Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre
1 janv. 2021 conforme à la définition européenne d'une maladie rare d'après les connaissances épidémiologiques actuelles. Recueil des données. A mesure que ...
Aux destinataires de la liste ci-après Réglementation sur les
%20intolerance%20au%20lactose%20et%20pr%C3%A9ambule%20%C3%A0%20la%20LA.pdf
Demande pour le remboursement dune position „maladie orpheline
www.sgmg.ch. Février 2016. Demande pour le remboursement d'une position „maladie orpheline“ de la. Liste des analyses (Lignes directrices voir au verso).
Liste des médicaments pour les maladies rares en Europe*
19 avr. 2018 La définition de médicament orphelin en Europe concerne des produits de santé ayant obtenu une désignation orpheline européenne (établie selon.
DGS-URGENT
3 nov. 2021 I. Procédure maladies rares. Une liste des contre-indications faisant obstacle à la vaccination contre la covid-19 a été établie conjointement ...
Vaccination en très haute priorité des personnes à très haut risque
17 déc. 2020 Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité contre la COVID-19. Filières de Santé Maladies Rares.
Demande pour le remboursement dune position „maladie orpheline
www.sgmg.ch. Février 2016. Demande pour le remboursement d'une position „maladie orpheline“ de la. Liste des analyses (Lignes directrices voir au verso).
Vaccination en très haute priorité des personnes à très haut risque
17 déc. 2020 Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité ... patients atteints de maladies rares et à très haut risque ...
Liste des analyses
1 janv. 2021 congénitale rare du métabolisme (maladie orpheline) présentant les critères suivants: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou ...
Liste des associations dusagers du système de santé agréées
16 nov. 2010 Liste des associations d'usagers du système de santé agréées ... N2006AG0029 ALLIANCE MALADIES RARES ... http://maladies-orphelines.fr.
[PDF] Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre
1 jan 2021 · Orphanet propose une liste complète de toutes les maladies rares référencées dans la nomenclature Orphanet publiée annuellement
[PDF] Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
Actuellement 6053 maladies y sont indexées avec une donnée de prévalence ou d'incidence Vous pouvez accéder aux données épidémiologiques complètes sur le site
[PDF] Maladies orphelines - SRLF
Maladies orphelines : ce que les pédiatres peuvent apprendre aux réanimateurs d'adultes Orphan diseases: what pediatricians may teach adult intensivists
[PDF] Maladies rares: progrès des diagnostics et des traitements
Chacune de ces maladies est rare mais comme on en connaît déjà 8000 en tout de nombreuses personnes sont finalement touchées par une telle maladie En Suisse
[PDF] Politique québécoise pour les maladies rares
Les personnes aux prises avec une maladie rare non diagnostiquée sont celles qui vivent avec des symptômes ou des manifestations s'apparentant à une maladie
Liste des maladies rares Les cahiers dorphanet - Moteurline-APF
1 fév 2022 · Pdf décembre 2021 94 pages Listes des médicaments pour les maladies rares en Europe Pdf août 2021 113 pages - Site éditeur : www
[PDF] prise en charge des maladies rares dans le cadre du dispositif ald
24 nov 2005 · Des ALD de la liste comportent quasi- exclusivement des maladies rares (ALD 15 : lèpre ; ALD 17 : maladies métaboliques héréditaires ; ALD 18 :
Liste des maladies ou syndromes rares - Rare Disorders Belgium
( lien PDF ) Liste des maladies ou syndromes rares : ( ceci est la liste des maladies rencontrées par RDB : si votre maladie n'y est pas répertorié ou est
[PDF] Rapport Global 31-03-2016 Académie nationale de médecine
5 avr 2016 · Le terme de maladie orpheline désigne une maladie délaissée le plus souvent rare pour laquelle l'accès des patients aux soins reste souvent
Quel sont les maladie orpheline ?
Qu'appelle-t-on une maladie orpheline ? Une maladie orpheline est une maladie rare pour laquelle il n'existe pas de traitement spécifique, c'est-à-dire qu'il n'y a pas encore de traitement permettant de guérir cette maladie.Quelle est la maladie génétique la plus rare ?
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».Quels sont les maladies les plus rares ?
On peut toutefois citer quelques exemples de maladies rares connues :
spina bifida.mucoviscidose.maladie de Huntington.neurofibromatose type I.Sclérose latérale amyotrophique (SLA)dystrophie musculaire de Duchenne.phénylcétonurie.- Dans ce cas, il prescrit un test génétique pour établir le diagnostic avec certitude. Pour réaliser ce test, un (ou plusieurs) gène(s) de l'ADN de la personne est analysé en laboratoire, à partir de cellules sanguines extraites d'une prise de sang.
