[PDF] Fondation Groupama normal (groupes sanguins une baisse

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Vivre avec une Microdélétion 22q11.2Françoise Neuhaus

Association Génération 22

34, rue du Docteur Blanche - 75016 Paris

francoise.neuhaus@free.fr

www.generation22.frLes familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face à la

complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdé létion permettent de construire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver ou d"en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre le syndrome, nous n ous sommes lancées dans l"écriture de ce livret en réunissant des docum ents auprès de plus d"une quinzaine d"experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoi gnages de quelques familles. Notre objectif est de vous présenter un document accessible, tout en ayant comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validé es par des médecins. Nous espérons que cet ouvrage sera utile aux familles dans leur parco urs de soins et de vie. Il s"adresse également aux professionnels de santé q ui ont parfois besoin d"informations complémentaires pour accompagner leurs patients. Le contenu du livret n"est pas exhaustif mais dépeint les principales consé quences de la Microdélétion 22q11.2 et les symptômes les plus répandus. Nous sommes très reconnaissantes à tous ceux qui ont contribué

à l"élaboration

du livret et vous encourageons à le faire connaître autour de vous afin que le plus grand nombre de personnes puissent en bénéficier.

Françoise Neuhaus

Sandrine Daugy

UNE MICRODÉLÉTION

22
q 11.2

LA FONDATION GROUPAMA POUR LA SANTÉ

CRÉÉE EN 2000 À L"OCCASION DU CENTENAIRE DE GROUPAMA, LA FONDATION EST ENTIÈREMENT DÉDIÉE À LA LUTTE CONTRE LES MA

LADIES RARES.

ELLE S"EST FIXÉ 3 MISSIONS FONDAMENTALES:

Favoriser le diagnostic par la diffusion des connaissances sur ces malad ies Faciliter le quotidien des patients et de leur famille en soutenant leur s associations Encourager la recherche médicale par l"attribution de bourses Cet engagement est relayé par les Caisses Régionales Groupama.

8/10 rue d'Astorg - 75008 Paris

01 44 56 32 18 - info@fondation-groupama.com

www.fondation-groupama.com Création, réalisation : www.graines-octets.com Copyright : Fotolia - Jean-François Labat/Groupama

Coordination : Groupama Supports et Services

Dépôt légal : décembre 2014

ISBN : en cours

Réf. 3350-54112-062014 - Le Groupe Groupama participe à la protection de l"environnement en sélectionnant

des imprimeurs référencés " Imprim"vert » ainsi que des papiers issus de forêts gérées durablement.

Françoise Neuhaus

Association Génération 22

34, rue du Docteur Blanche - 75016 Paris

francoise.neuhaus@free.fr www.generation22.fr

6 Génétique

xx Anomalies, prises en charge et suivi

SOMMAIRE

2 AVANT-PROPOS

3 INTRODUCTION

5 LE SYNDROME

53

LE QUOTIDIEN

85

PERSPECTIVES

95

INFORMATIONS UTILES

2Avant-propos

AVANT-PROPOS

Fondation Groupama pour la santé

La Fondation Groupama pour la santé, créée en 2000 et entièr ement dédiée à la lutte contre les maladies rares, s'est fixé trois missions fondamentales : favoriser le diagnostic par la diffusion des connaissances sur ces maladies, faciliter le quotidien des patients et de leur famille en soutenant leurs associations, et encourager la recherche médicale par l'attribution de bourses aux jeunes chercheurs. Avec sa collection " Espoirs - Collection Maladies Rares » lancé e en 2009, la Fondation Groupama pour la santé répond à ses deux premières missions. Chacun des ouvrages thématiques veut, en effet, apporter une informat ion claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s'adre ssant aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels non spécialistes qui les entourent et à tous ceux que ces maladies int

éressent.

