Syndrome de Turner et gène SRY : à propos dun cas
Introduction : Le syndrome de Turner est une affection chromosomique lié à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le gène SRY est détecté dans
Gene SRY et anomalies de la determination genetique du sexe
of the Y chromosome established by gene- gene named SRY (sex determining region
TITRE : DES CHROMOSOMES AUX CARACTERES DE LINDIVIDU
partie (=gène) en plus sur un des chromosomes X le gène SRY. Rôle du SRY : fabrication du caractère sexuel masculin (testicules).
Intérêt de la recherche du gène SRY dans lambiguïté sexuelle
possibles : Les ovocytes comportent tous 23 chromosomes dont un chromosome X (on dit qu'ils sont [23 X]) alors que les spermatozoïdes
Gènes de la détermination sexuelle : à propos de deux observations
SRY gène clé de la différenciation de la gonade primitive en testicule
SRY gene
chromosome (46XY karyotype). The SRY gene is found on the Y chromosome. The sex-determining region Y protein produced from this gene acts as a
Cartographie fine de la région du gène PIS de la chèvre
le premier acteur est le gène SRY porté par le chromosome Y
À partir des documents ci-après retrouvez les étapes dune
Document 2 : un gène « candidat » pour masculinisation. En 1985 le gène SRY
Sex-specific neuroprotection by inhibition of the Y-chromosome
1 août 2019 the Y-chromosome gene SRY
HF FA1 exercice correction
C'est le gène SRY situé sur le chromosome Y qui semble responsable de la différenciation mâle. Doc 2 : Expression des gènes SRY et SOX9. (chromosome 17) chez
À partir des documents ci-après, retrouvez les étapes ddémarche ayant conduit à la
découverteDocument 1 : Principales anomalies hétérosomales dans l'espèce humaine et conséquences phénotypiques
En 1912, Winiwater constata que la femme présentait un chromosome X en double exemplaire alors que celui-ci n'était
présent qu'en un exemplaire chez l'homme. Ce n'est qu'en 1923 que Painter découvrit le Y, passé inaperçu jusqu'alors, et
le nombre exact de nos chromosomes, 23 paires, ne fut connu qu'en 1956.Dans les années 60, on découvrit des anomalies hétérosomales dans l'espèce humaine, généralement associées à des
conséquences phénotypiques et présentées dans le tableau ci-dessous. Anomalie hétérosomale Phénotype FréquenceXXY syndrome de Klinefelter mâle stérile (testicules différenciés mais réduits, absence
de spermatogonies, grande taille, gynécomastie, virilisation incomplète)1/700 hommes
XXYY, XXXY,
XXXXY ou
mosaïqueXXX/XY
pseudo-Klinefelter mâle stérile, syndrome apparenté au Klinefelter rareXXX triple X
femme fertile, gonades et phénotypes normaux dans la majorité des cas1/500 femmes
XYY sujet normal mâle fertile, différenciation des gonades et phénotype normaux1/500 hommes
XO syndrome de Turner femme stérile (agénésie gonadique (régression des ovaires après leur différenciation), petite taille, ainsi que problèmes de pigmentation, rénaux, squelettique, auto- immuns, variables selon les individus)1/2700 femmes alors que la
probabilité est de 1/500 (avortement spontané dans 99% des cas) YO létal l'absence de X est incompatible avec le développement du zygote Source : http://www.inrp.fr/Acces/biotic//procreat/determin/html/chromsex.htm Document 2 : un gène " candidat » pour masculinisation En 1985, le gène SRY, situé sur le bras court du chromosome Y, dans une région spécifique de ce chromosome -à- nt sur le chromosome X), a pu être identifié.Chromosome Y et situation du gène SRY
Source : https://commons.wikimedia.org/wiki/File:YChromShowingSRY2.png Document 3 : La mise en évidence du rôle du gène SRY" u gène SRY dans la masculinisation a été démontrée par plusieurs observations et expériences :
une mutation dans ce gène, rendant la protéine TDF non fonctionnelle1, conduit à une féminisation ;
des souris de caryotype XX, ayant reçu une copie du gène SRY par transgenèse, sont masculinisées»
1Référence de ce cas clinique : http://acces.ens-lyon.fr/biotic/procreat/phenotypes-sexuels/html/cas7-cliniques.htm
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