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La tétralogie de Fallot
de voir la structure du cœur et les éventuelles anomalies à l'aide d'ultrasons. de répondre aux besoins de l'enfant (fatigabilité activités sportives ...
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Tétralogie de Fallot
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TetralogieFallot-FRfrPub820v01.pdf | Juillet 2011 1La maladie
Qu"est-ce que la tétralogie de Fallot ?
La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque qui est présente à la naissance (car-
diopathie congénitale). Elle est caractérisée par quatre anomalies, c'est pourquoi on parle de tétralogie (quatre = tétra en grec) :1- un trou dans la cloison qui sépare normalement les deux ventricules du coeur (com-
munication interventriculaire ou CIV; pour un schéma de coeur normal, voir la figure 3),2- un déplacement de l'aorte qui se retrouve " à cheval » sur la communication in-
terventriculaire ( dextroposition de l"aorte3- un rétrécissement de la voie de sortie du ventricule droit vers l'artère pulmonaire
sténose pulmonaire4- et une augmentation anormale de l'épaisseur du ventricule droit (hypertrophie
ventriculaire droite Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? La prévalence à la naissance de cette maladie (nombre de cas chez les nouveau-nés) est estimée à 1 naissance sur 4 000. Elle représente environ une malformation cardiaque sur dix. Qui peut être atteint ? Est-elle présente partout en France et dans le monde ? Elle touche aussi bien les filles que les garçons de toutes les régions du monde.La tétralogie de Fallot
Madame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur la tétralo- gie de Fallot. Elle ne se substitue pas à une consulta- tion médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N'hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informa- tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la préventionVivre avec
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Tétralogie de Fallot
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TetralogieFallot-FRfrPub820v01.pdf | Juillet 2011 2A quoi est-elle due ?
Les causes exactes de la tétralogie de Fallot ne sont pas connues. Certains facteurs pour- raient augmenter le risque de constitution de la malformation au cours du développement de l'embryon. Le risque semble être plus grand si, durant la grossesse, la mère est atteinted'un diabète sucré (maladie associée à une quantité trop élevée de sucre -glucose- dans le
sang), si elle a une phénylcétonurie ou si elle a " consommé » trop d'acide rétinoïque, un
dérivé de la vitamine A utilisé en dermatologie pour soigner l'acné. De même, la consom-
mation excessive d'alcool pendant la grossesse peut conduire à un ensemble de malfor- mations dont la tétralogie de Fallot (malformations regroupées sous le terme de syndrome d'alcoolisation foetale).Il est aussi possible qu'une anomalie génétique (altération, mutation d'un gène) soit à
l'origine de la tétralogie de Fallot. Par exemple, la tétralogie de Fallot peut se voir chez un nourrisson atteint d'une délétion 22q11 (aussi connue sous le nom de syndrome de DiGeorge ; pour plus d'information, voir l'article tout public " La délétion 22q11 »). Latétralogie de Fallot peut s'observer dans d'autres syndromes génétiques qui sont très rares
et ne sont habituellement pas recherchés de façon systématique, en particulier avant la naissance.Quelles en sont les manifestations ?
