[PDF] La prédisposition génétique au cancer: quand le drame devient





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La prédisposition génétique au cancer: quand le drame devient

Organes cibles. Cancer du sein et ovaire héréditaire. BRCA 1-2. Sein ovaire



Peut-on dépister le cancer du pancréas ?

Ce risque prédomine pour BRCA2 pour lequel le risque estimé au cours de la vie est de 5 % [13]. Le syndrome de Lynch lorsqu'il existe un cas de cancer 



NCCN Guidelines for Patients® Pancreatic Cancer 2021

NCCN Foundation is also committed to advancing cancer treatment by funding the nation's promising doctors at the germline mutations like BRCA1 BRCA2



Cancer du pancreas : dépistage génétique

04-Oct-2019 Gènes les plus fréquemment mutés: BRCA2 (3.7%) BRCA1 (1.2%). Cancer du pancréas et génétique. Histoire familiale de cancer.



Nouvelle AMM : olaparib — cancer du pancréas avec mutation

New drug approval: olaparib – pancreatic cancer with BRCA germline mutation Mots-clefs : adénocarcinome du pancréas BRCA1/2



Cancer du pancreas : dépistage génétique

04-Oct-2019 Gènes les plus fréquemment mutés: BRCA2 (3.7%) BRCA1 (1.2%). Cancer du pancréas et génétique. Histoire familiale de cancer.



Et si mon cancer était une histoire de famille ? Facteurs génétiques

09-Oct-2020 du cancer du pancréas . Les hommes porteurs d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 ont également des risques accrus de cancer du sein et surtout



Les mutations germinales constitutionnelles et tumorales des gènes

des gènes BRCA1 et BRCA2 dans les cancers de la prostate et du pancréas. Germline and tumor mutations of BRCA1 and BRCA2 genes in prostatic.



Lynparza INN-olaparib

BRCA2) et chez lesquelles une chimiothérapie à base de platine et le bévacizumab la poursuite d'un traitement du cancer du pancréas chez les patients ...



Nouvelles recommandations : BRCA somatique (gynécologie

22-Sept-2020 BRCA tumoral (gynécologie autres indications : pancréas



9 Cancer du pancréas (Dernière mise à jour le 24/01/2021) - SNFGE

24 jan 2021 · L'association « ESPOIR PANCREAS » regroupe des malades et des familles de malades atteints d'un cancer du pancréas



[PDF] Le cancer du pancréas : le bilan diagnostique - SNFGE

18 nov 2017 · Le cancer du pancréas sera la 2ème cause de mortalité par cancer en 2020 Rahib L Cancer Res 2014 Ferlay J Acta Oncologica 2016 



[PDF] Peut-on dépister le cancer du pancréas ?

Le syndrome sein-ovaire associé à une mutation des gènes BRCA 1 et 2 expose à un risque de cancer du pan- créas 35 à 10 fois supérieur à la nor- male Ce 



[PDF] Cancer du pancreas : dépistage génétique

4 oct 2019 · Étude Québécoise sur le cancer du pancréas – Centre Universitaire de Santé Gènes les plus fréquemment mutés: BRCA2 (3 7 ) BRCA1 (1 2 )



[PDF] Cancer du pancréas - Haute Autorité de Santé

16 déc 2020 · La présence de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est relativement rare : elles sont trouvées chez 4 à 7 seulement des patients atteints d'un 



[PDF] Cancer du pancréas: Guide pour les patients

cancer du pancréas sont les gènes CDKN2 (90 ) et DPC4/Smad4 (50 ) Les mutations touchant un autre gène le BRCA2 entraînent des syndromes de cancers



[PDF] CANCERS DU PANCRÉAS - Institut National Du Cancer

5 jui 2020 · Le cancer du pancréas exocrine ou adénocarcinome canalaire pancréa- tique représente 90 des tumeurs malignes du pancréas Les 10 res-



[PDF] Le cancer du pancréas

Un cancer du pancréas est composé d'une masse de cellules anormales qui se multiplient de façon anarchique En grossissant la tumeur peut envahir de proche 



[PDF] SABAT - cancer pancréas

Les mutations BRCA (1 et 2) sont autosomiques dominantes prédisposantes aux cancers (ovaire sein pancréas ) • Mutation germinale de BRCA : 4-7 des cancers 



[PDF] PANCRÉAS - Fondation ARC

La forme de cancers du pancréas la plus fréquente est l'adénocarcinome BRCA2 (dans les formes familiales du cancer du sein et/ou de l'ovaire) ou

  • Quelles sont les métastases du cancer du pancréas ?

    Cancer du pancréas en phase terminale
    On dit d'un cancer qu'il est en phase terminale lorsque les cellules cancéreuses ont envahi l'ensemble de l'organisme. Cela se traduit par un amaigrissement important, une grande fatigue, une perte d'appétit et des douleurs plus ou moins marquées.

  • Comment se termine un cancer du pancréas ?

    Stade 4. Le cancer s'est propagé à d'autres parties du corps, comme le foie, les poumons ou la cavité abdominale. On peut aussi dire que c'est un cancer métastatique du pancréas.

  • Quel est le dernier stade du cancer du pancréas ?

