Dépistage néonatal de la mucoviscidose en France : aspects
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Mucoviscidose - 2019 : mise en place du dépistage néonatal en
En 2019 la Belgique met enfin en place un programme de dépistage néonatal de la mucoviscidose
Les cancers digestifs dans la mucoviscidose Epidémiologie et
mucoviscidose. Epidémiologie et dépistage. Dr Clémence MARTIN. Service de Pneumologie et Centre de Référence Maladie Rare – Mucoviscidose de l'adulte
Note daccompagnement du rapport Le dépistage néonatal
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement. La DGS a demandé à la HAS d'évaluer
Mucoviscidose
Dans ce cas incluant les nouveau-nés identifiés atteints de la maladie par le test de la sueur
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23?/10?/2016 Mucoviscidose CFTR recherche des mutations les plus fréquentes ... Dépistage d'hétérozygote dans la famille d'une personne atteinte de ...
Dépistage néonatal de la mucoviscidose :
Neonatal screening for cystic fibrosis : towards a national implementation in Belgium in 2019. Summary : Cystic fibrosis has in Belgium a prevalence of.
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose
Elle est donc prescrite aussi bien chez des patients pour lesquels le diagnostic de mucoviscidose est établi par l'association de signes cliniques et d'un test
Fiche de renseignements cliniques
Etude du gène de la mucoviscidose
(gène CFTRANALYSES DEMANDÉES
Mucoviscidose CFTR, recherche des mutations les plus fréquentes : cotation NABM B400 réf. 4041 Mucoviscidose CFTR, génotypage complet par séquençage nouvelle génération (NGS) : cotation Hors NomenclatureR23 - Octobre 2016
MÉDECIN PRESCRIPTEUR
Nom du médecin : ................................................................Adresse :
CP : Ville : ................................................... Pays : ........................................................................Tél. :
PATIENT
Nom : ........................................................................Prénom
Date de naissance :
Sexe :
F M MOTIVATION DE LA DEMANDE CHEZ UN ENFANT OU UN ADULTESuspicion de mucoviscidose
Atteinte ORL : .............................................................................................
Atteinte respiratoire : ..................................................................................
Atteinte digestive :
Atteinte pancréatique: ................................................................................
Test de la sueur :
NON OUI, valeur (précisez l'unité) : ....................Infertilité
Absence bilatérale des canaux déférents (ABCD) : NON OUI Merci de joindre le compte-rendu échographique et les résultats de s examens complémentairesProcréation médicalement assistée
Don d'ovocytes
Suspicion de mucoviscidose chez un foetus
DDR :Date de grossesse :
Amniocentèse :
NON OUI Dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique : NON OUI, résultat : .............................................. Merci de joindre le(s) compte(s)-rendu(s) échographique(s) et les résultats du bilan complémentaireEnquête familiale
Dépistage d'hétérozygote dans la famille d'une personne atteinte de mucoviscidoseMutation familiale à rechercher : ........................................................................................................................................
Merci de joindre le compte-rendu du résultat de l'analyse du gè ne CFTRDépistage d'hétérozygote chez un
Conjoint de malade
Conjoint d'hétérozygote
ATTESTATION DE CONSULTATION
ET CONSENTEMENT ÉCLAIRÉATTESTATION DE CONSULTATIONET CONSENTEMENT ÉCLAIRÉ
(Décret n° 2008-321 du 4 avril 2008 - arrêté du 27 mai 2013) Je soussigné ....................................................... mon (ma) patient(e) de santé publique et de l'arrêté du 27 mai 2013 et avoir recueilli le consentement éclairé de mon (ma) patient(e) dans les conditions prévues à l'article R.1131-5.Fait à
Le Je soussigné(e) M............................................... reconnais avoir reçu et compris les informations sus-décrites et donne mon consentement à la réalisation de l'analyse de génétique, confor code de la santé publique et de l'arrêté du 27 mai 2013.Fait à
LeSignature du médecin
Signature du patient
ARBRE GÉNÉALOGIQUE
Origine géographique* : ....................................................................... (*la fréquence et la distribution des mutations varient selon l'o rigine géographique/ethnique)Consanguinité :
OUI (précisez sur l'arbre)
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