En choisissant de demander aux associations concernées aidées des centres de référence d'en rédiger le contenu, la Fondation G roupama pour la santé propose aux lecteurs l'aide de femmes et d'hommes qui côtoient la maladie au quotidien. Ainsi, auteurs et lecteurs partagen t les mêmes questionnements et aspirent aux mêmes progrès. Les maladies rares sont aujourd'hui reconnues pour ce qu'elles son t : un enjeu de santé publique et des histoires individuelles douloureuses. De nombreux progrès ont été enregistrés ces dernières anné es, tant dans la connaissance intime de leurs mécanismes physiopathologiques que dans leur prise en charge, mais beaucoup reste à faire. Grâce à ces ouvrages et à ses autres initiatives, la Fondation

Groupama

pour la Santé poursuit son engagement dans un légitime combat.

3Introduction

INTRODUCTION

Pr Nicole Philip

Le syndrome de microdélétion 22q11.2, lié à la perte (délétion) d'un petit fragment sur une région précise d'un des deux chromosomes 22,
est le micro-remaniement chromosomique le plus fréquent. On estime qu'environ une personne sur 4 000 est porteuse de cette microdélé tion, ce qui représente plusieurs milliers de personnes en France. Bien que l'anomalie génétique soit identique chez tous les patients, ses conséquences cliniques sont très variables. C'est un syndrome aux multiples sig nes et symptômes qui peuvent concerner toutes les spécialités médic ales. Le diagnostic est en général aisé chez les patients présentant un tableau clinique de Syndrome de Di George, ou de syndrome vélo-cardio-facial, deux syndromes décrits dans les années 60. Chez les personnes pré sentant peu de symptômes ou des manifestations atypiques, il est souvent reta rdé ou non fait ce qui peut avoir des conséquences dramatiques en matiè re de conseil génétique et de prévention (voir Conseil géné tique p.15). Dès 1993, plusieurs équipes françaises ont été impliqué es dans un projet de recherche européen qui a largement contribué à une me illeure connaissance des mécanismes de la délétion et des gènes impl iqués. Actuellement, des projets de recherche internationaux sont en cours pour essayer de comprendre pourquoi les manifestations cliniques sont si différentes chez des personnes qui ont la même anomalie géné tique. Le groupe de Marseille, qui avait décrit en 1993 le premier patient ayant un Syndrome de Di George porteur d'une délétion inhabituelle pa rticipe à ces projets par le biais d'un consortium international. L'association Génération 22, créée en 1997, s'est d'emblée entourée d'un conseil scientifique et médical. Par le dynamisme de ses équipes, par l'organisation de réunions destinées aux familles et aux profes sionnels, elle a largement contribué à une meilleure connaissance du syndrom e.

Pr Nicole Philip

Départ. de Génétique Médicale

C.H.U de Marseille

Hôpital de la Timone Enfants

264, rue Saint-Pierre

13385 Marseille Cedex 05

4Introduction

INTRODUCTION

6 La génétique

17 Anomalies, prises en charge et suivi

1.

LE SYNDROME

6

LE SYNDROME

La génétique

1. HISTOIRE ET ORIGINES

Dès 1955 à Prague,

le Docteur Sedlackova

En 1965 aux Etats Unis,

le Docteur Di George

En 1978 aux Etats Unis,

le Docteur Shprintzen

En 1981 en Finlande,

le Docteur de La Chapelle

En 1991, en Grande Bretagne,

le Docteur Driscol,

À partir de 1992,

la Microdélétion 22q11.2. Bien que l"appellation " Syndrome de Di George » soit souvent e mployée en France et VCFS (Syndrome vélo-cardio-facial) aux Etats-Unis, il semble plus approprié d"employer le terme : " Microdéléti on 22q11.2 ».

La génétique

Dr Angelo Di George

Dr Robert Shprintzen

7

LE SYNDROME

La génétique

2. MICRODÉLÉTION 22Q11.2

La Microdélétion 22q11.2 entraîne des anomalies du développementquotesdbs_dbs46.pdfusesText_46

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