    En effet, diagnostiqué à temps, c'est-à-dire à un stade où il est opérable, le cancer du pancréas peut être guéri dans 80 % des cas

Laprédispositiongénétiqueau

cancer: quandledramedevientfamilial

DrJeanLépine

Octobre2013

Legénomehumain

•Maladiesmonogéniques

C.Huntington

découverterapide dépistageetpronosticprécis •Maladiespolygéniques: diabète,dépression,cancer recherchescomplexes dépistageetpronosticimprécis facteursenvironnementaux

Syndromesdecancerhéréditaire

(sélection)

SYNDROME

cibles

Cancerduseinetovaire

héréditaire

1Ͳ2

ovaire,(prostate, pancréas,mélanome)

ͲFraumeni

sarcome,leucémie, cerveau,surrénale,etc thyroïde,endomètre ,MLH1,MSH6

PMS2,EPCAM

Colon,endomètre,G.I.,

sein,foie,cerveau, bassinet,etc familialeadm. intestin,peau,os, cerveau,etc

1Ͳ2

RET(2)

ͲPancréasendoc.,parath.,

hypophyse

2Ͳmedul.thyroïde,phéo.

HippelͲLindau

phéo.,cerveau Phenotypic effect size and frequency of occurrence.

©2010 by American Society of Clinical Oncology

Familial risk of common cancers.

©2010 by American Society of Clinical Oncology

BRCA1 BRCA2 BRCAx "à risque"polygénique/environnement

Mutations

BRCAͲ1

et

BRCAͲ2

•Plusieursmutationsidentifiés •Transmissionautosomedominante •Mutationssecondaires(instabilité génétique) •Pénétranceélevée •Cancerdusein -Histoirefamiliale:15Ͳ30% -Profilhéréditaire:5Ͳ10% •Cancerdel'ovaire -15%BRCA1Ͳ2 -Hxfamiliale,50%BRCA1Ͳ2

Mutations

BRCAͲ1

et

BRCAͲ2

risquesdecancer •Sein -BRCAͲ1 •40ans:20%50ans:51%70ans:87% -BRCAͲ2 •50ans:28%70ans:84% •Hommes:6% •5ans:25%70ans:65%

Mutations

BRCAͲ1

et

BRCAͲ2

risquesdecancer •Ovaires -BRCAͲ170ans:45% •Autres (BRCAͲ2) -Prostate,pancréas,mélanome

Quidépister?

•Ca.duseinprécoce •Ca.duseinbilatéral/multifocal •Ca.ovaire •Ca.seinhomme •Profilfamilial •Groupeàrisques(Ashkenazi,...) •Familleconnue

BRCA1Ͳ2

DépistageBRCA1Ͳ2

(critèresNCCN) •Sujetatteintcancerdusein ->45ans ->50ansfamillerestreinte ->60anstriplenégatif -Toutâge •+2parent1Ͳ2Ͳ3degca.seinhomme -Ethnicité à risque

DépistageBRCA1Ͳ2

(critèresNCCN) suite •Sujetnonatteint -+2parent3degavecca.sein(<50ans)/ovaire

ToninP,BullCancer.2006Sep;93(9):841Ͳ6

FamilyHistoryisNotEnough

Cancer Risks %

BRCAmutation

BRCAmutation

Reprinted with permission from Ponder B: Genetic Testing for Cancer Risk.Science1997; 278:1050-4.Copyright 1997 American Association for the Advancement of Science

Consultationengénétique

•Introduction -Motivations,connaissances •Histoirepersonnelle -néoplasies •Histoirefamiliale -Pedigree -néoplasies •Documentation -néoplasies •Contextefamilialetpsychosocial

Consultationengénétique

•Estimerleschancesdemutation (versuscancersporadique) -Inconvénientspersonnels -Dynamiquefamiliale -Risquesdebrisdeconfidentialité -Discrimination(employeur,assurances)

Consultationengénétique

-Fiabilité destests -Personnelles,familiales

Interventions

•Styledevie •Surveillanceetdépistage •ChimioͲprévention •Chirurgiesprophylactiques

Surveillanceetdépistage

•AutoͲexamendesseins: -Recommandée,aucunepreuve -Aux4Ͳ6moisàpartirde18ans? -Aux6moisà25ans •Examenclinique -Aux6moisà25ans? •Mammographie: -faiblesensibilité chez<50ans -Annuel -Durée? •IRM •ÉchotransͲvaginal -Annuel -Efficacité? •CaͲ125 -Aux6mois •Autresorganes -Dépistagecancerprostate40ans

Chirurgiesprophylactiques

•Mastectomie -Réductionca.sein:90% -Âge?,reconstruction? •SalpingoͲoophorectomie -Réductionca.sein:50%(<50ans) -Réductionca.ovaire:90% -Âge?35Ͳ40ans -hystérectomie?,hormonothérapie?

ChimioͲprévention

•Tamoxifène -Étudesrestreintes -Efficacité semblemoindrequepourlescancersporadiques -Préventionsecondcancerdusein? •Anovulants -Plusieursdonnéesnégatives -Effetsseinversusovaireimprévisibles Hazard ratio (HR) estimates (represented by circles) and corresponding 95% CIs (represented by horizontal lines) for risk of contralateral breast cancer associated with tamoxifen use by women with BRCA1 mutations (BRCA1) and BRCA2 mutations (BRCA2).

©2013 by American Society of Clinical Oncology

Optionsdereproduction

•PréͲovariectomie... •DiagnosticpréͲimplantation •Diagnosticinutéro

Traitementssystémiques

•Spéculatif,aucunerecommandation •Chimiosensibilité: cisplatine,mitomicineC •Chimiorésistance:

Taxanes

•Traitementsciblées? PARP inhibition

1050cheminSteͲFoy,Québec,G1S4L8.

(HBOC) tel.:514Ͳ482Ͳ8174 info@hboc.ca

SyndromedeLynch

(" HNPCC ») •Autosomedominant •Surtoutcolondroit •25Ͳ30%2 ième cacolon/10ans(sanscolectomietotale) •Autresnéoplasies: •Plusieursmutationsconnues -MSH2,MLH1,MSH6,PMS2,EPCAM -Instabilité desmicrosatellites(" MSI ») MERCIquotesdbs_dbs41.pdfusesText_41
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