ÉDITORIAL
Maladies orphelines : ce que les pédiatres peuvent apprendre aux réanimateurs d'adultes Orphan diseases: what pediatricians may teach adult intensivists MOTS CLÉS: Maladies métaboliques ; Déficit enzymatique ;Génétique ; Héréditaire
KEYWORDS: Metabolic diseases; Enzyme deficit; Genetic disease; Heredity L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime à 8000 le nombre de maladies rares, c'est-à-dire touchant moins d'un sujet sur 2000 et donc atteignant chacune moins de30 000 personnes en France. Ces maladies (250 nouvelles
sont décrites chaque année) sont parfois appelées orphe- lines lorsque n'existe ni traitement ni recherche ; 80 % d'entre elles ont une origine génétique identifiée. À l'éche- lon européen, ces maladies qui touchent 6 à 8 % de la popu- lation concernent autour de 30 millions de sujets[1]. Cette rareté explique que ces maladies soient mal con- nues des médecins, tout particulièrement de ceux qui n'en verront que la petite fraction susceptible de s'accompagner de manifestations menaçant le pronostic vital et justifiant de soins de réanimation. Le pédiatre n'a pas la prétention de bien connaître ces maladies, en dehors de celles se révé- lant dans l'enfance (elles en représenteraient la moitié), encore doit-il fréquemment s'aider d'avis d'experts ou con- sulter la littérature et interroger les bases de données.Ainsi, couvrir l'
ensemble des maladies rares que le pédiatre (plus précisément les pédiatres surspécialistes, tels que les neuropédiatres, les cardiopédiatres, les spécialistes des maladies métaboliques héréditaires etc...) rencontre et pour lesquelles il peut, par ses connaissances, aider le réa-nimateur d'adultes est un pari impossible. Pourtant, l'exer-cice, même partiel, se justifie a fortiori pour celles qui sont
accessibles à un traitement spécifique ; celui-ci, associé au traitement symptomatique, peut permettre d'améliorer le pronostic et la qualité de vie. Aujourd'hui, 50 % des médi- caments autorisés pour traiter les maladies rares sont des- tinés à l'usage pédiatrique[2]. L'un des nombreux sites et services récemment créés, " maladies rares-info services » (www.maladiesraresinfo. org) donne dans son rapport d'activité 2005 des informa- tions sur la nature des maladies rares qui motivent un appel (en majorité de la part des patients et de leur famille). On peut y lire qu 'à côté des maladies auto- immunes et systémiques, les appels concernent les mala- dies neurologiques (19,5 %) ou neuromusculaires (4,6 %), les maladies dermatologiques (4,9 %), les cancers rares (4,5 %) ou les maladies hématologiques (4,4 %), les maladies du métabolisme (4 %), sans compter les anomalies du dével- oppement embryonnaire d'origine génétique et les mala- dies chromosomiques. Parmi cette liste, nous avons choisi de prendre l'exem- ple des maladies héréditaires du métabolisme car les pédia- tres y ont acquis depuis de nombreuses années des compé- tences qu'ils peuvent mettre aux services des réanimateurs d'adultes. Soulignons que ces maladies touchant tout organe, peuvent s'intégrer aux autres grands groupes des maladies rares, comme les maladies neurologiques (acidurie glutarique de type I, céroïde lipofuscinose...), les maladies neuromusculaires (maladie de Pompe, maladie de McAr- dle...), les maladies dermatologiques (la tyrosinémie de type II), les cancers (la glycogénose de type I-a, la tyrosiné- mie de type I...), et les maladies hématologiques (dyséry-Réanimation 16 (2007) 267-2701624-0693/$ - see front matter © 2007 Société de réanimation de langue française. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
doi:10.1016/j.reaurg.2007.05.007 available at www.sciencedirect.com journal homepage: http://france.elsevier.com/direct/REAURG/ Tableau 1Orientation diagnostique en fonction des signes cliniques d'appelDiagnostic à suspecter selon le
signe d'appelSignes cliniques d'orientation Signes biologiques d'orientationExamens spécifiquesPrincipes thérapeutiquesNeurologique
Coma ou encéphalopathie
Déficit du cycle de l'urée Troubles digestifs, dégoût des protéines, troubles psychiatriquesHyperammoniémie, cytolyse hépatiqueCAAp, acide orotique urinaireArrêt du catabolisme, arrêt de l'apport protidique, supplémenter en AA essentiels, épurateur de l'ammoniaque ± hémodiafiltration Leucinose intermittente Troubles digestifs, ataxie, odeur spécifique des urinesCétose CAAp ( leucine, valine, isoleucine, présence d'allo- isoleucine)Arrêt du catabolisme, arrêt de l'apport d'AA ramifiés et apport d'AA essentiels ± hémodiafiltrationAnomalie de reméthylation
(MTHFR)Troubles psychiatriques, accident thromboemboliqueHomocystéine totale plasmatique , CAApHydroxocobalamine, acide folinique, bétaïneDéficit d'oxydation des acides