Les manifestations peuvent être très graves et la maladie peut être une véritable urgence
médicale. Néanmoins, en France, son dépistage très précoce et sa prise en charge, le plus
souvent dès la naissance (voir le chapitre " Le traitement, la prise en charge, la préven- tion ), font que les bébés grandissent et mènent une vie presque normale. La maladie se traduit par une teinte bleutée de la peau (cyanose) qui apparaît progressi- vement après la naissance : le sang qui arrive aux organes ne contient pas assez d'oxygène (on parle d'hypoxémie ou d'hypoxie). Cette cyanose est surtout visible lorsque le nourrisson fait un effort, notamment lorsqu'il pleure ou qu'il tète. La cyanose n'est pas responsablede gêne respiratoire et peut être très bien tolérée chez le nourrisson. Le principal signe
de gravité de la maladie chez le nourrisson est la survenue d'un malaise, appelé malaise anoxique ou malaise de Fallot, au cours duquel le bébé peut perdre connaissance (voir plus loin). Il s'agit alors d'une véritable urgence médicale puis chirurgicale. Chez les grands enfants, la cyanose s'accentue et les malaises surviennent plus fréquem- ment. La sensation de malaise s'atténue quand l'enfant s'accroupit. Les grands enfants font presque systématiquement ce geste après un effort. Chez les grands enfants ou les adultes ayant une cyanose de longue durée (chronique), on observe que leurs doigts et leurs ongles sont déformés : le bout des doigts est plus large et les ongles sont bombés (doigts en baguettes de tambour), on parle d'hippocratisme digital figure 1A l'auscultation du coeur, un souffle cardiaque est détecté par le médecin : la gêne au pas-
sage du sang vers l'artère pulmonaire (dont l'extrémité est rétrécie) crée des vibrations que
le médecin peut entendre avec son stéthoscope.Le malaise de Fallot
Avant que le bébé ne bénéficie du traitement chirurgical qui va corriger la malformation cardiaque, il peut faire des malaises typiques de la maladie qui sont une urgence médicale (malaises de Fallot). Ces malaises se produisent en général le matin suite à un facteurTétralogie de Fallot
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TetralogieFallot-FRfrPub820v01.pdf | Juillet 2011 3 déclenchant (des pleurs, une douleur, un effort comme téter, de la fièvre, une déshydra- tation). La cyanose augmente. L'enfant est très agité pendant quelques secondes puis il devient pâle, mou (hypotonique) et il gémit. Son coeur bat plus vite (tachycardie) et sa respiration devient rapide (polypnée). Si on ausculte l'enfant à ce moment là, on constate que le souffle cardiaque disparaît. Le malaise dure de 15 à 30 minutes et il est très important de contacter le service de car- diologie pédiatrique le plus proche. En attendant son intervention, il faut replier les genoux de l'enfant sur son thorax.Comment expliquer les manifestations ?
Pour comprendre comment se constitue cette maladie et expliquer les symptômes, il faut d'abord comprendre comment circule le sang dans le corps humain. La circulation sanguine et le fonctionnement normal du coeur Le sang apporte l'oxygène et les nutriments indispensables à la vie des cellules de l'orga-nisme, et il récupère le gaz carbonique produit par les cellules pour l'éliminer. Il circule
dans les vaisseaux sanguins comme dans un circuit fermé, le coeur jouant le rôle de pompe figure 2 ). Le coeur droit assure la circulation pulmonaire et le coeur gauche assure la cir-culation générale. Le coeur droit et le coeur gauche sont formés chacun de deux cavités :
une oreillette et un ventricule. Les poumons permettent de charger le sang en oxygène (c'est le but de la respiration). Lorsque cet oxygène a été utilisé par les cellules du corps pour leurs besoins, le sang, chargé en gaz carbonique, revient par de grosses veines (veines caves) vers le coeur droit (oreillette puis ventricule). Le coeur, qui est une pompe, éjecte ce sang, pauvre en oxygène et riche en gaz carbonique, vers les poumons à travers un gros vaisseau, l'artère pulmonaire qui se ramifie en artères de plus petit calibre, puis en capillaires. C'est au niveau de ces tout petits vaisseaux, dans les poumons, que le sang va se réapprovisionner en oxygène et se débarrasser du gaz carbonique. Puis le sang revient par les veines pulmonaires dans le coeur gauche (oreillette puis ventricule) qui va éjecter ce sang riche en oxygène dans l'aorte (un autre gros vaisseau) puis dans tous les vaisseaux du corps (dans la circulation générale).Figure 1
Hippocratisme digital
: déf ormation des doigts (bout des doigts élargi) et des ongles (courbé s et bombés)Source
: http://wwwTétralogie de Fallot
