milieu).

Cependant, seules les mutations touchant les cellules reproductrices pourront être transmises à

la descendance au cours du processus de reproduction sexuée.

3. Chez les dipoïdes, le phénotype est l'expression complexe du génotype.

Chez les organismes diploïdes, Chaque chromosome est présent à 2 exemplaires, donc chaque gène existe aussi à 2 exemplaires. - Si les 2 exemplaires du gène existent sous la même forme allèlique (l'individu est dit

homozygote pour ce gène), le phénotype est l'expression directe du génotype pour le caractère

codé et une seule possibilité de transmission existe.

- Si les 2 exemplaires du gène existent sous 2 formes allèliques différentes (l'individu est dit

hétérozygote pour ce gène), le phénotype n'est pas l'expression directe du génotype pour le

caractère codé, il dépend du rapport de dominance entre les 2 allèles, et 2 possibilités de

transmission existent. Chez l'homme une majorité de loci est hétérozygote, ce qui assure l'efficacité des brassages de la méiose (brasser des allèles identiques n'est pas source de diversité). NB

: L'établissement des races pures consiste à effectuer de nombreux croisement successifs afin d'obtenir

l'homozygotie des gènes sélectionnés et maintenir la constance d'un caractère intéressant au fil des

générations. C'est le principe de la sélection appliquée à l'élevage ou l'agriculture, par exemple, pratiquée

de façon empirique par l'Homme depuis le néolithique et ayant aboutit à la production de variants

économiquement intéressants et stables (on retrouve les mêmes caractères de générations en générations :

taille, couleur, saveur des fruits, grains, légumes, masse musculaire, production de lait du bétail...). Mais

l'homozygotie n'est pas exempte de risques, en effet de nombreux allèles récessif (ne s'exprimant qu'à l'état

homozygote) peuvent être responsables de tares et maladies. C'est le risque lié à la consanguinité (qui est

peut être à l'origine du tabou quasi universel de l'inceste), ou la sélection à outrance qui diminue la

résistance et les capacités d'adaptation.

La vigueur génétique de l'espèce humaine est sans doute liée à son hétérogénéité génétique, résultat de son

histoire de migrations et de métissage. Il faut rester vigilant face à toute entreprise visant à appliquer une

sélection à l'homme (eugénisme) ce qui le vouerait à son affaiblissement et sa disparition. N'oublions pas

les tristes expériences du troisième Reich

Nous choisirons donc d'illustrer notre exposé avec l'exemple de 3 gènes, existant, chacun, sous 2

formes allèliques, situés sur 2 chromosomes différents et hétérozygotes aux 3 loci.

II/ La méiose produit des cellules haploïdes et crée de nouvelles combinaisons allèliques.

1. La gamètogènèse : 2 divisions précédées d'une seule duplication divise le patrimoine

génétique en 2 Exemple d'une spermatogenèse, cellule mère des spermatozoïdes avant duplication. La méiose est une succession de deux divisions, précédées d'une seule duplication qui

aboutit à la production de 4 cellules haploïdes (gamètes) possédant 2 fois moins d'ADN que la

cellule mère. - Une première division disjoint les chromosomes homologues de chaque paire, après leur appariement en prophase 1, donnant naissance à 2 cellules filles haploïdes (ne possédant plus qu'un chromosome à 2 chromatides de chaque paire). - Une deuxième division disjoint les chromatides de chaque chromosome donnant naissance à 4 cellules haploïdes (1 chromosome à une chromatide, de chaque paire).

2. Au cours de la méiose , les allèles portés par les chromosomes sont brassés.

a) Un brassage intrachromosomique en prophase 1. En prophase 1 les chromosomes sont constitués de 2 chromatides jumelles (portant les mêmes allèles), issues de la réplication. Ils sont condensés. Ils s'apparient, les chromosomes homologues se rapprochent (formant des tétrades ou bivalents)s'entremêlent étroitement et certains fragments de chromatides qui se chevauchent au niveau de chiasmas (ou enjambement) peuvent se romprent et s'échanger : on parlent de

Crossing-over.