grasTroubles du rythme, rhabdomyolyse Hypoglycémie sans cétose, cytolyse hépatique, CPKAcylcarnitines,
CAOuContre-indication au jeûne ou exercice
prolongé, bloquer la lipolyse, carnitineDéficit du transporteur
aspartate-glutamatePancréatite aiguë (origine asiatique) Hypertriglycéridémie, hyperammoniémieCAAp (citrulline)Limiter les apports glucidiques, traitement symptomatiqueStroke like et pseudo stroke like
Maladie de Wilson Troubles psychiatriques, syndrome extrapyramidal, anneau de Kayser-FleicherHémolyse, cytolyse
hépatique, cholestaseCuivre urinaire céruloplasminePénicillamine, ou trientine, ou zinc
Déficit du cycle de l'urée Troubles digestifs, dégoût des protéines, troubles psychiatriquesHyperammoniémie, cytolyse hépatiqueCAAp, acide orotique urinaireArrêt du catabolisme, arrêt de l'apport protidique, supplémenter en AA essentiels,épurateur de
l'ammoniaque ± hémodiafiltrationParaplégie aiguë
Anomalie de reméthylation
(MTHFR)Troubles psychiatriques, accident thromboemboliqueHomocystéine totale plasmatique , CAApHydroxocobalamine, acide folinique, bétaïnePolyneuropathie aiguë
Porphyrie aiguë Troubles digestifs (douleurs
abdominales, nausées, vomissements), troubles psychiatriquesHyponatrémie ± urines rougesPorphyrines et précurseurs urinairesPerfusions de hautes doses de glucose, arrêt facteur déclenchant (médicament...), hèmeAccident thromboembolique
Artériel ou veineux
Homocystinurie (quelle que
soit la cause : déficit CBS,MTHFR...)Troubles psychiatriques Homocysteine
totale plasmatique, CAApPyridoxine, hydroxocobalamine, acide folinique, bétaïneArtériel
Maladie de Fabry AVC ischémique, CMH, troubles du rythme, insuffisance rénale, angiokératomesMicroalbuminurieα-galactosidase A Enzymothérapie (suite)Éditorial268
Tableau 1(suite)
Diagnostic à suspecter selon le
signe d'appelSignes cliniques d'orientation Signes biologiques d'orientationExamens spécifiquesPrincipes thérapeutiquesMusculaire
Rhabdomyolyse
Glycogénose V (maladie de Mac
Ardle)Crampes en début d'effort, puis
" second souffle »CPK toujoursAcide urique
myoglobinurieSymptomatiqueDéficit d'oxydation des acides
grasMyalgies et crampes pendant l'effort, troubles du rythme, rhabdomyolyseHypoglycémie sans cétose, cytolyse hépatique, CPK en accèsAcylcarnitines,CAOuContre-indication au jeûne ou exercice
prolongé, bloquer la lipolyse, carnitineHépatique
Insuffisance hépatocellulaire
Déficit du cycle de l'urée Troubles digestifs, dégoût des protéines, troubles psychiatriquesHyperammoniémie, cytolyse hépatiqueCAAp, acide orotique urinaireArrêt du catabolisme, arrêt de l'apport protidique, supplémenter en AA essentiels,épurateur de
l'ammoniaque ± hémodiafiltration Maladie de Wilson Troubles psychiatriques, syndrome extrapyramidal, anneau de Kayser-FleicherHémolyse Cuivre urinaire
céruloplasminePénicillamine, ou trientine, ou zinc
Cardiaque
Troubles du rythme
Déficit d'oxydation des acides
grasTroubles du rythme, myalgies et crampes pendant l'effort, rhabdomyolyseHypoglycémie sans cétose, cytolyse hépatique CPKAcylcarnitines,
CAOuContre-indication au jeûne ou exercice
prolongé, bloquer la lipolyse, carnitine Maladie de Fabry Troubles de conduction et du rythme,AVC ischémique, insuffisance rénale,
angiokératomesMicroalbuminurieα-galactosidase A EnzymothérapieCardiomyopathie hypertrophique
Déficit d'oxydation des acides
grasTroubles du rythme, myalgies et crampes pendant l'effort, rhabdomyolyseHypoglycémie sans, cétose, cytolyse hépatique, CPKAcylcarnitines,CAOuContre-indication au jeûne ou exercice prolongé, bloquer la lipolyse, carnitine Carence en vitamine B1 Patient en nutrition parentérale exclusive sans complément vitaminique. Fatigue, troubles psychiatriquesAcidose lactique Vitamine B1 en intraveineuxInfarctus du myocarde (voir
accident thromboembolique)Respiratoire
Insuffisance respiratoire aiguë
Maladie de Pompe Faiblesse musculaire CPK
, cytolyse hépatique, lymphocytes vacuolésMaltase acide EnzymothérapieAA : acides aminés ; CAAp : chromatographie des acides aminés plasmatiques ; CAOu : chromatographie des acides organiques urinaires ; CPK : créatine phosphokinase ; AVC : accident vasculaire
cérébral ; CMH : cardiomyopathie hypertrophique ; CBS : cystathionineβsynthase ; MTHFR : méthylène tétrahydrofolate réductase.
Éditorial269
quotesdbs_dbs4.pdfusesText_8[PDF] maladies rares et orphelines
[PDF] maladie orpheline des muscles
[PDF] les maladies rares dans le monde
[PDF] maladie neurologique rare liste
[PDF] maladie orpheline du sang
[PDF] maladie orpheline neurologique
[PDF] le hobbit tome 1 pdf
[PDF] le hobbit tome 2 pdf
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