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SYNTHÈSE

médecine/sciences 1999 ; 15 : 974-82 m/s n°8-9, vol.15, août-septembre 99

La question des origines, princi-

palement celle de l'espèce humaine, sera probablement toujours un sujet suscitant polé- miques et rebondissements.

Depuis toujours, un grand nombre de

réponses très différentes les unes des autres ont été proposées, parfois même imposées. Actuellement, de nom- breuses disciplines scientifiques sont impliquées dans l'étude des origines de l'espèce humaine comme l'archéolo-

gie, la linguistique, la paléontologie et,plus récemment, la génétique et la bio-logie moléculaire. Ces dernières disci-plines ont donné des résultats très inté-ressants sur l'origine et l'âge de nosancêtres communs comme sur l'his-toire des différentes populations

humaines. Malgré les très fortes cri- tiques portant sur la découverte et l'uti- lisation des termes d'"Adam et Ève afri- cains», il est maintenant difficile de vouloir étudier l'évolution de l'espèce humaine sans prendre en compte les données génétiques.L'ADN mitochondrial, le chromosome Y et l'histoire des populations humaines De nombreuses disciplines étudient les origines de l'espèce humaine. En particulier, l'archéologie, l'anthropologie, la lin- guistique et la paléontologie tentent de retracer les grandes étapes de notre passé. Plus récemment, la génétique et la bio- logie moléculaire ont permis de préciser l'origine des diffé- rentes populations humaines en étudiant les variations géné- tiques entre les individus. Parmi tous les marqueurs génétiques utilisés, les plus intéressants sont les marqueurs uniparentaux comme l'ADN mitochondrial, hérité de la mère, et le chromosome Y, hérité du père car ils échappent tous deux à la recombinaison méiotique. Ainsi, contrairement aux autosomes ou au chromosome X, tous les ADN mitochon- driaux présents dans les populations humaines peuvent pro- venir d'un ancêtre maternel commun et les chromosomes Y, d'un ancêtre paternel commun. Ces deux marqueurs ont donc été utilisés pour préciser géographiquement et histo ri- quement l'origine de nos ancêtres communs les plus récents et les interactions entre les différentes populations humaines. ADRESSES L. Quintana-Murci: docteur ès sciences, cher-cheur postdoctoral

. Laboratoire d'immunogé-nétique humaine, Inserm U. 276, InstitutPasteur, 25, rue du Docteur-Roux, 75724Paris Cedex 15, France et Department ofgenetics and microbiology, University ofPavia, Via Abbiategrasso, 207, 27100 Pavia,Italie. R. Veitia: docteur ès sciences, chercheurpostdoctoral, Institut Pasteur, Universidad de laHabana, Cuba

. Inserm U. 276, Institut Pas-teur. S. Santachiara-Benerecetti: professeur àl'Université de Pavia, Italie

. Department ofgenetics and microbiology, University ofPavia. K. McElreavey: docteur ès sciences,chargé de recherche à l'Institut Pasteur

. M. Fel-lous : professeur à l'Université Paris 7. T. Bourge-ron: ma ître de conférences à l'Université Paris 7.Inserm U. 276, Institut Pasteur. Llu s Quintana-Murci

Reiner Veitia

Silvana Santachiara-

Benerecetti

Ken McElreavey

Marc Fellous

Thomas Bourgeron

Variations génétiqueset polymorphismes

Pendant de nombreuses années, les

g n ticiens ont tudi les variations g n tiques entre les individus et les populations dans le but de com- prendre ces diff rences et les ven- tuelles interactions historiques des peuples [1]. Au d but du si cle, les premi res études ont porté, en parti- culier, sur les variations des groupes sanguins dans les populations mon- diales. Cependant, le faible taux de variation des s

équences protéiques

ne donnait que des informations limit es sur le g nome des diff rents individus. Ce n'est qu'au début des ann

ées 1980, grâce à la biologie

mol

éculaire, qu'il a été possible

d'identifier un grand nombre de variations g n tiques entre les indivi- dus et les populations. En effet, l

ADN que nous avons h

rit de nos anc

êtres a accumulé des mutations

diff rentes au cours de son évolution.

Par cons

équent, une séquence

d'ADN peut être différente d'un individu à l'autre, comme sa fré- quence peut l'être d'une populationà l'autre. L'étude de ces différences g n tiques, connues sous le nom de "polymorphismes», peut apporter des informations importantes sur les relations de parent entre individus et sur l histoire des différentes popu- lations.

C'est l'analyse des marqueurs poly-

morphes qui permet d'étudier les dif- f rences g n tiques entre les indivi- dus ou les populations [1]. En effet, quand il existe plus d 'un "allèle» d un g ne, on peut calculer les pro- portions respectives dans les popula- tions et obtenir ainsi une repr senta- tion g

éographique des différentes

variations g

énétiques. Enfin, si l'on

tudie plusieurs g nes distincts, il est possible d associer à un individu un ensemble de polymorphismes sur le m me chromosome que l on nomme "haplotype». L'étude de la diversité g n tique des individus permet donc de regrouper les haplotypes les plus voisins ( "haplogroupes») afin d'identifier les haplotypes ances- traux, de préciser les relations entre les diff

érentes populations et de

dater les diff

érentes branches de

l'arbre phylogénétique. En effet, sil'on peut estimer le taux de mutationde la région du génome étudiée, il

est possible de d terminer une date pour les diff rents embranchements de l arbre et ainsi dater "la sépara- tion» entre deux populations [1]. Les marqueursgénétiques uniparentaux:l'ADNmtet le chromosome Y

Parmi les diff

érents marqueurs géné-

tiques disponibles actuellement, les plus int

éressants sont les séquences

d'ADN héritées d'un seul des parents : l'ADN mitochondrial (ADNmt), hérité de la m

ère, et le chromosome Y, hérité

du p

ère.

L ADNmt

Les mitochondries sont pr

ésentes en

nombre variable dans le cytoplasme des cellules (de 75 dans le spermato- zo

ïde à 100000 dans l'ovocyte) [2].

La fonction principale de cet orga-

nite est de produire de l'énergie sous la forme d 'ATP à partir de sub- strats carbon

és et en présence d'oxy-

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m/s n°8-9, vol.15, août-septembre 99

Figure 1.L'ADN mitochondrial (ADNmt) et le chromosome Y humain. A.L'ADNmt. Cytb : cytochrome b; ND: NADH

déshydrogénase; COX: cytochrome coxydase; A: ATP synthétase. B.Le chromosome Y. PAR: région pseudo- autosomique; AZF: azoospermia factor. gène. Elles possèdent plusieurs copies d 'ADNmt dont la séquence est connue depuis 1981 (figure 1A).

L'ADNmt mute environ 10 fois plus

que les g

ènes nucléaires et cette par-

ticularit

é permet d'observer une

quantit

é plus importante de varia-

tions de s

équences polymorphes

chez les individus. Dans l'espèce humaine, c 'est uniquement la mère qui donne ses mitochondries à sesquotesdbs_dbs46.pdfusesText_46

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