[PDF] Introduction 4 nov. 2010 IRC diabè

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24/11/2010

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A PARTIR DE 11 OBSERVATIONS AU CHU DE

BESANÇON

LE 04/11/10

AU RÉ L IE CAM E L IO

REINS HYPERÉCHOGÈNES EN

ANTÉNATAL

Introduction

?Néphropathies fœtales :

Anomalie de taille du rein

Anomalie d"échogénicité du parenchyme rénal

Présence de kystes

?Développement rénal :

5èmeSA

1ers néphrons : 8èmeSA→36èmeSA

?2 problèmes principaux :

Diagnostic étiologique

Évaluation du risque d"IR et sa rapidité de survenue

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Population et Méthodes

?CPDPNde Besançon: 11 dossiers entre 2005 et 2009 ?ATCD maternels et familiaux ?IRC, diabète, PU, kystes, rein unique, transplantation ?Histoire de la grossesse Terme de découverte de l"anomalie rénal, Prise de médicaments (IEC), Caryotype, β2 microglobuline, IMG ?Echographie fœtale Quantité de LA, mesure de la taille des reins, kystes, malformations associées ?Naissance Fonction rénale (créatininémie, TA, PU), Taille des reins,

Malformations associées

?Suivi à 1an, 2 ans et 3 ans

Résultats (ATCD )

?Age moyen : 26,8 ans ?1èregrossesse ?2 couples consanguins ?Échographie abdominale réalisée chez tous les parent : toujours normale ?Simples (1 gémellaire), spontanées ?Pas de prise médicamenteuse ?Terme de découverte : 27,5 SA (17+2 - 35) ?Bilan à la découverte variable : caryotype (6), β2 microglobuline (1), résultats normaux

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Résultats (Echographie)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

BiométrieRCIU D eutrophe RCIU H eutrophe RCIU D eutrophe eutrophe eutrophe eutrophe RCIU D eutrophe

Sexe♀ ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ ♂ ♀ ♂ ♂ ♂ LAN anamnios anamnios anamnios anamnios N N anamnios N N anamnios Taille reins↑ ↑X↑ ↑ ↑N↑N↑Dt↑ et G N

DCM- - X - - - + - + + -

Kystes+ - - - + + - + - + -

Malforma

tions associées

IMG- + + - + + - - - - -

diagnostic ? VUP triploïdi eARPKD Meckel-

GruberBardet-

BiedlN ARPKD N ARPKD ?

Résultats (Echographie)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

BiométrieRCIU D eutrophe RCIU H eutrophe RCIU D eutrophe eutrophe eutrophe eutrophe RCIU D eutrophe

Sexe♀ ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ ♂ ♀ ♂ ♂ ♂ LAN anamnios anamnios anamnios anamnios N N anamnios N N anamnios Taille reins↑ ↑X↑ ↑ ↑N↑N↑Dt↑ et G N

DCM- - X - - - + - + + -

Kystes+ - - - + + - + - + -

Malforma

tions associées

IMG- + + - + + - - - - -

diagnostic ? VUP triploïdi eARPKD Meckel-

GruberBardet-

BiedlN ARPKD N ARPKD ?

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Résultats (Naissance)

1 4 7 8 9 10 11

Terme 36+2 39 39+4 35+1 42 39 42

Poids 2630 3080 3700 2460 3020 3120 3960

Créatinine X 110 X X 38 53 69

TA 59/37(47) 100/50 X X 94/56 90/45(62) 77/45

Protéinurie traces + X X - - -

Malformations

associées- + - + - - + Taille des reins >95ème >95ème moyenne >95ème moyenne >>95ème Dt>95èmeet

G<3ème

diagnostic ? ARPKD N ARPKD N ARPKD ?

Discussion : ATCD familiaux

?Consanguinité ?IRC ?Kystes : PKR ?Diabète (MODY), Hyperuricémie, Anomalie du tractus génital : TCF2 ?Examen cutané : STB ?Anomalies cardiaques, viscérales, squelettiques, ophtalmologiques, HTA, ...

EXAMEN, ECHOGRAPHIE RÉNALE,

BANDELETTE URINAIRE des 2 parents

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Discussion : Echographie fœtale

?Taille des reins : ARPKD ?Liquide amniotique : anamnios = mauvais pronostic ?Kystes:

Localisation :

?Corticaux : ADPKD ?Médullaires : ARPKD, Meckel-Gruber Syndrome ?Diffus : Bardet-Biedl Syndrome

Uni/bilatéral :

?Unilatéral et unique : simple kyste transitoire ?Unilatéraux et multiples : Dysplasie Multikystique ?Bilatéraux ?Signes associés

Discussion : Signes associés

?Cardiaque ?Cérébrale: encéphalocèle occipital, rhabdomyome, microcéphalie, dilatation ventriculaire, ... ?Extrémités et membres : polydactylie, hémihypertrophie, ... ?Digestive: kyste hépatique, dysplasie des voies biliaires, omphalocèle, ... ?Organes génitaux externes ?Faciale: dysmorphie faciale, macroglossie, fente palatine ?Macrosomie

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Discussion : β2 microglobuline

?Détectée à partir de la 11èmeSA ?Ne traverse pas le placenta ?Taux diminue au long de la grossesse ?Confirme la sévérité de la maladie rénale en cas de

Uropathies bilatérales

Hypoplasie bilatérale

Dysplasies kystiques

?PAS un bon marqueur en cas d"hyperéchogénicitérénale bilatérale isolée

Muller,

Prenat Diagn2004

Discussion : Étiologies

?Maladies héréditaires

ARPKD, ADPKD

Syndrome de Bardet-Biedl

Syndrome de Meckel-Gruber

Slérose Tubéreuse de Bourneville

?Maladies métaboliques

Acidurie Glutarique de type II

CDG syndrome

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome de Zellweger

?Maladies avec une croissance excessive

Syndrome de Wiedemann-Beckwith

Syndrome de Perlman

Simpson-Golabi-Behmel syndrome

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Discussion : mutation du gène TCF2

(HNF1ß) ?La cause la + fréquente d"hyperéchogénicité rénale bilatérale ?IR dans > 50%, diabète ?ATCD familiaux : diabète MODY, hyperuricémie, anomalies du tractus génital ?Besançon : pas de diagnostic anténatal

Decramer,

J Am Soc Nephrol 2007

Bachetta,

Arch Pediatr 2008

Conclusion

?Diagnostic complexe ?Devenir difficile à prédire sauf dans les formes très sévères ?Recherche d"ATCD familiaux : examen et échographie des parents, BU ?Analyse du liquide amniotique : évaluation pronostique ?Démarche étiologique : analyse des kystes

Analyse des malformations associées

?Possible Hyperéchogénicité transitoire

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8 ?Merci de votre attentionquotesdbs_dbs27.pdfusesText_33

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