Les allèles portés par les chromosomes peuvent ainsi se trouver réassociés. Les chromatides portent alors de nouvelles combinaisons qui n'existaient pas chez les parents : on parle de brassage intrachromosommique. (" Intra » car c'est la structure intime des chromosomes qui se trouve remaniée.)

Ces événements demeurent relativement rares et accidentels (d'autant plus fréquents que les loci

sont éloignés : voir SPE), ils ne touchent pas systématiquement les chromosomes et une majorité de

méioses vont se dérouler sans CO. Chez l'Homme, on peut estimer la quantité de gènes pour lesquels un individu est

hétérozygote, soit environ une centaine de gènes sur chaque chromosome (le nombre de gènes

sur les 46 chromosomes est d'environ 100 000). Le nombre théorique de gamètes génétiquement différents qu'il est alors possible de produire à partir d'une seule métaphase I est de 2 100
= 1,268.10 30
b) Un brassage interchromosomique en métaphase 1 En métaphase 1, les paires de chromosomes homologues se positionnent à l'éqateur de la cellule, un chromosome de part et d'autre du plan équatorial. Pour chaque paire il existe 2 possibilités de positionnement : 2 1 (2 2 pour 2 paires... 2 n pour n paires). Ainsi les chromosomes, qui ont pu être remaniés en prophase 1 vont être répartis aléatoirement dans les futures cellules filles, amplifiant le premier brassage et augmentant

encore les possibilités de recombinaison des allèles présents chez les parents. Il s'agit d'un

brassage interchromosomique (" entre » les chromosomes).

Pour l'Homme, n = 23 et 2

23
= 8 388 608 c) La méiose produit une infinité de gamètes différents.

Ainsi cette division très particulière permet la production de combinaisons allèliques totalement

nouvelles. En tenant compte des deux brassages génétiques successif, un individu humain peut théoriquement produire environ (2 23
100
= 2 2300
gamètes génétiquement différents.

Ou, en décomposant :

III/ La fécondation amplifie la diversité.

La fécondation correspond à la fusion des noyaux des 2 gamètes haploïdes, qui rétablit

ainsi la diploïdie. Cette fusion fait suite à une rencontre aléatoire entre 2 gamètes parmi l 'infinie diversité des gamètes produits par méiose. Le nombre d'assortiments alléliques différents qu'un couple peut engendrer est alors de 2 2300
x 2 2300
soit 2 4600

OUPS...

Pour notre exemple :

A,B Ea,B EA,b, ea,b eA,B ea,B eA,b Ea,b E

A,B E

A,B E //

A,B E [ABE] a,B E // A,B E [ABE]

A,b, e

//A,B E [ABE] a,b e // A,B E [ABE]

A,B e //

A,B E [ABE] a,B e // A,B E [ABE]

A,b E

// A,B E [ABE] a,b E // A,B E [ABE] a,B E

A,B E //

a,B E [ABE] a,B E// a,B E [aBE]

A,b, e//

a,B E [ABE] a,b e// a,B E [aBE]

A,B e//

a,B E [ABE] a,B e// a,B E [aBE]

A,b E//

a,B E [ABE] a,b E// a,B E [aBE] A,b e

A,B E //

A,b e [ABE] a,B E // A,b e [ABE]

A,b, e//

A,b e [Abe] a,b e// A,b e [Abe]

A,B e//

A,b e [ABe] a,B e// A,b e [ABe]

A,b E//

A,b e [AbE] a,b E// A,b e [AbE] a,b e

A,B E //

a,b e [ABE] a,B E// a,b e [aBE]

A,b, e//

a,b e [Abe] a,b e// a,b e [abe]

A,B e//

a,b e [ABe] a,B e// a,b e [aBe]

A,b E//

a,b e [AbE] a,b E// a,b e [abE] A,B e

A,B E //

A,B e [ABE] a,B E// A,B e [ABE]

A,b, e//

A,B e [ABe] a,b e// A,B e [ABe]

A,B e//

A,B e [ABe] a,B e// A,B e [ABe]

A,b E//

A,B e [ABE] a,b E// A,B e [ABE] a,B e

A,B E //

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