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Tester les apparentés serait peu discriminant car ne permettrait pas de conclure à un risque très élevé de cancer si le test génétique était positif et.
de BRCA1 ou BRCA2
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9 jui 2021 · inhibiteur de PARP si mutation BRCA identifiée https://www nccn org/professionals/physician_gls/ pdf /genetics_colon pdf
Comment se faire tester BRCA1 ?
La procédure de recherche de mutation des gènes BRCAs se fait à partir d'une simple prise de sang et seul un oncogénéticien peut prescrire cet examen. La première prise de sang dans une famille est généralement proposée à une personne qui a eu un cancer du sein (ou de l'ovaire).Quand rechercher une mutation BRCA ?
La recherche de mutation BRCA1 et BRCA2 est réalisée lors d'une consultation d'oncogénétique. Celle- ci, non obligatoire, est fortement recommandée en cas de suspicion de cancer héréditaire.- Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont associés au cancer du sein et de l'ovaire, car ils contrôlent la division des cellules. Les personnes nées avec des mutations ou défauts sur l'un de ces gènes ont plus de chance de développer un cancer du sein et des ovaires, car le gène muté n'arrive pas à bien faire son travail.
Tableau 3
BRCA1 BRCA2 PALB2CDH1PEC gastrique à discuter en
RCPTP53Selon référentiel Li
FraumeniSelon référentiel Li Fraumeni
PTENRAD51C
RAD51D
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 CHEK2 ATM BRIP1 NBN BARD1RAD51B
STK11 sans SPJ
STK11 avec SPJoui
Abréviations:
CS = Cancers du sein / CO = Cancers de l'ovaire / HF = Histoire familiale / PEC = Prise en charge RCP = Réunion de Concertation Pluridisciplinaire / SPJ = Syndrome Peutz JeghersRéférences et précisions:
**** Tester les apparentés serait peu discriminant car ne permettrait pas de conclure à un risque très élevé de cancer si le test génétique était positif, et
au risque de la population générale si le test était négatif)Conseil génétique dans les familles pour lesquelles a été identifiée une mutation d'un des 20 gènes expertisés
Annexectomie
prophylactiqueSelon recommandation
HAS 2014 * : risque très
élevé de CS (et selon
expertise INCa 2017 pourBRCA**)
Annexectomie
prophylactique**Dépistage organisé (ou
selon recommandationHAS* si HF de CS)
Pas de PEC spécifique
(à adapter à l'HFéventuelle de CO après
avis en RCP) Prise en charge des apparentés porteurs de la mutation familialeTests prédictifs possibles chez les apparentés?Pas d'autre PEC spécifique (à
adapter à l'HF)Selon référentiel de la Maladie de Cowden
Pas d'autre PEC spécifique (à
adapter à l'HF)Selon référentiel du syndrome de Lynch
oui pour tous les gènes retenus dans le panelPEC du risque de
cancer sein*** Pour les 7 gènes non inclus dans le panel GGC-UNICANCER, il s'agit des cas où une mutation aurait été identifiée dans la phase pilote des
analyses de gènes en panel avant les présentes recommandations, ou dans un protocole de recherche, ou encore suite à la réalisation d'analyses
génétiques tumorales ou à l'étranger stratégies de réduction du risque, Collection recommandations et référentielsPEC du risque de
cancer des ovaires (dans le cadre des recommandations HAS* pour le risque de CS) Selon référentiel du syndrome de Peutz Jeghers non (le résultat ne permet pas d'adapter la prise en charge des apparentés) ***** Recommandation Haute Autorité de santé 2014: Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de
dépistage (Risque très élevé de CS = Dépistage annuel IRM+Mammographie, ou mastectomie prophylactique)
PEC d'autres risques de
cancersGènes inclus dans le panel GGC-UNICANCER
Gènes non inclus dans le panel GGC-UNICANCER ***quotesdbs_dbs41.pdfusesText_41[PDF] brca2 homme
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