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[COURS GENETIQUE M. NADJI D] Année universitaire2020/2021 1

Cours de Génétique

A l"usage des étudiants

De 2ème année tronc commun SNV

Lexique de génétique

ADN (acide désoxyribonucléique) : polynucléotide double brin formé de deux chaines distinctes

d"unités désoxyribonucléiques. Il sert de porteur de l"information génétique. ADN polymerase : Enzyme catalysant la formation d"une liaison phosphodiester entre l"extrémité 5" triphosphorylée d"un désoxyribonucléotide et l"extrémité 3" d"une chaîne oligo ou polynucléotidique constituant une amorce. Allèle : une des multiples formes alternatives d"un même gène

Amorce d"ARN : petite séquence d"ARN synthétisée par la primase sur le brin tardif durant la

réplication de l"ADN puis enlevée par la suite. Aneuploide : Cellule (ou ensemble de cellules d"un organisme) dont le nombre de chromosomes ne correspond pas exactement à celui de l"espèce ni à un multiple. Il peut s"agir de la perte ou du gain d"un des chromosomes d"une paire d" homologues conduisant à une monosomie (perte) ou à une trisomie (gain).

Anticodon :

Triplet caractéristique de l"ARN de transfert qui assure la fidélité de la traduction. Il permet la mise en place d"un ARN de transfert chargé de son acide aminé par appariement de ses trois bases avec celles du codon correspondant de l"ARN messager. Apomixie : Terme désignant un mode de reproduction sans réunion de gamètes chez un organisme à reproduction sexuée. Recouvre différentes formes de parthénogénèse aussi bien que de reproduction végétative chez les végétaux

ARN (acide ribonucléique) : polymère formé d"unités ribonucléiques en un seul brin reliés par des

liaisons covalentes. Autosome : Tout chromosome autre que ceux mis en jeu dans le déterminisme du sexe. Voir

Hétérochromosome X Y

Autotrophe : Cellule ou organisme capable de synthétiser les molécules constitutives du vivant à partir de composés minéraux. Auxotrophe : Cellule ou organisme ayant perdu la capacité de croître sur un milieu simple, minimum (mais contenant une source de carbone organique), caractéristique de l"espèce ou de la souche. L"auxotrophie résulte d"une mutation ayant interrompu une voie métabolique essentielle (on parle de mutant nutritionnel). Voir

Prototrophe

Back cross (retrocroisement) : Croisement en retour d"un individu avec l"un de ses parents (notion voisine de test-cross mais pas exactement identique).

Bicatenaire :

Acide nucléique qui présente une structure composée de deux poly nucléotides reliés par des liaisons hydrogène entre les bases complémentaires des deux partenaires. Bivalent : Structure formée par l"appariement de deux chromosomes homologues à la prophase méiotique.

Tétrade

Chromatide : un des deux copies identiques d"un chromosome par réplication de l"ADN, mais

toujours jointes au centromère : durant la mitose, les chromatides se séparent l"une de l"autre pour

donner naissance aux chromosomes séparés. [COURS GENETIQUE M. NADJI D] Année universitaire2020/2021 2

Chromatine : ensemble formé de l"ADN reliés à des protéines histones et non histones. Il est présent

dans le noyau des cellules eucaryotes. Chromosome : en forme de filament, d"ADN et de protéines associées ; il porte une partie ou la totalité de l"information génétique d"un organisme. Cistron : Terme permettant de définir une unité de fonction selon un test de complémentation. Il s"applique aux gènes de structure et non aux séquences de régulation Sequence codante : Séquence d"ADN puis d" ARN messager qui code pour la séquence des acides aminés de la protéine spécifiée par le gène. Transcription Traduction . CODE GENETIQUE : Système de correspondance entre les acides nucléiques : alphabet

à 4 lettres,les

nucléotides ; et les protéines : alphabet à 20 lettres, les acides aminés. Le système de triplets de nucléotides (soit quatre monomères différents possibles), permet 64 combinaisons dont 61 signifient effectivement la mise en place d"un acide aminé particulier lors de la traduction.