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TetralogieFallot-FRfrPub820v01.pdf | Juillet 2011 4 Comme on l'a vu plus haut, le coeur est la pompe qui permet de maintenir ce circuit. Ses deux parties (coeurs droit et gauche) sont indépendantes l'une de l'autre (figure 3). Elles sont séparées par une cloison étanche, le septum. C'est une fine membrane entre les deux oreillettes (septum interauriculaire), et c'est un muscle plus épais entre les deux ventricules (septum interventriculaire). Chaque oreillette reçoit le sang par des veines (veines caves pour l'oreillette droite et veines pulmonaires pour l'oreillette gauche). Chaque ventricule envoie le sang vers les gros vaisseaux (aorte pour le ventricule gauche et artères pulmo- naires pour le ventricule droit). Des valves permettent de contrôler la quantité de sang qui passe des oreillettes vers les ventricules (valves auriculoventriculaires) et des ventricules vers les gros vaisseaux (valves pulmonaire et aortique).Figure 2
: Circulation sanguine et respiration normaleLe coeur droit (en bleu), expulse le sang pauvre en oxygène et riche en gaz carbonique vers les poumons par le
biais des artères pulmonaires. Le sang réoxygéné retourne vers le coeur gauche par les veines pulmonaires
(en rouge), d'où il sera éjecté vers tous les organes à trav ers l'aorte (artère principale). Une fois l'oxygène lâché dans les cellules des organes, le sang retourne vers la partie droite du coeur par les veines cavesSource :
d'après le Classeur "L'HTAP EN QUESTIONS» établi par le Centre de Référence de l'HTAP de l'hôpital Antoine Béclère à
Clamart et Banque de schémas -SVT AC Dijon http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=668
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TetralogieFallot-FRfrPub820v01.pdf | Juillet 2011 5 Anomalies dans la tétralogie de Fallot et conséquences La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque qui regroupe quatre anomalies dont deux sont les conséquences des deux autres :1- une communication
interventriculaire (CIV) : le septum, la cloison étanche qui sépare les parties droite et gauche du coeur, n'est pas correctement fermé entre les deux ventricules, ce qui crée une communication entre les deux cavités. Cette communication sesitue assez près de l'origine des gros vaisseaux. La CIV est due à un défaut d'alignement de
l'aorte et du septum interventriculaire au cours du développement du coeur. 2- une dextroposition de l"aorte : la position de l'aorte est anormale : elle se re-trouve à cheval sur le septum interventriculaire. Ceci est également dû au défaut d'aligne-
ment de l'aorte et du septum interventriculaire. 3- une sténose pulmonaire : la voie de sortie du sang du ventricule droit vers l'artèrepulmonaire est rétrécie. Cela empêche le sang de s'écouler normalement du ventricule droit
vers l'artère pulmonaire (obstacle à l'éjection). Le rétrécissement peut se faire juste sous
les valves pulmonaires (dans la zone qui s'appelle l'infundibulum pulmonaire), au niveau des valves, ou bien encore dans l'artère pulmonaire elle-même.4- une h
ypertrophie ventriculaire droite : l'obstacle à l'éjection créé par la sténose pulmonaire et la CIV augmente la pression à l'intérieur du ventricule droit, ce qui conduit à une augmentation anormale de son épaisseur (hypertrophie). Cette hypertrophie est, en général, limitée. La communication interventriculaire et la sténose pulmonaire ont pour conséquence d'en- traîner le passage de sang, pauvre en oxygène, du ventricule droit directement au ventricule gauche (figure 3). Ce n'est donc pas un sang totalement oxygéné qui va circuler du ven- tricule gauche vers l'aorte, puis vers tout le reste du corps (vers la circulation générale).Figure 3
: Schéma du coeur et de sa circulation sanguine.Le sang pauvre en oxygène (en bleu) qui vient des organes, arrive par l'oreillette droite au coeur, puis passe par
le ventricule droit et est éjecté aux poumons par l'artère p ulmonaire. Le sang riche en oxygène (en rouge) quivient des poumons arrive au coeur par l'oreillette gauche, puis passe par le ventricule gauche et est éjecté dans les
organes par l'aorte. Le sens de circulation du sang dans les différents compartiments es t représenté par des flèches blanches. Image réalisée grâce à Servier Medical ArtTétralogie de Fallot
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www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/TetralogieFallot-FRfrPub820v01.pdf | Juillet 2011 6 Les organes reçoivent un sang pauvre en oxygène, ce qui se voit aisément sur la peau quiquotesdbs_dbs46.pdfusesText_46[PDF] Les pouvoirs de la lecture
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