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Exercice FA2 suite Correction Type 2.1 + questions Exercice 7 page 371 1. Le document représente la vision d'un patient et d'un témoin. On voit que le patient voit en noir et blanc, il n'a aucune perception des couleurs, a une faible acuité visuelle et est sensible à la lumière vive. 2. Nous savons que la vision des couleurs est assurée par des cellules réceptrices spécialisées de la rétine : les cônes. Ils contiennent des pigments : les opsines sensibles à des longueurs d'onde différentes (R, V, B). L'action de la lumière sur ces pigments génère des messages nerveux. Ces cellules sont sensibles aux fortes luminosités et sont concentrées au niveau de la fovéa, dans l'axe optique. Elles sont responsables de l'acuité visuelle. On peut donc faire l'hypothèse que ce sont les cônes qui sont atteints. Les symptômes apparaissant chez plusieurs membres de la famille on peut imaginer une maladie d'origine génétique. Nous savons que les opsines sont des protéines, codées par des gènes. Cette anomalie proviendrait d'une atteinte des opsines, pigments des cônes. 3. Le document représente et le fond de l'oeil du patient et d'un témoin Son fond de l'oeil présente des taches noires sur la rétine notamment au niveau de la macula. Si ces taches noires témoignent d'une dégénérescence des cellules, nous pouvons confirmer que les cônes, concentrés au niveau de la macula dysfonctionnent. 4. Le document nous renseigne sur l'origine génétique de cette anomalie : une mutation touche une zone proche des gènes des opsines rouges et vertes. Nous savons que certaines régions proches des gènes servent à activer leur expression. Si ces zones de régulation sont modifiées ils ne peuvent activer les gènes, les protéines ne sont pas produites et les cellules photosensibles au rouge et au vert n'existent pas. Type 2.1 + questions 1. Plusieurs membres de la famille sont atteints, l'anomalie est transmise de génération en génération : c'est une anomalie génétique. 2. Les opsines rouge et verte, contenue dans les cellules photoréceptrices responsables de la perception des couleurs : les cônes, sont des protéines codées par des gènes situés sur le chromosome X. Si une mutation touche ces gènes, l'opsine produite sera différente (séquence différenteàforme différenteàfonction différente) et sa fonction aussi. La perception des longueurs d'onde rouge et verte sera différente. La couleur bleue (opsine S) sera perçue normalement

3. Tous les membres atteints sont des garçons. 4. Les filles ont un caryotype présentant 2 X (XX) la probabilité qu'elles héritent de 2 chromosomes X mutés de leurs parents est faible. (1 femme sur 1000) Elles possèdent au moins un X normal et ont une vision normale des couleurs. Les garçons ne possèdent qu'un X (XY) si ils héritent d'un seul Y mutés, ils présenterons l'anomalie. (1 homme sur 100) Le gène du daltonisme est récessif*. Toutefois si le gène est présent chez un garçon il sera forcément daltonien car il a un seul chromosome X. Si le gène est présent chez une fille sur un seul chromosome elle ne sera pas daltonienne mais porteuse du gène et pourra le transmettre à ses enfants. Pour qu'une femme soit daltonienne il faut donc que ses deux parents le soient.* récessif : le gène ne s'exprime que si il est présent à double exemplaire. Légendes : X : porteur du gène non muté, X : porteur du gène muté

Type 2.2 : Exercice 8 page 371 PB : justifier l'appartenance des opsines à une famille multigénique Famille multigénique = ensemble de gènes provenant d'un même gène ancestral commun. Infos ß documents Connaissances à déduction Doc 1 : localisation des gènes L,M et S Je vois que les opsines sont codés par 3 gènes différents, situés à 3 locus différents, sur 2 chromosomes différents. Les opsines sont 3 protéines codées par 3 gènes différents. Doc 2 : comparaison séquences protéines L, M, S en % d'identité. Je vois que - tous les % sont > 20% - Max : entre M et L (96%) - Min : entre S /M-L (42,5%) Je sais que entre des protéines, - si les % d'identité sont > à 20% cela témoigne d'un lien de parenté - + le % d'identité est élevé + le lien de parenté est étroit, + la molécule ancestrale commune est récente. J'en déduis que - les opsines dérivent d'une molécule ancestrale commune - les opsines M et L ont le lien de parenté le plus étroit, leur molécule ancestrale commune est la plus récente. - l'opsine S partage avec M et L une molécule ancestrale commune plus ancienne. Je sais que les mécanisme de diversification des gènes : duplication, mutations, transposition. Les opsines constituent une famille multigénique : Leur forte identité de séquence témoigne qu'elles sont apparentées et proviennent d'une molécule ancestrale commune (doc2) codée par un gène. Ce gène ancestral commun a subi 2 duplications (doc2) successives. La plus ancienne a donné le gène de l'opsine B, puis une deuxième a donné les gènes L et M grâce à des mutations indépendantes de chacune des copies. Une transposition a déplacé une copie sur le chromosome X lors de la première duplication (doc1)

Type 2.1 + question 1. La rhodopsine est une protéine présente chez tous les vertébrés chez qui elle présente des variations de séquence. Si tous les vertébrés présentent ce caractère on peut considérer que si le % de similitudes entre les rhodopsines (protéines) des différents vertébrés est élevé (>20%) ce n'est pas le fruit du hasard mais le résultat d'une origine commune. Tous les vertébrés ont hérité cette molécule d'un ancêtre commun. De plus, plus le % de similitude est élevé plus le lien de parenté entre les espèces est étroit plus leur ancêtre commun est récent. Ainsi la comparaison de la séquence de la rhodopsine chez les vertébrés peut permettre de reconstituer leur lien de parenté, représenté sous forme d'un arbre. Ici, - tous les %sont > à 20% à tous les vertébrés étudiés ont un ancêtre commun (l) - le maximum de similitude = Homme/Rat = 95% à ces espèces possèdent le lien de parenté le plus étroit : l'ancêtre commun le plus récent (Œ) - puis le boeuf avec le rat ou l'homme (93%)à ces espèces possèdent un ancêtre commun plus ancien ()... - etc... L'arbre vérifie bien le tableau de comparaison des séquences. 2. Au cours de l'évolution des vertébrés des mutations sont intervenues au fil du temps modifiant la séquence du gène àde la protéine. Plus le temps passe plus les mutations s'accumulent . l ŒTemps