Codominance : Expression

phénotypique conjointe de deux allèles (différents) dans un hétérozygote. Coiffe : Structure caractéristique de l"extrémité 5" des

ARN messagers eucaryotiques : Elle

résulte de l"ajout post transcriptionnel d"une 7-methylguanosine.

Conjugaison : Mécanisme par lequel des

procaryotes peuvent transmettre des éléments génétiques d"une cellule donneuse à une autre (dite receveuse) grâce à un pont cytoplasmique.

Crossing over (C.O.) :Mécanisme

chromosomique permettant la recombinaison de molécules d "ADN homologues appartenant à deux chromatides non soeur d"un bivalent avec échange réciproque.

Dihybridisme : étude d"un

hybride dont les parents différent par deux caractères. Les proportions des descendants obtenus à partir de cet hybride en

F2 ou lors d"un back-

cross permettent de déterminer si les deux loci sont liés (et dans ce cas de calculer la

distance qui les sépare) ou indépendants.

Disjonction : Séparation des

chromosomes homologues lors de la première division de la méiose Par extension, ségrégation des allèles portés par chacun d"eux.

Diploïde : contenant deux jeux de chromosomes homologues et par conséquent deux copies de chaque

gène ou locus génétique(2n). Dominant = caractère qui s"exprime chez un individu hétérozygote. Endonuclease : Enzyme capable d"hydrolyser une liaison phosphodiester à l"intérieur d"un poly nucléotide. Les plus célèbres sont les endonucleases de restriction

Enzyme :

Protéine (ou groupe de protéines) qui catalyse toute réaction biochimique.

Chaque protéine enzymatique est

codée par un gène dont la mutation peut entraîner la perte de fonction.

Episome : Elément génétique

bactérien, extrachromosomique (molécule d"ADN circulaire possédant une origine de réplication) capable de s"intégrer dans le chromosome.

EPISSAGE : Excision des

introns et ligation des exons du produit de transcription primaire d"un gène mosaïque.

Epistasie : Interaction d"une forme

allélique d"un gène sur l"expression d"un gène non

homologue (situé à un autre locus). Le gène dont l"expression est affectée par un gène

épistatique est dit hypostatique.

Eucaryote :

Cellule dont le matériel génétique (entre autres) est compartimenté par un système membranaire. Le noyau représente le principal organite informationnel. [COURS GENETIQUE M. NADJI D] Année universitaire2020/2021 3

Exogénote : Elément informationnel ajouté au génome résident d"une cellule. A l"origine

terme utilisé pour caractériser les éléments transmis par conjugaison chez les bactéries.

Exon : Dans un

gène mosaïque, partie de l"information qui sera conservée dans l"ARN messager fonctionnel.

Exonucléase : Enzyme capable d"hydrolyser une liaison phosphodiester à l"extrémité

d"un

acide nucléique : soit la première (5") soit, plus souvent la dernière (3") d"un

poly nucléotide. Son action peut conduire à une hydrolyse totale.

Gamete :

Cellule haploãde capable de fusionner avec une autre pour former un zygote.

Gène : région de l"ADN qui code un caractère héréditaire donné d"un organisme. Génotype =

constitution génétique d"un organisme (ensemble de gènes) Convention d"écriture : A/a La majuscule (ou le +) indique l"allèle dominant. La minuscule indique l"allèle récessif

Haploïde : ne contenant qu"un seul jeu de chromosome. C"est le cas des champignons et les cellules

sexuelles.

Hemizygote : Cellule ou organisme diploïde ne possédant qu"un allèle à un locus donné

(ou à une série de loci) pour cause d"absence de région homologue. Par exemple, certains loci de l"hétéro chromosome X ne sont pas présents sur le Y.

Hétérozygote = se dit pour un organisme diploïde lorsqu"il y a deux allèles différents d"un même

gène sur les deux chromosomes homologues

Homozygote = on dit qu"un organisme diploïde est homozygote pour un caractère lorsqu"il y a deux

allèles identiques du gène responsable sur les deux chromosomes homologues Hybride (toujours

appliqué aux hétérozygotes), on distingue le " monohybridisme » et le " polyhybridisme». On parle de

monohybridisme quand les deux souches parentales ne différent que par les allèles d"un seul gène et

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